Μηχανισμοί που μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση

σάρωση ματιών

Χρησιμοποιώντας κρυοηλεκτρονική τομογραφία, οι ερευνητές ανακάλυψαν μοριακούς μηχανισμούς που κρύβονται πίσω από μεταλλάξεις μέσα στο μάτι που οδηγούν σε τύφλωση.

Η έρευνα αποκαλύπτει, σε μοριακό επίπεδο, βασικούς δομικούς καθοριστικούς παράγοντες της εξαιρετικά εξειδικευμένης αρχιτεκτονικής μεμβράνης του εξωτερικού τμήματος ράβδου (ROS) του ματιού, η οποία είναι καθοριστική για την όραση.

Η μελέτη παρέχει μια κατανόηση των μηχανισμών που κρύβονται πίσω από τις παθολογίες ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων. Αυτές οι μεταλλάξεις, που βρίσκονται σε γονίδια που κωδικοποιούν τις βασικές δομικές πρωτεΐνες στη μεμβράνη ROS, έχει αποδειχθεί ότι οδηγούν σε τύφλωση.


 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις θα μπορούσαν να εμποδίσουν ή να αποτρέψουν εντελώς τη μορφογένεση του δίσκου, η οποία, με τη σειρά της, θα διαταράσσει τη δομική ακεραιότητα του ROS, θα διακυβεύσει τη βιωσιμότητα του αμφιβληστροειδούς και τελικά θα οδηγήσει σε τύφλωση», λέει ο Krzysztof Palczewski, καθηγητής οφθαλμολογίας στο το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Irvine School of Medicine και ο αντίστοιχος συγγραφέας της μελέτης στο eLife.

βιωσιμότητα του αμφιβληστροειδούς

«Αυτή η μελέτη μας δίνει μια εικόνα για το πώς η βιωσιμότητα του αμφιβληστροειδή διακυβεύεται από ασθένειες, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα και η νόσος Stargardt, που επηρεάζουν τις δομικές πρωτεΐνες συμπεριλαμβανομένης της περιφερίνης του ABCA4. Οπλισμένοι με αυτά τα δεδομένα, μπορούμε τώρα να στοχεύσουμε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις που στοχεύουν στη θεραπεία ή πιθανή θεραπεία της τύφλωσης».

Η εξαιρετικά διατεταγμένη υπερδομή του ROS περιγράφηκε πριν από περισσότερα από πέντε χρόνια, ωστόσο η οργάνωσή του σε μοριακό επίπεδο παρέμενε ελάχιστα κατανοητή, μέχρι τώρα. Χρησιμοποιώντας κρυοηλεκτρονική τομογραφία (cryo-ET) και μια νέα μέθοδο προετοιμασίας δείγματος, οι ερευνητές μπόρεσαν να λάβουν εικόνες μοριακής ανάλυσης ROS.

«Το Cryo-ET μας έδωσε τη δυνατότητα να απεικονίσουμε δομές δίσκων στεφάνης και να αξιολογήσουμε ποσοτικά τους συνδέσμους μεταξύ δίσκων που αποκαλύπτουν το μοριακό τοπίο στο ROS, συμπεριλαμβανομένων των συνδέσμων μεταξύ των μεμβρανών δίσκων ROS», εξήγησε ο Palczewski.

«Με αυτές τις πληροφορίες, είμαστε σε θέση να απαντήσουμε σε ανοιχτά ερωτήματα σχετικά με τη στοίβαξη του κλειστού δίσκου και την υψηλή καμπυλότητα της μεμβράνης στα χείλη των δίσκων, τα οποία είναι εξειδικευμένα και βασικά δομικά χαρακτηριστικά του ROS».

Η συνεχιζόμενη έρευνα, συμπεριλαμβανομένων των μελετών που αφορούν ανθρώπους, είναι απαραίτητη για τη δοκιμή αυτών των νέων ευρημάτων. Ωστόσο, οι προκαταρκτικές ενδείξεις είναι ότι πιθανότατα θα περιλαμβάνουν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις επεξεργασία γονιδίων τεχνολογίες, αντί για αύξηση γονιδίων ή φαρμακολογικές παρεμβάσεις.

Επιπλέον ερευνητές από το UC Irvine και το Ινστιτούτο Βιοχημείας Max-Planck συνέβαλαν στην εργασία.

Υποστήριξη για την έρευνα προήλθε από το πρόγραμμα CIFAR Molecular Architecture of Life, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και τον οργανισμό Research to Prevent Blindness.

πηγή: UC Irvine

Σχετικά με το Συγγραφέας

Anne Warde-UC Irvine

βιβλία_Υγεία

Μπορεί να σου αρέσει επίσης

Νέες στάσεις - Νέες δυνατότητες

Innerself.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Αγορά InnerSelf
Πνευματικά δικαιώματα © 1985 - 2021 Εκδόσεις InnerSelf. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.