Οι επιστήμονες έχουν συνδέσει τις μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο με τον αυτισμό σε άτομα που έχουν ένα σύνδρομο σπάνιου όγκου που συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία.
Τα ευρήματα, σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), μπορεί να οδηγήσουν σε καλύτερη κατανόηση των γενετικών ριζών του αυτισμού στον ευρύτερο πληθυσμό
Για μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο JAMA Ψυχιατρική, οι ερευνητές εξέτασαν 531 ασθενείς σε έξι κλινικά κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες, το Βέλγιο, το Ηνωμένο Βασίλειο και την Αυστραλία και διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1 που προκαλούν την ασθένεια συνέβαλαν επίσης σε αυτιστικές συμπεριφορές σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς.
«Το NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο-NF1», λέει η πρώτη συγγραφέας Stephanie M. Morris, εκπαιδευτής νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο St. Louis.
«Η έρευνά μας δείχνει ότι αυτό το μόνο γονίδιο σχετίζεται επίσης με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού σε αυτούς τους ίδιους ασθενείς. Αυτό μπορεί να επιτρέψει να κοιτάξουμε προς τα κάτω από το γονίδιο για να βρούμε κοινές οδούς που συμβάλλουν στον αυτισμό στον ευρύτερο πληθυσμό. "
NF1, η διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις NF1, εμφανίζεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα, αλλά περιλαμβάνουν σημεία café au lait, τα οποία είναι επίπεδα, καφέ κηλίδες στο δέρμα. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικροσκοπικά οζίδια στην ίριδα του οφθαλμού, νεοπλασματικούς όγκους, παραμορφώσεις των οστών όπως καμπύλη σπονδυλική στήλη ή χαμηλότερο κάτω πόδι και οπτικά γλοιώματα, όγκοι του οπτικού νεύρου. Τα παιδιά με NF1 μπορούν επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
«Στα 25 και πλέον χρόνια που έχω φροντίσει τα παιδιά με NF1, μόλις πρόσφατα άρχισα να αναγνωρίζουμε ότι αυτά τα παιδιά έχουν συχνά συμπτώματα αυτισμού», λέει ο ανώτερος ερευνητής David H. Gutmann, καθηγητής νευρολογίας και διευθυντής του Πανεπιστημίου Washington University NF Center.
«Στο παρελθόν, δεν καταλάβαμε πραγματικά τη σχέση μεταξύ NF1 και αυτισμού, αλλά τώρα έχουμε νέες γνώσεις για το πρόβλημα, το οποίο θα μας επιτρέψει να σχεδιάσουμε καλύτερες θεραπείες για παιδιά με NF1 και αυτισμό».
Τα ευρήματα θα μπορούσαν επίσης να βοηθήσουν τους επιστήμονες που μελετούν τη γενετική του αυτισμού να κατανοήσουν πώς οι μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο μπορούν να συμβάλουν σε συμπτώματα αυτισμού, όπως προβλήματα με κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Περίπου 100,000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν NF1. Είναι εξίσου κοινό και στα δύο φύλα και σε όλες τις εθνοτικές ομάδες. Ο αυτισμός, εν τω μεταξύ, επηρεάζει το 1% έως 2 τοις εκατό όλων των παιδιών στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι τέσσερις έως πέντε φορές πιο συχνές στα αγόρια από ό, τι στα κορίτσια.
«Αυτό που είναι μοναδικό στα ευρήματά μας είναι ότι είναι πιθανό ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1 οδηγούν τα περισσότερα από τα συμπτώματα του αυτισμού σε παιδιά με NF1», λέει ο άλλος ανώτερος ερευνητής της μελέτης, John N. Constantino, καθηγητής ψυχιατρικής και παιδιατρικής και διευθυντής του William Greenleaf Eliot Τομέας Παιδιατρικής και Εφηβικής Ψυχιατρικής.
«Εδώ, έχουμε μια διαταραχή ενός γονιδίου που επηρεάζει έναν αρκετά μεγάλο αριθμό ανθρώπων και προκαλεί αυτισμό σε σημαντικό αριθμό όσων επηρεάζονται. Αυτό το έργο θα μπορούσε να μας δώσει την ευκαιρία να μελετήσουμε ένα μόνο γονίδιο και να καταλάβουμε τι κάνει για να προκαλέσει αυτιστικά σύνδρομα. "
Οι περισσότερες διαταραχές του φάσματος του αυτισμού επηρεάζονται από πολλά γονίδια, αλλά ότι η απομόνωση αυτού του γονιδίου μπορεί να βοηθήσει τις προσπάθειες να μάθουμε πώς άλλα, άσχετα γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν στην ίδια πορεία για να συμβάλουν στον αυτισμό σε άτομα που δεν έχουν NF1.
Η εκμάθηση πώς αυτά τα διάφορα γονίδια ενώνονται για να προκαλέσουν συμπτώματα τελικά θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καλύτερες θεραπείες.
«Καταφέραμε να εξετάσουμε τα παιδιά στο κέντρο μας, να εντοπίσουμε τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, τη διαταραχή έλλειψης προσοχής και τα προβλήματα με την εκτελεστική γνωστική λειτουργία», λέει ο Μόρις. «Και όταν εντοπίζουμε αυτά τα ελλείμματα στα παιδιά, μπορούμε να πούμε στους γονείς τους, να ενημερώσουμε τα σχολεία τους και να επιτρέψουμε σε αυτά τα παιδιά να λάβουν τους πόρους και την υποστήριξη που χρειάζονται –ιδίως ακαδημαϊκή και κοινωνική υποστήριξη– για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.»
Μερική χρηματοδότηση προήλθε από το Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development of the National Institutes of Health.
πηγή: Το Πανεπισ
Σχετικές Βιβλία:
at InnerSelf Market και Amazon
