Η ολοκλήρωση του πρώτου σχεδίου της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος ανακοινώθηκε με έντονο χειροκρότημα Ιούνιος 2000 σε ακροατήριο δημοσιογράφων που συγκεντρώθηκαν στον Λευκό Οίκο και στην Ντάουνινγκ Στριτ. Ο Craig Venter, ο οποίος ηγήθηκε μιας από τις δύο ομάδες επιστημόνων που πέτυχαν αυτό το αξιόλογο επίτευγμα, είπε ότι η πρόσβαση σε αυτές τις πληροφορίες είχε «τη δυνατότητα να μειώσει τον αριθμό των θανάτων από καρκίνο στο μηδέν κατά τη διάρκεια της ζωής μας». Και ο πρόεδρος Μπιλ Κλίντον ισχυρίστηκε ότι «είναι πλέον νοητό τα παιδιά των παιδιών μας να γνωρίζουν τον όρο καρκίνος ως μόνο έναν αστερισμό αστεριών».

Δεκαπέντε χρόνια αργότερα, δεν χρειάζεται να είστε επιστήμονας για να συνειδητοποιήσετε ότι αυτό δεν είναι ακριβώς αυτό που συνέβη. Τι πήγε στραβά λοιπόν; Είναι οι τεράστιες υποσχέσεις που έδωσε ο Βέντερ και άλλοι περισσότερο ρητορική παρά πραγματικότητα ή υπάρχει ακόμη ελπίδα για εξατομικευμένη ιατρική;

Ο γενετικός σας κώδικας είναι μοναδικός για εσάς, εκτός εάν είστε ταυτόσημος δίδυμος. Καθορίζει ακριβώς γιατί κάθε μέρος του σώματός σας είναι όπως είναι. Αλλά εκτός από τον έλεγχο γιατί τα μαλλιά σας είναι καστανά και όχι μαύρα, οι παραλλαγές στον γενετικό κώδικα καθορίζουν επίσης το κίνδυνος έχετε ορισμένες ασθένειες και γιατί μπορεί να ανταποκριθείτε καλά σε ορισμένα φάρμακα και όχι σε άλλα.

Η δημοσίευση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος στο τέλος του αιώνα προμήνυσε μια νέα εποχή της ιατρικής, όπου οι θεραπείες θα προσαρμόζονταν στον μοναδικό γενετικό κώδικα του καθενός, καθιστώντας τις αδιάκριτες και επιζήμιες θεραπείες όπως η χημειοθεραπεία παρελθόν.

Έτσι, εάν η τεχνολογία είναι διαθέσιμη για την αλληλουχία του γονιδιώματος όλων, γιατί οι γιατροί δεν ζητούν τώρα δείγμα DNA ως μέρος μιας ρουτίνας διάγνωσης;

Δεν είναι όλα τα άχρηστα DNA σκουπίδια

Είναι επειδή, πάνω από μια δεκαετία μετά τη δημοσίευση του πρώτου σχεδίου του ανθρώπινου γονιδιώματος, ακόμα δεν έχουμε ιδέα για το τι κάνει το μεγαλύτερο μέρος του.

Ένα από τα πιο εκπληκτικά αποτελέσματα της ολοκλήρωσης του πρώτου σχεδίου της σειράς ήταν ότι υπάρχουν πολύ λιγότερα γονίδια από ό, τι περίμενε κανείς. Στην πραγματικότητα, τα γονίδια αποτελούν μόνο το 2% του ανθρώπινου γονιδιώματος, με το υπόλοιπο 98% να απορρίπτεται συχνά ως «άχρηστο» DNA.

Η επόμενη έκπληξη ήρθε όταν, μετά την ανάλυση των γονιδιωμάτων χιλιάδων ασθενών που πάσχουν από ποικίλες γενετικές διαταραχές, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το 88% των αλλαγών στον γενετικό κώδικα που συσχετίζονταν με τη νόσο ήταν βρέθηκαν στο άχρηστο DNA - το 98% του γονιδιώματος που δεν παράγει πρωτεΐνη.

Οπότε τώρα εμείς οι επιστήμονες έχουμε ένα μεγάλο πρόβλημα. Μπορούμε να ακολουθήσουμε το γονιδίωμα ενός ασθενούς αποτελεσματικά και οικονομικά, μπορούμε να επεξεργαστούμε τα δεδομένα γρήγορα και μπορούμε να εντοπίσουμε αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με την εν λόγω ασθένεια. Αλλά, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν έχουμε ιδέα πώς αυτές οι αλλαγές προκαλούν τα συμπτώματα της νόσου.

Σπάσιμο του κώδικα

Υπάρχει τώρα μια μεγάλη ώθηση μεταξύ των ερευνητών στον τομέα της γονιδιωματικής για την ανάπτυξη εργαλείων για την αντιμετώπιση αυτού του ζητήματος. Είναι γνωστό ότι ένα πράγμα που φυλάσσεται σε αυτό το ανεπιθύμητο DNA είναι οι διακόπτες που λένε σε ορισμένα γονίδια πότε και πού στο σώμα να ενεργοποιηθούν (αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο έχετε μόνο μία μύτη και μην αρχίσετε να βγάζετε μάτια στον αγκώνα σας).

Είναι επίσης γνωστό ότι πολλές αλλαγές που προκαλούν ασθένειες στο DNA σας βρίσκονται σε αυτούς τους διακόπτες, έτσι ώστε ένα δεδομένο γονίδιο να μην ενεργοποιείται ή απενεργοποιείται την κατάλληλη στιγμή ή να ενεργοποιείται τη λάθος στιγμή κάπου στο σώμα όπου πρέπει. μην είσαι ενεργός. Εάν το εν λόγω γονίδιο ελέγχει τον τρόπο ανάπτυξης των κυττάρων, το αποτέλεσμα του σπασμένου διακόπτη μπορεί να είναι ο καρκίνος.

Ωστόσο, ο εντοπισμός αυτών των διακοπτών και η σύνδεσή τους με τα γονίδια που επηρεάζουν δεν είναι μια ασήμαντη εργασία. Απαιτεί εξαιρετικά πολύπλοκα πειράματα με σπάνια και πολύτιμα δείγματα ιστών που δωρίζονται από ασθενείς, και στη συνέχεια τεράστια ποσότητα υπολογιστικής δύναμης για την αλληλουχία, ανάλυση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Το Wellcome Trust μόλις απένειμε α £ 3m επιχορήγηση στο ινστιτούτο όπου εργάζομαι, το MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine κατά τη Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, για την επεξεργασία δειγμάτων DNA από ασθενείς που είναι γνωστό ότι έχουν δεδομένη γενετική ασθένεια, προσδιορισμό των αλλαγών στο DNA που αποτελούν τη βάση της εν λόγω κατάστασης και προσπάθεια σύνδεσης αυτών των αλλαγών με γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν τις ίδιες τις ασθένειες.

Με αυτήν τη στρατηγική, ελπίζουμε να προσθέσουμε λειτουργικότητα στις πληροφορίες της αλληλουχίας του DNA και να προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι πραγματικά κάνει αυτό το 98% του άχρηστου DNA και πώς συμβάλλει στην εξέλιξη της νόσου.

Η εξατομικευμένη ιατρική παραμένει ένας εφικτός στόχος, αλλά αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι υποσχέσεις που έδωσε ο Venter, όταν δημοσιεύτηκε για πρώτη φορά πριν από μια δεκαετία, δεν έχουν ακόμη εκπληρωθεί. Ναι, μπορούμε να διαβάσουμε τον ανθρώπινο γενετικό κώδικα, αλλά απέχουμε πολύ από το να καταλάβουμε τι σημαίνει.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Bryony Graham, Μεταδιδακτορικός Επιστήμονας Έρευνας στη Μοριακή Γενετική, Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Τα ερευνητικά της ενδιαφέροντα επικεντρώνονται στην κατανόηση των μη πρωτεϊνικών κωδικοποιητικών περιοχών του γονιδιώματος ή του «junk DNA», χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα και ερυθρά αιμοσφαίρια ως πειραματικά συστήματα.

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικό βιβλίο:

at

Ευχαριστώ για την επίσκεψη Innerself.com, πού υπάρχουν 20,000 + άρθρα που αλλάζουν τη ζωή που προωθούν «Νέες στάσεις και νέες δυνατότητες». Όλα τα άρθρα μεταφράζονται σε 30+ γλώσσες. Εγγραφείτε στο InnerSelf Magazine, που δημοσιεύεται εβδομαδιαία, και στο Marie T Russell's Daily Inspiration. Περιοδικό InnerSelf εκδίδεται από το 1985.