Η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να θεραπεύσει την οφθαλμική νόσο χωρίς χειρουργική επέμβαση

Ένα γιγάντιο άγαλμα ενός βολβού του ματιού κάθεται μπροστά από ουρανοξύστες και έναν γαλάζιο ουρανό

Μια νέα γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε τελικά να προσφέρει μια εναλλακτική θεραπεία για την ενδοθηλιακή δυστροφία του κερατοειδούς του Fuchs, μια γενετική ασθένεια των ματιών που επηρεάζει περίπου έναν στους 2,000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Επί του παρόντος, η μόνη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση κερατοειδούς, μια σημαντική χειρουργική επέμβαση με σχετικούς κινδύνους και πιθανές επιπλοκές.

«Όταν κάνετε μια μεταμόσχευση, κάνετε τεράστια διαφορά για αυτό το άτομο, αλλά είναι μεγάλη υπόθεση για τον ασθενή με πολλές επισκέψεις, πολλές οφθαλμικές σταγόνες, πολλές συμπληρωματικές πληρωμές και εάν είχατε ιατρική θεραπεία που δεν απαιτούσε χειρουργική επέμβαση, αυτό θα ήταν υπέροχο», λέει ο Bala Ambati, καθηγητής ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Όρεγκον, ο οποίος ηγήθηκε μιας οκταετούς μελέτης που αφορούσε την ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας.

«Όχι μόνο θα μπορούσε να βοηθήσει ασθενείς που χρειάζονται μεταμόσχευση, αλλά θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει πολλούς άλλους ανθρώπους που θα μπορούσαν να το χρησιμοποιήσουν (κερατοειδούς) ιστός. "

Για τη μελέτη στο περιοδικό eLife, οι ερευνητές εστίασαν σε μια σπάνια, πρώιμη εκδοχή της νόσου και πραγματοποίησαν την έρευνα σε ποντίκια. Χρησιμοποίησαν το CRISPR-Cas9, ένα ισχυρό εργαλείο για την επεξεργασία γονιδιωμάτων, για να εξαλείψουν μια μεταλλαγμένη μορφή πρωτεΐνης που σχετίζεται με την ασθένεια.


 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

Η δυστροφία του Fuchs εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στο στρώμα του κερατοειδούς που ονομάζεται ενδοθήλιο σταδιακά πεθαίνουν και τα στρεσογόνα κύτταρα παράγουν δομές γνωστές ως guttae. Αυτά τα κύτταρα συνήθως αντλούν υγρό από τον κερατοειδή για να τον κρατήσουν καθαρό, αλλά όταν πεθαίνουν, συσσωρεύεται υγρό, ο κερατοειδής διογκώνεται και η όραση γίνεται θολή ή θολή.

«Καταφέραμε να σταματήσουμε αυτή την έκφραση τοξικής πρωτεΐνης και να τη μελετήσουμε σε μοντέλο ποντικιού», λέει ο συν-συγγραφέας Hiro Uehara, ανώτερος ερευνητικός συνεργάτης στο εργαστήριο Ambati.

«Επιβεβαιώσαμε ότι (σε ​​ποντίκια που το έλαβαν), η θεραπεία μας ήταν σε θέση να σώσει την απώλεια ενδοθηλιακών κυττάρων του κερατοειδούς, να μειώσει τις δομές που μοιάζουν με guttata και να διατηρήσει τη λειτουργία αντλίας ενδοθηλιακών κυττάρων του κερατοειδούς».

Τα κύτταρα του κερατοειδούς δεν αναπαράγονται, που σημαίνει ότι γεννιέστε με όλα τα κύτταρα που θα έχετε ποτέ, λέει ο Ambati. Μία από τις προκλήσεις της μελέτης αφορούσε τη χρήση CRISPR τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων σε τέτοια κύτταρα, μια διαδικασία που είναι τεχνικά δύσκολη.

Η Uehara ανέπτυξε μια καινοτόμο λύση που αυξάνει τη χρησιμότητα της τεχνολογίας CRISPR και θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε θεραπείες για άλλες ασθένειες που περιλαμβάνουν κύτταρα που δεν αναπαράγονται, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων νευρολογικών παθήσεων, παθήσεων του ανοσοποιητικού και ορισμένων γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τις αρθρώσεις. Η μελέτη σηματοδοτεί την πρώτη φορά που οι ερευνητές εφάρμοσαν την τεχνική, που ονομάζεται διαταραχή κωδικονίου έναρξης, σε κύτταρα που δεν αναπαράγονται.

«Δυνητικά επεκτείνει τη δεξαμενή θεραπευτικού στόχου για το σύστημα CRISPR-Cas σε ιστούς που δεν είναι ικανοί για κυτταρική διαίρεση», λέει ο Ambati.

Για να ελέγξουν την ασφάλεια της θεραπείας, οι ερευνητές εξέτασαν τους περιβάλλοντες ιστούς και άλλα γονίδια για να βεβαιωθούν ότι δεν είχαν επηρεαστεί αρνητικά από τη θεραπεία. Μελλοντική έρευνα θα εξετάσει τη θεραπεία στον άνθρωπο κερατοειδείς δότη από οφθαλμικές τράπεζες και άλλα ζωικά μοντέλα με βλέμμα προς την τελική κλινική δοκιμή σε ανθρώπους.

Επιπλέον συγγραφείς είναι από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, το Πανεπιστήμιο της Βιρτζίνια, το Πανεπιστήμιο της Γιούτα και το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης.

Υποστήριξη για την έρευνα προήλθε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας/Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών και την Έρευνα για την Πρόληψη της Τύφλωσης, Inc.

πηγή: Πανεπιστήμιο του Όρεγκον

Σχετικά με το Συγγραφέας

ΗΠΑ. Όρεγκον

Αυτό το άρθρο αρχικά εμφανίστηκε στο Futurity

Μπορεί να σου αρέσει επίσης

ΔΙΑΘΕΣΙΜΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ

Αγγλικά Αφρικανικά αραβικός Κινέζικα (Απλοποιημένα) Κινέζικα (Παραδοσιακά) Δανέζικα Ολλανδικά Φιλιππίνος Φιλανδικά Γαλλικά Γερμανικά Ελληνικά Εβραϊκά Ινδικά Ουγγρικά Ινδονησιακά Ιταλικά Ιαπωνικά Κορεάτικα malay Νορβηγικά Περσικό Πολωνική Πορτογάλος Ρουμάνικα Ρωσικά Ισπανικά Σουαχίλι Σουηδικά Ταϊλανδέζικα Τουρκική Ουκρανικά Ουρντού Βιετναμέζικα

ακολουθήστε το InnerSelf

εικονίδιο facebookicon twittericon youtubeεικονίδιο instagramεικονίδιο πινέλουεικονίδιο rss

 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νέες στάσεις - Νέες δυνατότητες

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Αγορά InnerSelf
Πνευματικά δικαιώματα © 1985 - 2021 Εκδόσεις InnerSelf. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.