Εάν γνωρίζουμε τόσο πολύ για την ασθένεια, πού είναι όλες οι θεραπείες;

Γνωρίζουμε τόσα πολλά για τα γονίδια που προκαλούν ασθένειες, οπότε γιατί δεν πλησιάζουμε σε μια εποχή φαρμάκων που μοιάζουν με Star-Trek, στην οποία ένας γιατρός μπορεί να κυματίσει συσκευή χειρός πάνω από έναν ασθενή, ισχυρίζονται ότι έχουν προσδιορίσει την αλληλουχία των γονιδίων του παθογόνου παράγοντα και στη συνέχεια να προχωρήσουν γρήγορα σε θεραπεία; Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε τόσα πολλά για τα αίτια και την εξέλιξη της νόσου, αλλά κάνουμε τόσο λίγα για να αποτρέψουμε τον θάνατο και την ανικανότητα; Η απάντηση σε αυτά τα ερωτήματα μπορεί να βρίσκεται στους επιστημονικούς κλάδους του γονιδιωματική και τις προκλήσεις της εφαρμογής του στην εξατομικευμένη ιατρική.

Τα επιστημονικά τσιτάτα όπως η «γονιδιωματική» και τα «μεγάλα δεδομένα» ακούγονται μεγαλοπρεπή, αλλά αφορούν απλώς τη μελέτη του σχεδίου DNA ενός οργανισμού, τη συλλογή γονιδίων που επιτρέπει την ύπαρξη ζωής, από τους μικρότερους ιούς έως το πολύπλοκο ανθρώπινο είδος. Αυτός ο κώδικας μπορεί να αναπαρασταθεί ως μια σειρά τεσσάρων γραμμάτων με διάφορους συνδυασμούς αυτών των γραμμάτων που ελέγχουν τη δημιουργία και τη συντήρηση ενός ζωντανού οργανισμού.

Το αγγλικό αλφάβητο 26 γραμμάτων επιτρέπει στους συγγραφείς να υφαίνουν πολύπλοκες ιστορίες ή ιστορικούς να τεκμηριώνουν ολόκληρη την ανθρώπινη ιστορία. Συγκριτικά, η γονιδιωματική πραγματεύεται μόνο τέσσερα γράμματα. Σίγουρα θα πρέπει να είναι εύκολο να αποκωδικοποιηθούν τα μηνύματα που γράφονται σε γονίδια για να παρέχουν νέες θεραπείες για ασθένειες; Οχι τόσο. Τα μηνύματα που κρύβονται στο DNA είναι πολύπλοκα και δύσκολα ερμηνεύσιμα.

Το κύριο πρόβλημα είναι η διατμητική ποσότητα πληροφοριών που πρέπει να ερμηνευτεί. Υπάρχουν περίπου τρία δισεκατομμύρια γράμματα στο ανθρώπινο DNA και η αλληλουχία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος έγινε 13 χρόνια για να ολοκληρωθεί - μολονότι οι εξελίξεις στην τεχνολογία επιτρέπουν τώρα τη χαρτογράφηση των γονιδίων ενός ασθενούς σε ένα μόνο λίγες ώρες.

Η ταχύτητα με την οποία μπορούμε τώρα να συλλέξουμε πληροφορίες που συνδέουν τις αλληλουχίες του DNA με τις ασθένειες είναι εκπληκτική, καθώς τεράστιες ποσότητες νέων πληροφοριών για τα αίτια της νόσου παράγονται καθημερινά. Τα βακτήρια και οι ιοί έχουν πολύ μικρότερα γονιδιώματα, αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε την αξία της αλληλουχίας των γονιδίων τους, καθώς μέσα τους κρύβεται πληθώρα γνώσεων σχετικά με τη διάγνωση παθογόνων και τον προσδιορισμό στόχου για την ανακάλυψη φαρμάκων.


εσωτερικά εγγραφείτε γραφικό


Δεδομένα για ναρκωτικά… δεν είναι τόσο εύκολο

Αλλά η ποσότητα των δεδομένων που είναι διαθέσιμα στους ερευνητές γίνεται γρήγορα πρόβλημα. Μέσα στα επόμενα χρόνια, οι υπολογιστικοί πόροι που απαιτούνται για την αποθήκευση όλων των γονιδιωματικών δεδομένων θα είναι ενοχλητικοί (σχεδόν 40 exabytes) - υπερβαίνει κατά πολύ τις απαιτήσεις του YouTube (ένα έως δύο exabytes ανά έτος) και του Twitter (0.02 exabytes ετησίως). Η εύρεση εκείνης της ψηφίδας πληροφοριών που είναι ζωτικής σημασίας για την παραγωγή μιας αποτελεσματικής θεραπείας σε αυτό το βουνό πληροφοριών φαίνεται όλο και λιγότερο πιθανή. Προκειμένου να χρησιμοποιηθούν σωστά τα δεδομένα, θα πρέπει να αναπτυχθεί προηγμένο λογισμικό χειρισμού δεδομένων.

Στη συνέχεια, υπάρχει το πρόβλημα της κοινής χρήσης δεδομένων. Στον ακαδημαϊκό χώρο και στη βιομηχανία, το απόρρητο θεωρείται ο κανόνας. Ακόμη και στον τομέα της γονιδιωματικής, όπου η ανταλλαγή πληροφοριών είναι ευρέως διαδεδομένη, τα δεδομένα συχνά δεν δημοσιοποιούνται έως ότου οι συγγραφείς εξασφαλίσουν δημοσίευση σε κορυφαίο περιοδικό, καθώς οι μελλοντικές τους προοπτικές σταδιοδρομίας και απασχόλησης εξαρτώνται από αυτό. Τα ιδρύματα και οι χρηματοδοτικοί οργανισμοί θα πρέπει να διασφαλίσουν ότι θα δοθεί περισσότερη πίστωση στους ερευνητές που μοιράζονται ανοιχτά τα δεδομένα τους εγκαίρως. Διαφορετικά, σημαντικές πληροφορίες μπορεί να κρύβονται από εκείνους που αναζητούν νέες θεραπείες.

Μόλις δαγκωθεί

Η ανακάλυψη φαρμάκων απαιτεί την παραγωγή μορίων που παρεμβαίνουν στη λειτουργία ενός στόχου που έχει εμπλακεί, συχνά από γονιδιωματική ανάλυση, ως σημαντικό παράγοντα σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Εάν αυτό είναι λάθος, τότε χρόνια ανάπτυξης έργων και εκατοντάδες εκατομμύρια λίρες θα έχουν σπαταληθεί. Οι πρώτες προσπάθειες της φαρμακευτικής βιομηχανίας να ενσωματώσουν τη γονιδιωματική στην ανάπτυξη των προϊόντων τους αποδείχτηκε ότι ήταν καταστρεπτικόςΕ Πολλοί από τους επιλεγμένους στόχους φάνηκε ότι έχουν μικρή επίδραση στη θεραπεία της νόσου. Αυτή η εμπειρία και ο τεράστιος αριθμός νέων στόχων που έχουν ανακαλυφθεί έχουν κάνει τον κλάδο να αποφεύγει τον κίνδυνο.

Οι εμπορικές πιέσεις για την παραγωγή κέρδους από τη φαρμακευτική ανάπτυξη είναι επίσης εμφανείς. Γιατί να αναλάβετε τον κίνδυνο και τα έξοδα ανάπτυξης θεραπείας για μια ασθένεια όπως το νευροβλάστωμα στα παιδιά, με λιγότερους από 100 ασθενείς στο Ηνωμένο Βασίλειο κάθε χρόνο ή ένα φάρμακο που απαιτεί μόνο μια σύντομη πορεία θεραπείας; Είναι πολύ καλύτερο, από εμπορική άποψη, να αναπτυχθούν φάρμακα για κοινές χρόνιες ασθένειες, με εκατομμύρια ασθενείς να εξαρτώνται τακτικά από την καθημερινή τους χρήση.

ΘΕΩΡΙΕΣ ΣΥΝΟΜΩΣΙΑΣ υπάρχουν επίσης ως προς το γιατί οι εταιρείες αποτυγχάνουν να βρουν εφάπαξ θεραπείες για χρόνιες ασθένειες. Είναι δυνατόν να προτιμούν να διατηρούν τους ασθενείς στα φάρμακά τους για πολλά χρόνια; Αυτό θα φαινόταν παράλογο, καθώς η εμπορική αξία μιας εφάπαξ θεραπείας για ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ ή το Πάρκινσον θα ήταν το πότισμα των ματιών.

Η πληροφορία είναι δύναμη, αλλά η δυνατότητα χρήσης αυτού του πλούτου της γνώσης για την παραγωγή νέων θεραπειών, ενώ παρατηρούμε εμπορικές ευαισθησίες, γίνεται γρήγορα μια αναζήτηση μιας βελόνας στο άχυρο. Οι επιστήμονες έχουν συνειδητοποιήσει ότι είναι πολύ πιο εύκολο να συλλέξουν δεδομένα στο όνομα της μεταφραστικής έρευνας παρά να δράσουν σε αυτά και να παράγουν τις νέες θεραπείες που χρειάζονται τόσοι πολλοί.

Σχετικά με το Συγγραφέας

David Pye, Επιστημονικός Διευθυντής της Kidscan Childrens Cancer Research Charity, University of Salford. Τα ερευνητικά του ενδιαφέροντα περιλαμβάνουν θεραπεία καρκίνου, σχεδιασμό και ανακάλυψη φαρμάκων, βιολογία ECM, δομικές μελέτες πολυσακχαριτών, τεχνική εξέλιξη στα γλυκοειδή και έλεγχο της αγγειογένεσης για τη θεραπεία του καρκίνου.

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικά βιβλία

at InnerSelf Market και Amazon