Τα πρώτα τρία μωρά του κόσμου θέτουν ερωτήματα

Ένα αγοράκι, το πρώτο παιδί που γεννήθηκε χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική που ενσωματώνει DNA από τρία άτομα, τώρα είναι πέντε μηνών. Είναι υπέροχα νέα - η γέννηση ενός υγιούς μωρού που σχεδιάστηκε με αυτή τη νέα διαδικασία είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός και θα οδηγήσει σε έναν νέο τρόπο πρόληψης της κληρονομικότητας των μιτοχονδριακών ασθενειών.

Τα μιτοχόνδρια είναι οι δυνάμεις των κυττάρων. Παράγουν ενέργεια για όλες τις διαδικασίες της ζωής. Ένας στους 400 ανθρώπους έχει κληρονομήσει μητέρα μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA), το σχέδιο για ορισμένα ζωτικά μιτοχονδριακά συστατικά. Οι μεταλλάξεις MtDNA μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης, της τύφλωσης, του διαβήτη και της καρδιακής και ηπατικής ανεπάρκειας. Τα άτομα με αυτές τις διαταραχές έχουν συνήθως φυσιολογικό και κατεστραμμένο mtDNA, τα συμπτώματα είναι γενικά χειρότερα όσο υψηλότερη είναι η δόση του κατεστραμμένου mtDNA. Δυστυχώς, δεν υπάρχουν θεραπείες.

Στη μιτοχονδριακή θεραπεία υποκατάστασης (MRT), τα έμβρυα του ζευγαριού που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί που προσβάλλεται δημιουργούνται σε δοκιμαστικό σωλήνα. Σε αυτή την περίπτωση, ο πυρήνας που περιέχει όλο το γενετικό υλικό εκτός από τα μιτοχόνδρια αφαιρέθηκε από το αυγό της μητέρας και τοποθετήθηκε σε ένα αυγό με υγιή μιτοχόνδρια, από το οποίο είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας. Το ωάριο γονιμοποιήθηκε στη συνέχεια με το σπέρμα του πατέρα και το έμβρυο που προέκυψε τοποθετήθηκε στη μήτρα της μητέρας όπου αναπτύχθηκε στο μωρό.

Αυτό σημαίνει ότι το μωρό έχει τρεις γενετικούς γονείς: τον πατέρα που παρείχε το σπέρμα, τη μητέρα που τροφοδοτούσε τη μήτρα και τον πυρήνα του ωαρίου και έναν ανώνυμο δότη που παρείχε υγιή μιτοχόνδρια. Από αυτά, το μιτοχονδριακό DNA είναι μακράν η μικρότερη συνεισφορά. Αυτός ο τύπος μωρού τριών γονέων είναι νέος, αν και άλλοι τύποι υπήρχαν εδώ και πολλά χρόνια.

Το MRT αναπτύσσεται από ομάδες στο Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ για να βοηθήσει τις οικογένειες ασθενών που έχουν μιτοχονδριακή νόσο με υψηλό κίνδυνο υποτροπής σε μελλοντικά παιδιά.


εσωτερικά εγγραφείτε γραφικό


Άγνωστες μακροπρόθεσμες επιπτώσεις

Ενώ πειράματα σε πιθήκους και ποντίκια πρότειναν ότι τέτοια μωρά πιθανότατα θα ήταν υγιή, αυτή η διαδικασία δεν είχε χρησιμοποιηθεί σε ανθρώπους μέχρι τώρα. Τα αυγά είναι πολύ οργανωμένα κύτταρα. Η αντικατάσταση του πυρήνα δεν εμποδίζει την ανάπτυξη σε ένα μωρό, αλλά προκαλεί βλάβη στο κύτταρο που πιθανώς απαιτεί ριζική αναδιοργάνωση. Έτσι, τα αποτελέσματα τέτοιων χειρισμών είναι ακόμα άγνωστα και θα μπορούσαν να προκαλέσουν προβλήματα αργότερα στη ζωή, όπως αυξημένη πιθανότητα διαβήτη.

Σύμφωνα με ένα Έκθεση New Scientist, η μητέρα του παιδιού, μια γυναίκα από την Ιορδανία, προσπαθούσε για οικογένεια για 20 χρόνια. Τα δύο παιδιά της πέθαναν και τα δύο από σύνδρομο Leigh - σε ηλικία οκτώ μηνών και έξι. Η γυναίκα είχε υψηλό κίνδυνο να επηρεάσει περαιτέρω παιδιά.

Σε πολλές χώρες, η μητέρα θα είχε λάβει άλλες επιλογές πριν προσφερθεί η MRT. Πρώτον, θα της είχαν προτείνει ωάρια από άσχετο υγιή δότη. Αυτά θα μπορούσαν να γονιμοποιηθούν με το σπέρμα του συντρόφου της και να μπουν στη μήτρα της, αποτρέποντας εντελώς τη μετάδοση της μιτοχονδριακής νόσου. Η γυναίκα με νόσο mtDNA είναι τότε η βιολογική αλλά όχι η γενετική μητέρα. Το να γεννηθείς από μια γυναίκα που δεν είναι ο γενετικός σου γονέας μπορεί να είναι αποδεκτό για μερικούς ανθρώπους, δεδομένου ότι ίσως έως ένας στους 10 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν αναγνωρίζουν σωστά τους γενετικούς πατέρες τους - αλλά μπορεί να ήταν απαράδεκτο για αυτήν την οικογένεια.

Θα της είχε προταθεί γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση, σύμφωνα με την οποία πολλά έμβρυα μπορούν να ελεγχθούν σε πρώιμο στάδιο και το καλύτερο να επιλεγεί για να τοποθετηθεί στη μήτρα της μητέρας. Ωστόσο, αυτό δεν ήταν ηθικά αποδεκτό από αυτήν την οικογένεια.

Η γέννηση ενός υγιούς μωρού μετά από αυτή την τεχνική είναι ένα μεγάλο βήμα μπροστά. Στο παρελθόν έχουν πραγματοποιηθεί σχετικοί χειρισμοί για τη βελτίωση της «μιτοχονδριακής ποιότητας του ooctye» - που ονομάζεται «δωρεά ωαπλασμώματος» που περιλαμβάνει μιτοχόνδρια δότη που εγχέονται σε γεννητικό κύτταρο στις ωοθήκες (oocctye). Αλλά αυτή η διαδικασία φέρεται να προκάλεσε γενετικά ελαττώματα και ίσως αυτισμός σε μια περίπτωση.

Παρόλο που δεν είναι ακόμη δυνατό να δοθεί στο τελευταίο μωρό ένα αποφασιστικό «όλα ξεκάθαρα», φέρει ένα χαμηλό επίπεδο της επιβλαβούς μετάλλαξης, καθιστώντας πολύ απίθανο να αναπτύξει το σύνδρομο Leigh.

Τα γνωστά άγνωστα

Ωστόσο, υπάρχουν δύο ακόμη λεπτομέρειες της ιστορίας που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το τι θα συμβεί στη συνέχεια. Πρώτον, η διαδικασία θα μπορούσε να ονομαστεί "ιατρικός τουρισμός": έγινε στο Μεξικό από μια ομάδα που εδρεύει στη Νέα Υόρκη, επομένως δεν καλύπτεται από τους κανονισμούς των ΗΠΑ, οι οποίοι δεν επιτρέπουν τη διαδικασία. Η Επιτροπή του Ινστιτούτου Ιατρικής για τις Ηθικές και Κοινωνικές Πολιτικές Θεωρήσεις Νέων Τεχνικών για την Πρόληψη της Μητρικής Μετάδοσης Νοσημάτων Μιτοχονδριακού DNA αρνήθηκε να δώσει κανονιστική έγκριση για κλινική χρήση της διαδικασίας μέχρι να γίνουν έρευνες για να απαντηθούν κρίσιμα ερωτήματα ασφάλειας και αποτελεσματικότητας.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι δεν μας λένε πόσο υψηλό ήταν το επιζήμιο mtDNA στο αυγό της μητέρας πριν από τη διαδικασία - μια λεπτομέρεια που δείχνει πόσο πιθανό ήταν το παιδί να επηρεαστεί σοβαρά στην αρχή. Εάν το επίπεδο και συνεπώς ο κίνδυνος ήταν υψηλός, αυτή είναι μια αξιέπαινη τεχνική πρόοδος που έχει μειώσει μαζικά τις πιθανότητες του παιδιού να υποστεί σοβαρή ασθένεια. Εάν το επίπεδο ήταν χαμηλό και συμβατό με μια υγιή ζωή, τότε μια διαδικασία με σημαντικά άγνωστα θα μπορούσε να έχει γίνει άσκοπα - αποδεικνύοντας πόσο χρειαζόμαστε ρύθμιση για την προστασία των δικαιωμάτων του μελλοντικού παιδιού. Οι αναφορές δεν διευκρινίζουν αυτές τις ζωτικές λεπτομέρειες.

Αυτή η ιστορία είναι η αρχή μιας νέας θεραπείας με τεράστιες δυνατότητες για το καλό. Ωστόσο, απαιτούνται αυστηρές ρυθμίσεις και έλεγχοι για τα άγνωστα αυτής της νέας και αμφιλεγόμενης τεχνολογίας.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Joanna Poulton, καθηγήτρια, Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικές Βιβλία:

at InnerSelf Market και Amazon