"Για ορισμένα άτομα, αυτό το απλό συμπλήρωμα διατροφής μπορεί πραγματικά να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Οποιαδήποτε πρόοδος στο μέτωπο της πρόληψης θα ήταν ευπρόσδεκτη δεδομένου του αριθμού των ατόμων που πλήττονται", λέει ο Zhigang Xie. (Πίστωση: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

Η λήψη περισσότερων από το αμινοξύ καρνιτίνη πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πιθανώς από ένα συμπλήρωμα, θα μπορούσε να είναι ένας τρόπος για την προστασία των παιδιών από έναν συγκεκριμένο τύπο αυτισμού.

Υψηλά επίπεδα καρνιτίνης βρίσκονται στο κόκκινο κρέας, και μια από τις καλύτερες πηγές χορτοφαγίας είναι το πλήρες γάλα. Είναι επίσης διαθέσιμο επί του παρόντος ως συμπλήρωμα.

Η καρνιτίνη, την οποία ο οργανισμός μπορεί να παρασκευάσει ή να εξαγάγει από διατροφικές πηγές, απαιτείται για τη μεταφορά λιπαρών οξέων στα μιτοχόνδρια - το διαμέρισμα εντός του κυττάρου που μετατρέπει αυτά τα λίπη σε ενέργεια.

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο (που ονομάζεται TMLHE) που απαιτείται για τη βιοσύνθεση καρνιτίνης συνδέονται στενά με τον κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχών του φάσματος του αυτισμού, αλλά η βάση για αυτή τη συσχέτιση ήταν ασαφής - μέχρι τώρα.

Τα τελευταία ευρήματα δείχνουν ότι τα γενετικά ελαττώματα στην ικανότητα του σώματος να παράγει καρνιτίνη μπορεί να σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αυτισμού, επειδή η ανεπάρκεια καρνιτίνης παρεμποδίζει τις φυσιολογικές διαδικασίες με τις οποίες τα νευρικά βλαστικά κύτταρα προάγουν και οργανώνουν την εμβρυϊκή και εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Ο Zhigang Xie, βοηθός ερευνητής στο Texas A&M Health Science Center College of Medicine, έχει βελτιώσει μια νέα τεχνολογία που του επιτρέπει να επισημαίνει, να παρακολουθεί και να αναλύει μεμονωμένα νευρικά βλαστικά κύτταρα στο φυσικό τους περιβάλλον σε έναν πραγματικό αναπτυσσόμενο εγκέφαλο.

«Είναι πολύ δύσκολο να μελετήσουμε τα νευρικά βλαστικά κύτταρα στο πολύπλοκο φυσικό τους περιβάλλον», λέει ο Xie. «Αλλά τώρα έχουμε μια τεχνολογία που καθιστά εφικτές τέτοιες μελέτες».

Ο Xie και οι συνάδελφοί του διαπίστωσαν ότι τα νευρικά βλαστικά κύτταρα που αδυνατούν να παράγουν καρνιτίνη δεν συμπεριφέρονται σωστά και εξαντλούνται ακατάλληλα από τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο, αλλά όταν τα νευρικά βλαστικά κύτταρα γενετικά σε κίνδυνο εφοδιάζονται με καρνιτίνη από εξωτερική πηγή, δεν έχουν ίδια προβλήματα.

Χωρίς να γίνει πολύ τεχνικό, το γονίδιο TMLHE που σχετίζεται με τον αυτισμό κωδικοποιεί ένα ένζυμο που χρειάζεται ο οργανισμός για την παραγωγή καρνιτίνης. Οι μεταλλάξεις κινδύνου αυτισμού απενεργοποιούν αυτό το γονίδιο και, ελλείψει της δικής τους ικανότητας να παράγουν καρνιτίνη και χωρίς επαρκή εξωτερική συμπλήρωση, τα νευρικά βλαστικά κύτταρα καθίστανται λιγότερο αποτελεσματικά στην αυτοανανέωση.

Δηλαδή, όταν διαιρούνται, τα νευρικά βλαστικά κύτταρα παράγουν δύο «θυγατρικά» κύτταρα, ένα εκ των οποίων πρέπει να παραμείνει νευρικό βλαστοκύτταρο και το άλλο που πρέπει να διαφοροποιηθεί. Τα νευρικά βλαστικά κύτταρα που αντιμετωπίζουν ανεπάρκεια καρνιτίνης διαιρούνται πολύ συχνά για να παράγουν δύο διαφοροποιημένα κύτταρα, αποτυγχάνοντας έτσι να ανεφοδιάσουν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο με μια κρυφή μνήμη νευρικών βλαστικών κυττάρων.

«Τα εγγενή λάθη στην παραγωγή καρνιτίνης προκαλούν σημαντικά προβλήματα σε έναν τύπο κυττάρου που κάποιος πιστεύει ότι πρέπει να συμβάλει στον κίνδυνο αυτισμού», λέει ο Βύτας Α. Μπανκάτης, καθηγητής χημείας και συνεργάτης στη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Αναφορές τηλέφωνα.

Γενετικό τεστ για μελλοντικές μητέρες

Καθώς το γονίδιο κινδύνου αυτισμού βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (τα θηλυκά έχουν δύο), διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο.

Ορισμένες έγκυες γυναίκες μπορεί να απορροφήσουν αρκετή καρνιτίνη από τη διατροφή τους, ώστε να καταστήσουν τη φυσιολογική λειτουργία του ενζύμου λιγότερο σημαντική στο πλαίσιο του κινδύνου αυτισμού για τα μωρά τους.

Επειδή το TMLHE είναι ένα αναγνωρισμένο γονίδιο κινδύνου αυτισμού και είναι γνωστή η θέση του στο χρωμόσωμα, ένα πιθανό πρώτο βήμα για την πρόληψη είναι ο έλεγχος των μελλοντικών μητέρων για μεταλλάξεις TMLHE πριν από την εγκυμοσύνη.

Εάν μια πιθανή μητέρα είναι φορέας για το μεταλλαγμένο γονίδιο κινδύνου αυτισμού, η συμπλήρωση της διατροφής της με καρνιτίνη πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα μπορούσε να συμβάλει στην εξασφάλιση επαρκούς παροχής θρεπτικών συστατικών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο και το έμβρυο, συμβάλλοντας έτσι στην αντιστάθμιση του γενετικού ελαττώματος .

«Αναδρομικά, αυτή η προληπτική προσέγγιση φαίνεται προφανής», λέει ο Μπανκαΐτης. «Όμως, οι μεταβολικές ανεπάρκειες είναι περίπλοκα σενάρια για ερμηνεία και πιστεύουμε ότι αυτές οι πολυπλοκότητες κρύβουν αυτό που ελπίζουμε να αποδειχθεί ότι είναι μια αρκετά απλή πορεία προς την πρόληψη.»

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η συγκεκριμένη στρατηγική πρόληψης δεν θα ισχύει για όλες τις περιπτώσεις αυτισμού.

«Ακόμα κι αν αυτή η στρατηγική λειτουργεί, δεν θα είναι πανάκεια για τη μείωση όλων των κινδύνων αυτισμού», λέει ο Μπανκάτης. «Παρόλο που θα μπορούσε να λειτουργήσει σε περιπτώσεις που περιλαμβάνουν ανεπάρκεια καρνιτίνης, άλλα μονοπάτια είναι επίσης σε λειτουργία, επειδή τελικά μπορεί να βρεθούν 1000 γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο αυτισμού.

«Ακόμα, ο πιθανός αντίκτυπος μιας τόσο περιορισμένης προληπτικής στρατηγικής θα μπορούσε να είναι σημαντικός καθώς τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα TMLHE είναι εκπληκτικά κοινά στον ανθρώπινο πληθυσμό».

«Εδώ έχουμε ενδείξεις, τουλάχιστον για ορισμένους τύπους κινδύνου αυτισμού, ότι μια μέθοδος πρόληψης διατροφικής καρνιτίνης μπορεί να είναι αποτελεσματική», λέει ο Xie. «Για ορισμένα άτομα, αυτό το απλό συμπλήρωμα διατροφής μπορεί πραγματικά να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Οποιαδήποτε πρόοδος στο μέτωπο της πρόληψης θα ήταν ευπρόσδεκτη δεδομένου του αριθμού των ατόμων που πλήττονται. "

Πηγή: Πανεπιστήμιο Texas A&M

Σχετικό βιβλίο:

at InnerSelf Market και Amazon