Ένας κοινός κίνδυνος καρκίνου λίγα έχουν ακούσει

Το σύνδρομο Lynch είναι μια κοινή, κληρονομική πάθηση που επηρεάζει χιλιάδες Αυστραλούς και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ωστόσο, το 95% εκείνων που το έχουν δεν το γνωρίζουν. 

Το σύνδρομο Lynch είναι το πιο διαδεδομένο κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου που επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. είναι προκαλούνται από μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει ένα από τα τέσσερα γονίδια αποκατάστασης ασυμφωνίας ή "προστασίας από καρκίνο" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Τα γονίδια επιδιόρθωσης ασυμφωνίας θα πρέπει να επιδιορθώνουν λάθη που μπορούν να συμβούν όταν αντιγράφεται DNA για κυτταρική διαίρεση. Τα ελαττωματικά γονίδια αποκατάστασης ασυμφωνίας επιτρέπουν τη συσσώρευση σφαλμάτων στα κύτταρα, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και καρκίνο.

Μέχρι και ένας στους 250 οι άνθρωποι μπορεί να φέρουν σφάλμα γονιδίου επισκευής ασυμφωνίας. Οσα ένας στους 280 φέρουν σφάλμα στο γονίδιο του συνδρόμου Lynch.

Ένας γονέας με σύνδρομο Lynch έχει 50% πιθανότητες να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά του, ανεξαρτήτως φύλου. Ωστόσο, επειδή ένας φορέας κληρονομεί ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα γονίδιο που λειτουργεί σωστά, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να μην αναπτύξουν ποτέ καρκίνο.


εσωτερικά εγγραφείτε γραφικό


Το σύνδρομο Lynch δεν προκαλεί καρκίνο και δεν έχει εύκολα προσδιορισμένα συμπτώματα, αλλά το ελαττωματικό γονίδιο προδιαθέτει τους φορείς σε δραματικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ενός ή περισσότερων πρωτογενών καρκίνων κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Όπως αυτό εργαλείο δείχνει, ο κίνδυνος ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο του όγκου, την ηλικία, το φύλο και το συγκεκριμένο γονίδιο αποκατάστασης ασυμφωνίας που είναι επηρεαστούν. Σε άτομα με σύνδρομο, οι καρκίνοι είναι συχνά ταχέως αναπτυσσόμενοι, μπορεί να εμφανιστούν ταυτοχρόνως και τείνουν να εμφανίζονται από πολύ νεότερη ηλικία (κάτω των 50 ετών και μερικές φορές στη δεκαετία του 20 ή νωρίτερα).

Εάν ένα άτομο γνωρίζει ότι έχει σύνδρομο Lynch, μπορεί να υιοθετήσει στρατηγικές σωτηρίας για την πρόληψη του καρκίνου, την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία.

Βίντεο ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο Lynch

Ποιοι καρκίνοι σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch;

Τα πρότυπα του καρκίνου του συνδρόμου Lynch σε οικογένειες παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά από τον Dr Aldred Warthin στη δεκαετία του 1890. Ωστόσο, η κατάσταση πήρε το όνομά της από τον Dr Henry Lynch, ο οποίος επέμεινε ενάντια στην κυρίαρχη σοφία των δεκαετιών 1960-70-που αμφισβήτησε μια κληρονομική βάση για τον καρκίνο-για να τεκμηριώσει, να περιγράψει και να καθιερώσει τη γενετική βάση για το σύνδρομο Lynch.

Για κάποιο χρονικό διάστημα, το σύνδρομο Lynch ονομάστηκε κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου χωρίς πολύποδα. Wasταν μια ατυχής λανθασμένη ονομασία επειδή το σύνδρομο Lynch έχει καρκίνο κουτί αφορούν πολύποδες και δεν απλώς περιλαμβάνει καρκίνους του παχέος εντέρου.

Το σύνδρομο Lynch σχετίζεται συχνότερα με καρκίνους του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου. Επίσης σημαντικά αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου της ωοθήκης, του στομάχου, της ηπατοχολικής οδού (ήπαρ/χοληδόχου κύστης), του ουροποιητικού συστήματος, του παγκρέατος, του εγκεφάλου, του δέρματος, του οισοφάγου και του λεπτού εντέρου.

Ορισμένοι όγκοι μπορεί επίσης να εμφανίζονται διαφορετικά σε άτομα με σύνδρομο Lynch. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν τους ασυνήθιστα επίπεδους, δύσκολα ανιχνεύσιμους πολύποδες και όγκους που παρατηρούνται μερικές φορές σε έντερο και στήθος καρκίνοι.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Lynch;

Οι γιατροί πρέπει να υποπτεύονται ότι ένα άτομο μπορεί να φέρει γονίδιο του συνδρόμου Lynch όταν υπάρχει επιτακτικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι τρία ή περισσότερα μέλη της οικογένειας έχουν διαγνωστεί με καρκίνους που προσδιορίστηκαν παραπάνω, δύο διαδοχικές γενιές ή περισσότερες επηρεάζονται από αυτούς τους καρκίνους και ένα από τα προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας διαγνώστηκε με καρκίνο πριν από την ηλικία των 50 ετών. Θα πρέπει επίσης να υπάρχει υποψία όταν ένας ασθενής έχει μικρή ή καθόλου πρόσβαση στις πληροφορίες του ιστορικού υγείας της οικογένειάς του και είχε ήδη έναν ή περισσότερους σχετικούς καρκίνους πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Εάν το σύνδρομο Lynch δεν εντοπιστεί και ο ασθενής αναπτύξει καρκίνο, συνήθως θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του όγκου. Η τρέχουσα βέλτιστη πρακτική για όλους τους όγκους του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου για ασθενείς κάτω των 50 ετών, ή που έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, είναι η θεραπευτική ομάδα να διατάξει ένα τεστ παθολογίας για να ελέγξει ότι τα γονίδια αποκατάστασης ασυμφωνίας λειτουργούν σωστά.

Δυστυχώς, η έρευνα αποκαλύπτει λιγότερο από μισό από αυτούς τους όγκους είναι δοκιμασμένοι και υπομονετικοί παρακολούθηση είναι μπερδεμένο και ασυνεπές.

Οποιοσδήποτε ασθενής υποψιάζεται ότι φέρει σύνδρομο Lynch θα πρέπει να παραπεμφθεί σε οικογενειακή κλινική καρκίνου. Εκεί, ένας γενετικός σύμβουλος θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή αξιολόγηση και θα εξηγήσει τη διαδικασία δοκιμής γονιδίων και τις επιπτώσεις της. Με τη συγκατάθεση του ασθενούς, η κλινική θα κανονίσει τη δοκιμή ενός δείγματος ιστού από έναν προηγούμενο όγκο (είτε του ασθενούς είτε ενός άλλου μέλους της οικογένειας) για να αναζητήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη αποκατάστασης ασυμφωνίας.

Εάν εντοπιστεί γονιδιακή μετάλλαξη, συζητούνται στρατηγικές μείωσης του κινδύνου. Η διάγνωση για άλλα μέλη της οικογένειας περιλαμβάνει στη συνέχεια μια σχετικά απλή εξέταση αίματος, η οποία αναζητά την ίδια μετάλλαξη.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Lynch;

Διευθύνων Το σύνδρομο Lynch περιλαμβάνει ένα σχέδιο παρακολούθησης τακτικών εξετάσεων για τον έγκαιρο εντοπισμό προβλημάτων. Στη συνέχεια, οι πολύποδες μπορούν να αφαιρεθούν πριν γίνουν καρκινικοί ή οι καρκίνοι μπορούν να αφαιρεθούν σε πρώιμο στάδιο. Η πιθανότητα χειρουργικής επέμβασης που μειώνει τον κίνδυνο (για αφαίρεση οργάνων, όπως οι ωοθήκες, που είναι υψηλού κινδύνου αλλά είναι δύσκολο να ελεγχθούν) ή συμπληρώματα όπως η ασπιρίνη (η οποία Διαμήκεις μελέτες προτείνει ότι μπορεί να μειώσει σημαντικά τη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του συνδρόμου Lynch) μπορεί επίσης να εξεταστεί.

Κατευθυντήριες γραμμές προτείνει ετήσιες κολονοσκοπήσεις (από την ηλικία των 25 ή 30 ετών, ανάλογα με τη γονιδιακή μετάλλαξη, ή πέντε χρόνια νεότερους από τον μικρότερο συγγενή που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του εντέρου) και προφυλακτική αφαίρεση της μήτρας, των σαλπίγγων, των ωοθηκών και του τραχήλου της μήτρας μετά την ολοκλήρωση της τεκνοποίησης ή ηλικία 40.

Οι συχνές κολονοσκόπηση είναι σημαντικές επειδή ο μέσος όρος ο χρόνος από τον πολύποδα στον καρκίνο του εντέρου μειώνεται από δέκα χρόνια στο γενικό πληθυσμό έως μόλις 35 μήνες σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch. Ομοίως, η μέση ηλικία ανάπτυξης καρκίνου της μήτρας μειώνεται από 64 ετών σε 42-46 χρόνια.

Το σχέδιο επιτήρησης ενός ατόμου μπορεί να προσαρμοστεί περαιτέρω για να αντιμετωπιστεί συγκεκριμένους κινδύνους καρκίνου για αυτούς, με βάση το οικογενειακό ιστορικό ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για παράδειγμα, ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του στομάχου ή του δέρματος μπορεί να δικαιολογήσει την ετήσια ενδοσκόπηση ή δερματολογικές ανασκοπήσεις.

Η αποτελεσματική διάγνωση και διαχείριση ατόμων με σύνδρομο Lynch μπορεί να σώσει τη ζωή. Δυστυχώς, αυτή δεν είναι η εμπειρία για χιλιάδες οικογένειες της Αυστραλίας. Είναι σημαντικό να ευαισθητοποιήσουμε αυτήν την κατάσταση μεταξύ των ιατρών, των οργανώσεων υγείας και του ευρύτερου κοινού.

Σχετικά με τους συγγραφείς

Sharron O'Neill, Research, International Governance and Performance (IGAP) Research Center, Macquarie University. Η τρέχουσα έρευνά της επικεντρώνεται στην εταιρική διακυβέρνηση και τη λογοδοσία, ιδιαίτερα τις εταιρικές κοινωνικές και μη οικονομικές επιδόσεις.

Natalie Taylor, Senior Research Fellow in Behavior Change and Implementation Science, Macquarie University.

Αυτό αρθρώθηκε αρχικά εμφανίστηκε στη συνομιλία

Σχετικό βιβλίο:

at InnerSelf Market και Amazon