Η πιο συνηθισμένη ερώτηση που μου κάνουν είναι «Θα πάρει το παιδί μου Της νόσου του Alzheimer; » Από την εμπειρία μου, αυτή η ανησυχία είναι μία από τις μεγαλύτερες ανησυχίες για τους πάσχοντες και, δεδομένης των καταστροφικών επιπτώσεων της νόσου, δεν είναι δύσκολο να καταλάβουμε γιατί είναι δύσκολο να σκεφτεί κανείς.
Για εκείνους τους ανθρώπους με οικογενειακή μορφή νόσου Αλτσχάιμερ, η απάντηση είναι αρκετά απλή. Αυτός ο τύπος ασθένειας προκαλείται από μία ή περισσότερες μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια: την πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς (APP), Presenilin 1 (PSEN1) και Presenilin 2 (PSEN2). Όλα αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη συσσωρεύεται για να σχηματιστεί κολλώδεις συσσωρεύσεις γνωστές ως πλάκες, τα οποία βρίσκονται μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου Αλτσχάιμερ και είναι χαρακτηριστικά της νόσου.
Όσοι από εμάς ανησυχούν ότι μπορεί να κινδυνεύουν από οικογενειακή νόσο Αλτσχάιμερ μπορούν να πάρουν μια οριστική απάντηση μέσω ενός από τα πολλές γενετικές εξετάσεις διαθέσιμος. Ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομείται από έναν γονέα που επηρεάζεται θα προκαλέσει τελικά ασθένεια, με συμπτώματα που πιθανόν να παρατηρηθούν πριν από την ηλικία των 65 ετών και τυπικά μεταξύ 30 και 60 ετών. Όποιος ανησυχεί ότι μπορεί να υποφέρει από αυτή τη μορφή Αλτσχάιμερ θα πρέπει να αναζητήσει ένα παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο.
Ευτυχώς, οι οικογένειες με οικογενειακή μορφή ασθένειας αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 1% όλων των οικογενειών που πλήττονται από αυτή την εξουθενωτική ασθένεια. Για τις υπόλοιπες οικογένειες ασθενειών Αλτσχάιμερ, η απάντηση ως προς την κληρονομικότητα της ασθένειας είναι πολύ λιγότερο σαφής και η εμφάνιση της νόσου δεν είναι σίγουρα αναπόφευκτη.
Επηρεάζοντας τη νόσο
Συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ηλικία και το φύλο, συμβάλλουν στον κίνδυνο μη-οικογενειακής (γνωστής και ως σποραδικής) νόσου, αλλά πώς αλληλεπιδρούν αυτοί οι παράγοντες κινδύνου και πόσοι παράγοντες κινδύνου απαιτούνται για να προκαλέσουν ασθένεια είναι ακόμα άγνωστος.
Η γενετική του μη-οικογενειακού Αλτσχάιμερ είναι πολύπλοκη: γνωρίζουμε ότι σχεδόν τριάντα γονίδια, κοινά στον γενικό πληθυσμό, επηρεάζουν τον κίνδυνο ασθένειας, με πιθανώς εκατοντάδες περισσότερα να εμπλέκονται. Επιπλέον, δύο γονίδια χαμηλής συχνότητας έχουν ταυτοποιηθεί σταθερά, με μια επικείμενη δημοσίευση από το International Genomics of Alzheimer Project, που δείχνει ότι άλλα δύο σπάνια γονίδια έχουν σχετικά μεγάλη επίδραση στον κίνδυνο ασθενειών.
{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}
Perhapsσως το πιο συναρπαστικό για τους ερευνητές, οι γενετικοί επιστήμονες έχουν δείξει ότι εμπλέκονται στην πραγματικότητα τέσσερις βιολογικές διεργασίες στη νόσο Αλτσχάιμερ - που δεν θεωρούνταν ότι παίζουν πρόχειρα στην εμφάνιση της νόσου. Η πρώτη διαδικασία είναι η ανοσολογική απάντηση, ιδιαίτερα η δράση των κυττάρων του ανοσοποιητικού και πώς αυτές οι δυνητικά δυσλειτουργίες, επιτίθενται στον εγκέφαλο, που έχει ως αποτέλεσμα τον θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων.
Το δεύτερο είναι η μεταφορά μορίων στο κύτταρο, υποδηλώνοντας ότι υπάρχει μηχανισμός για τη μετακίνηση βλαβερών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Η τρίτη διαδικασία που έχει ρόλο στην εμφάνιση του Αλτσχάιμερ είναι η σύνθεση και η διάσπαση λιπαρών μορίων. Και το τέταρτο είναι η επεξεργασία πρωτεϊνών που αλλάζει τη διάσπαση, την κίνηση, τη δραστηριότητα και τις αλληλεπιδράσεις πρωτεϊνών - όλα αυτά είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική λειτουργία της πρωτεΐνης.
Κίνδυνος τρόπου ζωής
Η ηλικία είναι η μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για ασθένειες, με την πιθανότητα εμφάνισης Αλτσχάιμερ να διπλασιάζεται περίπου κάθε πέντε χρόνια άνω των 65 ετών. Οι γυναίκες επίσης έχουν περισσότερες πιθανότητες της ανάπτυξης της νόσου από τους άνδρες, πιθανώς λόγω μείωσης των γυναικείων ορμονών μετά την εμμηνόπαυση.
Οι ιατρικές καταστάσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για άνοια περιλαμβάνουν καρδιαγγειακούς παράγοντες (διαβήτης τύπου 2, υψηλή αρτηριακή πίεση, επίπεδα χοληστερόλης και παχυσαρκία), και κατάθλιψηΤο Ενώ οι παράγοντες του τρόπου ζωής όπως η σωματική αδράνεια, μια διατροφή που αυξάνει τη χοληστερόλη, το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, ήταν όλοι αποδεικνύεται ότι επηρεάζει τον κίνδυνο ασθένειας.
Ακόμη και για εκείνους με μεγάλο αριθμό γενετικών, περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων κινδύνου για τον τρόπο ζωής, η νόσος Αλτσχάιμερ δεν είναι αναπόφευκτη. Ομοίως, άτομα με χαμηλό αριθμό παραγόντων κινδύνου για ασθένεια δεν αποκλείονται από την ανάπτυξη Αλτσχάιμερ.
Δεδομένης αυτής της έλλειψης βεβαιότητας και της έλλειψης αποτελεσματικών θεραπειών για το Αλτσχάιμερ, οι περισσότεροι ειδικοί δεν συνιστούν γενετικό έλεγχο για μη οικογενειακή νόσο. Αυτή η σκέψη μπορεί κάλλιστα να εξελιχθεί στο μέλλον, όταν η έρευνα εντοπίσει νέα γονίδια κινδύνου και βελτιώσει την κατανόησή μας για τις δυσλειτουργικές διαδικασίες στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Η απάντηση στο φλέγον ερώτημα, εάν θα μεταδώσετε τη νόσο Αλτσχάιμερ στα παιδιά σας, είναι επομένως σχεδόν αδύνατη. Όμως, καθώς βελτιώνονται οι πρώιμες διαγνωστικές τεχνικές, και με την προοπτική α αριθμός εμβολίων και θεραπευτικών επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές, η πρόβλεψη κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει συνηθισμένη και μέρος μιας αναπτυσσόμενης ιατρικής κουλτούρας ακριβείας.
Σχετικά με το Συγγραφέας
Rebecca Sims, Ερευνητής, Τμήμα Psychυχολογικής Ιατρικής και Κλινικές Νευροεπιστήμες, Πανεπιστήμιο του Cardiff
Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.
Σχετικά βιβλία
at InnerSelf Market και Amazon
