Πόσα γονίδια χρειάζονται για να γίνει ένα άτομο;Τα απλά δομικά στοιχεία των νευρώνων μαζί δημιουργούν τεράστια πολυπλοκότητα. UCI Research/Ardy Rahman, CC BY-NC

Εμείς οι άνθρωποι μας αρέσει να πιστεύουμε ότι είμαστε στην κορυφή του σωρού σε σύγκριση με όλα τα άλλα έμβια όντα στον πλανήτη μας. Η ζωή έχει εξελιχθεί πάνω από τρία δισεκατομμύρια χρόνια από απλά μονοκύτταρα πλάσματα μέχρι πολυκύτταρα φυτά και ζώα που έχουν όλα τα σχήματα, τα μεγέθη και τις ικανότητες. Εκτός από την αυξανόμενη οικολογική πολυπλοκότητα, κατά τη διάρκεια της ιστορίας της ζωής έχουμε δει επίσης την εξέλιξη της νοημοσύνης, τις περίπλοκες κοινωνίες και τις τεχνολογικές εφευρέσεις, μέχρι που φτάνουμε σήμερα σε ανθρώπους που πετούν σε όλο τον κόσμο στα 35,000 πόδια και συζητούν για την ταινία κατά την πτήση.

Είναι φυσικό να σκεφτόμαστε την ιστορία της ζωής ως προοδευτική από το απλό στο σύνθετο, και να αναμένουμε ότι αυτό θα αντικατοπτρίζεται στην αύξηση του αριθμού των γονιδίων. Φανταζόμαστε τον εαυτό μας να πρωτοστατεί με την ανώτερη διάνοιά μας και την παγκόσμια κυριαρχία. Η προσδοκία ήταν ότι εφόσον είμαστε το πιο περίπλοκο πλάσμα, θα είχαμε το πιο περίτεχνο σύνολο γονιδίων.

Αυτή η υπόθεση φαίνεται λογική, αλλά όσο περισσότεροι ερευνητές ανακαλύπτουν διάφορα γονιδιώματα, τόσο πιο εσφαλμένη φαίνεται. Πριν από περίπου μισό αιώνα, ο εκτιμώμενος αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων ήταν σε εκατομμύρια. Σήμερα έχουμε πέσει σε περίπου 20,000. Γνωρίζουμε πλέον, για παράδειγμα, ότι οι μπανάνες, με τους Γονίδια 30,000, έχουμε 50 τοις εκατό περισσότερα γονίδια από εμάς.

Καθώς οι ερευνητές επινοούν νέους τρόπους για να μετρήσουν όχι μόνο τα γονίδια που έχει ένας οργανισμός, αλλά και αυτά που έχει που είναι περιττά, υπάρχει σαφής σύγκλιση μεταξύ του αριθμού των γονιδίων σε αυτό που πάντα θεωρούσαμε ως τις απλούστερες μορφές ζωής – ιούς – και το πιο σύνθετο – εμείς. Είναι καιρός να ξανασκεφτούμε το ερώτημα πώς η πολυπλοκότητα ενός οργανισμού αντανακλάται στο γονιδίωμά του.


εσωτερικά εγγραφείτε γραφικό


αριθμούς γονιδίωνΟ συγκλίνοντας εκτιμώμενος αριθμός γονιδίων σε ένα άτομο έναντι ενός γιγαντιαίου ιού. Η ανθρώπινη γραμμή δείχνει τη μέση εκτίμηση με διακεκομμένη γραμμή που αντιπροσωπεύει τον εκτιμώμενο αριθμό των απαιτούμενων γονιδίων. Οι αριθμοί που εμφανίζονται για τους ιούς είναι για MS2 (1976), HIV (1985), γιγάντιους ιούς από το 2004 και μέσο αριθμό Τ4 τη δεκαετία του 1990. Sean Nee, CC BY

Μετρώντας τα γονίδια

Μπορούμε να σκεφτούμε όλα τα γονίδιά μας μαζί ως τις συνταγές σε ένα βιβλίο μαγειρικής για εμάς. Είναι γραμμένα με τα γράμματα των βάσεων του DNA - συντομογραφία ACGT. Τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για το πώς και πότε να συναρμολογήσετε τις πρωτεΐνες από τις οποίες είστε φτιαγμένοι και που εκτελούν όλες τις λειτουργίες της ζωής μέσα στο σώμα σας. ΕΝΑ τυπικός γονίδιο απαιτεί περίπου 1000 γράμματα. Μαζί με το περιβάλλον και την εμπειρία, τα γονίδια είναι υπεύθυνα για το τι και ποιοι είμαστε – επομένως είναι ενδιαφέρον να γνωρίζουμε πόσα γονίδια αθροίζονται σε έναν ολόκληρο οργανισμό.

Όταν μιλάμε για αριθμούς γονιδίων, μπορούμε να εμφανίσουμε τον πραγματικό αριθμό για ιούς, αλλά μόνο τις εκτιμήσεις για τα ανθρώπινα όντα για έναν σημαντικό λόγο. Ενας πρόκληση καταμέτρηση γονιδίων σε ευκαρυωτικά – που περιλαμβάνει εμάς, τις μπανάνες και τη μαγιά όπως η Candida – είναι ότι τα γονίδιά μας δεν είναι παρατεταγμένα σαν πάπιες στη σειρά.

Οι γενετικές μας συνταγές είναι διατεταγμένες σαν να έχουν κοπεί όλες οι σελίδες του βιβλίου μαγειρικής και να έχουν ανακατευτεί με τρία δισεκατομμύρια άλλα γράμματα, περίπου 50 τοις εκατό εκ των οποίων στην πραγματικότητα περιγράφουν αδρανοποιημένους, νεκρούς ιούς. Έτσι, στους ευκαρυώτες είναι δύσκολο να μετρηθούν τα γονίδια που έχουν ζωτικές λειτουργίες και να τα διαχωρίσουμε από ό,τι είναι ξένο.

Αντίθετα, η καταμέτρηση γονιδίων σε ιούς – και βακτήρια, που μπορεί να έχουν 10,000 γονίδια – είναι σχετικά εύκολο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η πρώτη ύλη των γονιδίων - τα νουκλεϊκά οξέα - είναι σχετικά ακριβή για μικροσκοπικά πλάσματα, επομένως υπάρχει μεγάλη επιλογή για τη διαγραφή περιττών αλληλουχιών. Στην πραγματικότητα, η πραγματική πρόκληση για τους ιούς είναι να τους ανακαλύψουν εξαρχής. Είναι εκπληκτικό όλο αυτό σημαντικές ανακαλύψεις ιών, συμπεριλαμβανομένου του HIV, δεν έχουν γίνει καθόλου με αλληλούχιση, αλλά με παλιές μεθόδους όπως η μεγέθυνσή τους οπτικά και η εξέταση της μορφολογίας τους. Συνεχιζόμενες προόδους στη μοριακή τεχνολογία μας έχουν διδάξει τα αξιοσημείωτα ποικιλομορφία της ιοσφαίρας, αλλά μπορεί μόνο να μας βοηθήσει να μετρήσουμε τα γονίδια για κάτι που ήδη γνωρίζουμε ότι υπάρχει.

Ανθίζει με ακόμα λιγότερα

Ο αριθμός των γονιδίων που χρειαζόμαστε πραγματικά για μια υγιή ζωή είναι πιθανώς ακόμη χαμηλότερος από την τρέχουσα εκτίμηση των 20,000 σε ολόκληρο το γονιδίωμά μας. Ένας συγγραφέας μιας πρόσφατης μελέτης έχει εύλογα υποστηρίξει ότι ο αριθμός των βασικών γονιδίων για τον άνθρωπο μπορεί να είναι πολύ χαμηλότερα.

Αυτοί οι ερευνητές εξέτασαν χιλιάδες υγιείς ενήλικες, αναζητώντας φυσικά «νοκ άουτ», στην οποία απουσιάζουν οι λειτουργίες συγκεκριμένων γονιδίων. Όλα τα γονίδιά μας έρχονται σε δύο αντίγραφα – ένα από κάθε γονέα. Συνήθως, ένα ενεργό αντίγραφο μπορεί να αντισταθμίσει εάν το άλλο είναι ανενεργό και είναι δύσκολο να βρείτε άτομα με αυτά και οι δύο τα αντίγραφα αδρανοποιήθηκαν επειδή τα απενεργοποιημένα γονίδια είναι φυσικά σπάνια.

Τα γονίδια νοκ-άουτ είναι αρκετά εύκολο να μελετηθούν με εργαστηριακούς αρουραίους, χρησιμοποιώντας σύγχρονες τεχνικές γενετικής μηχανικής για να απενεργοποιήσουμε και τα δύο αντίγραφα συγκεκριμένων γονιδίων της επιλογής μας ή ακόμα και να τα αφαιρέσουμε εντελώς και να δούμε τι συμβαίνει. Όμως, οι ανθρώπινες μελέτες απαιτούν πληθυσμούς ανθρώπων που ζουν σε κοινότητες με ιατρικές τεχνολογίες του 21ου αιώνα και γνωστές γενεαλογίες προσαρμοσμένες στις γενετικές και στατιστικές αναλύσεις που απαιτούνται. Οι Ισλανδοί είναι χρήσιμοι πληθυσμός, και οι Βρετανο-Πακιστανοί αυτής της μελέτης είναι ένα άλλο.

Αυτή η έρευνα βρήκε πάνω από 700 γονίδια που μπορούν να εξαλειφθούν χωρίς προφανείς συνέπειες για την υγεία. Για παράδειγμα, μια εκπληκτική ανακάλυψη ήταν ότι το γονίδιο PRDM9 – το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στη γονιμότητα των ποντικών – μπορεί επίσης να εξαλειφθεί σε άτομα χωρίς παρενέργειες.

Επεκτείνοντας την ανάλυση πέρα ​​από τη μελέτη των ανθρώπινων νοκ-άουτ οδηγεί σε εκτίμηση ότι στην πραγματικότητα χρειάζονται μόνο 3,000 ανθρώπινα γονίδια για να χτιστεί ένας υγιής άνθρωπος. Αυτό είναι στον ίδιο χώρο με τον αριθμό των γονιδίων στο "γιγάντιους ιούς. " Πανδοραϊός, που ανακτήθηκε από τον πάγο της Σιβηρίας 30,000 ετών το 2014, είναι ο μεγαλύτερος ιός που είναι γνωστός μέχρι σήμερα και έχει 2,500 γονίδια.

Τι γονίδια χρειαζόμαστε λοιπόν; Δεν ξέρουμε καν τι κάνει στην πραγματικότητα το ένα τέταρτο των ανθρώπινων γονιδίων, και αυτό είναι προχωρημένο σε σύγκριση με τις γνώσεις μας για άλλα είδη.

Η πολυπλοκότητα προκύπτει από το πολύ απλό

Αλλά αν ο τελικός αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων είναι 20,000 ή 3,000 ή κάτι άλλο, το θέμα είναι ότι όταν πρόκειται για την κατανόηση της πολυπλοκότητας, το μέγεθος δεν έχει πραγματικά σημασία. Το γνωρίζουμε εδώ και πολύ καιρό σε τουλάχιστον δύο πλαίσια, και μόλις αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε το τρίτο.

Ο Άλαν Τούρινγκ, ο μαθηματικός και Κωδικός του Β' Παγκοσμίου Πολέμου καθιέρωσε τη θεωρία της πολυκυτταρικής ανάπτυξης. Μελέτησε απλά μαθηματικά μοντέλα, που τώρα ονομάζονται διαδικασίες «αντίδρασης-διάχυσης», στις οποίες ένας μικρός αριθμός χημικών ουσιών –μόλις δύο στο μοντέλο του Turing– διαχέονται και αντιδρούν μεταξύ τους. Με απλούς κανόνες που διέπουν τις αντιδράσεις τους, αυτά τα μοντέλα μπορεί να δημιουργήσει αξιόπιστα πολύ περίπλοκες, αλλά συνεκτικές δομές που φαίνονται εύκολα. Άρα οι βιολογικές δομές των φυτών και των ζώων δεν απαιτούν πολύπλοκο προγραμματισμό.

Ομοίως, είναι προφανές ότι η 100 τρισεκατομμύρια συνδέσεις στον ανθρώπινο εγκέφαλο, που είναι αυτά που πραγματικά μας κάνουν αυτό που είμαστε, δεν είναι δυνατόν να προγραμματιστούν γενετικά μεμονωμένα. ο πρόσφατες ανακαλύψεις στην τεχνητή νοημοσύνη βασίζονται σε νευρωνικά δίκτυα; Αυτά είναι μοντέλα υπολογιστών του εγκεφάλου στα οποία απλά στοιχεία – που αντιστοιχούν σε νευρώνες – δημιουργούν τις δικές τους συνδέσεις μέσω της αλληλεπίδρασης με τον κόσμο. ο τα αποτελέσματα ήταν θεαματικά σε εφαρμοσμένους τομείς όπως η αναγνώριση χειρόγραφου και η ιατρική διάγνωση, και η Google έχει προσκαλέσει το κοινό να παίζουν παιχνίδια με και παρατηρήστε τα όνειρα των AI του.

Τα μικρόβια υπερβαίνουν τα βασικά

Επομένως, είναι σαφές ότι ένα μεμονωμένο κύτταρο δεν χρειάζεται να είναι πολύ περίπλοκο για μεγάλους αριθμούς από αυτούς για να παράγει πολύ περίπλοκα αποτελέσματα. Ως εκ τούτου, δεν θα πρέπει να αποτελεί μεγάλη έκπληξη το γεγονός ότι οι αριθμοί των ανθρώπινων γονιδίων μπορεί να έχουν το ίδιο μέγεθος με εκείνους των μονοκύτταρων μικροβίων όπως οι ιοί και τα βακτήρια.

Αυτό που αποτελεί έκπληξη είναι το αντίστροφο – ότι τα μικροσκοπικά μικρόβια μπορούν να έχουν πλούσια, πολύπλοκη ζωή. Υπάρχει ένα αυξανόμενο πεδίο σπουδών – μεταγλωττισμένο "κοινωνιομικροβιολογία” – που εξετάζει την εξαιρετικά πολύπλοκη κοινωνική ζωή των μικροβίων, τα οποία αντέχουν σε σύγκριση με τη δική μας. Οι δικές μου συνεισφορές σε αυτούς τους τομείς αφορούν να δώσουμε στους ιούς τη θέση που τους αξίζει σε αυτή την αόρατη σαπουνόπερα.

Έχουμε συνειδητοποιήσει την τελευταία δεκαετία ότι τα μικρόβια περνούν πάνω από το 90 τοις εκατό της ζωής τους ως βιοφίλμ, που μπορεί καλύτερα να θεωρηθεί ως βιολογικός ιστός. Πράγματι, πολλά βιοφίλμ έχουν συστήματα ηλεκτρική επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων, όπως ο εγκεφαλικός ιστός, καθιστώντας τα πρότυπο για τη μελέτη εγκεφαλικών διαταραχών όπως η ημικρανία και η επιληψία.

Τα βιοφίλμ μπορούν επίσης να θεωρηθούν ως «πόλεις των μικροβίων», και την ενσωμάτωση του κοινωνιομικροβιολογία και η ιατρική έρευνα είναι σημειώνοντας γρήγορη πρόοδο σε πολλούς τομείς, όπως η θεραπεία της κυστικής ίνωσης. ο κοινωνική ζωή των μικροβίων σε αυτές τις πόλεις – πλήρης με συνεργασία, σύγκρουση, αλήθεια, ψέματα και ακόμη αυτοκτονία – γίνεται γρήγορα η κύρια περιοχή μελέτης στην εξελικτική βιολογία στον 21ο αιώνα.

Ακριβώς όπως η βιολογία των ανθρώπων γίνεται πολύ λιγότερο εξαιρετική από ό,τι πιστεύαμε, ο κόσμος των μικροβίων γίνεται πολύ πιο ενδιαφέρον. Και ο αριθμός των γονιδίων δεν φαίνεται να έχει καμία σχέση με αυτό.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Sean Nee, Ερευνητής Καθηγητής Επιστήμης και Διοίκησης Οικοσυστημάτων, Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικές Βιβλία:

at InnerSelf Market και Amazon