Ένα γονίδιο που συνδέει τόσο τον αυτισμό όσο και μια διαταραχή όγκου

Ένα γονίδιο που συνδέει τόσο τον αυτισμό όσο και μια διαταραχή όγκου

Οι επιστήμονες έχουν συνδέσει τις μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο με τον αυτισμό σε άτομα που έχουν ένα σύνδρομο σπάνιου όγκου που συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία.

Τα ευρήματα, σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), μπορεί να οδηγήσουν σε καλύτερη κατανόηση των γενετικών ριζών του αυτισμού στον ευρύτερο πληθυσμό

Για μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο JAMA Ψυχιατρική, οι ερευνητές εξέτασαν 531 ασθενείς σε έξι κλινικά κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες, το Βέλγιο, το Ηνωμένο Βασίλειο και την Αυστραλία και διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1 που προκαλούν την ασθένεια συνέβαλαν επίσης σε αυτιστικές συμπεριφορές σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς.

«Το NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο-NF1», λέει η πρώτη συγγραφέας Stephanie M. Morris, εκπαιδευτής νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο St. Louis.

«Η έρευνά μας δείχνει ότι αυτό το μόνο γονίδιο σχετίζεται επίσης με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού σε αυτούς τους ίδιους ασθενείς. Αυτό μπορεί να επιτρέψει να κοιτάξουμε προς τα κάτω από το γονίδιο για να βρούμε κοινές οδούς που συμβάλλουν στον αυτισμό στον ευρύτερο πληθυσμό. "

NF1, η διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις NF1, εμφανίζεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα, αλλά περιλαμβάνουν σημεία café au lait, τα οποία είναι επίπεδα, καφέ κηλίδες στο δέρμα. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικροσκοπικά οζίδια στην ίριδα του οφθαλμού, νεοπλασματικούς όγκους, παραμορφώσεις των οστών όπως καμπύλη σπονδυλική στήλη ή χαμηλότερο κάτω πόδι και οπτικά γλοιώματα, όγκοι του οπτικού νεύρου. Τα παιδιά με NF1 μπορούν επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

«Στα 25 και πλέον χρόνια που έχω φροντίσει τα παιδιά με NF1, μόλις πρόσφατα άρχισα να αναγνωρίζουμε ότι αυτά τα παιδιά έχουν συχνά συμπτώματα αυτισμού», λέει ο ανώτερος ερευνητής David H. Gutmann, καθηγητής νευρολογίας και διευθυντής του Πανεπιστημίου Washington University NF Center.

«Στο παρελθόν, δεν καταλάβαμε πραγματικά τη σχέση μεταξύ NF1 και αυτισμού, αλλά τώρα έχουμε νέες γνώσεις για το πρόβλημα, το οποίο θα μας επιτρέψει να σχεδιάσουμε καλύτερες θεραπείες για παιδιά με NF1 και αυτισμό».

Τα ευρήματα θα μπορούσαν επίσης να βοηθήσουν τους επιστήμονες που μελετούν τη γενετική του αυτισμού να κατανοήσουν πώς οι μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο μπορούν να συμβάλουν σε συμπτώματα αυτισμού, όπως προβλήματα με κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

Περίπου 100,000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν NF1. Είναι εξίσου κοινό και στα δύο φύλα και σε όλες τις εθνοτικές ομάδες. Ο αυτισμός, εν τω μεταξύ, επηρεάζει το 1% έως 2 τοις εκατό όλων των παιδιών στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι τέσσερις έως πέντε φορές πιο συχνές στα αγόρια από ό, τι στα κορίτσια.

«Αυτό που είναι μοναδικό στα ευρήματά μας είναι ότι είναι πιθανό ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1 οδηγούν τα περισσότερα από τα συμπτώματα του αυτισμού σε παιδιά με NF1», λέει ο άλλος ανώτερος ερευνητής της μελέτης, John N. Constantino, καθηγητής ψυχιατρικής και παιδιατρικής και διευθυντής του William Greenleaf Eliot Τομέας Παιδιατρικής και Εφηβικής Ψυχιατρικής.

«Εδώ, έχουμε μια διαταραχή ενός γονιδίου που επηρεάζει έναν αρκετά μεγάλο αριθμό ανθρώπων και προκαλεί αυτισμό σε σημαντικό αριθμό όσων επηρεάζονται. Αυτό το έργο θα μπορούσε να μας δώσει την ευκαιρία να μελετήσουμε ένα μόνο γονίδιο και να καταλάβουμε τι κάνει για να προκαλέσει αυτιστικά σύνδρομα. "

Οι περισσότερες διαταραχές του φάσματος του αυτισμού επηρεάζονται από πολλά γονίδια, αλλά ότι η απομόνωση αυτού του γονιδίου μπορεί να βοηθήσει τις προσπάθειες να μάθουμε πώς άλλα, άσχετα γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν στην ίδια πορεία για να συμβάλουν στον αυτισμό σε άτομα που δεν έχουν NF1.

Η εκμάθηση πώς αυτά τα διάφορα γονίδια ενώνονται για να προκαλέσουν συμπτώματα τελικά θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καλύτερες θεραπείες.

«Καταφέραμε να εξετάσουμε τα παιδιά στο κέντρο μας, να εντοπίσουμε τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, τη διαταραχή έλλειψης προσοχής και τα προβλήματα με την εκτελεστική γνωστική λειτουργία», λέει ο Μόρις. «Και όταν εντοπίζουμε αυτά τα ελλείμματα στα παιδιά, μπορούμε να πούμε στους γονείς τους, να ενημερώσουμε τα σχολεία τους και να επιτρέψουμε σε αυτά τα παιδιά να λάβουν τους πόρους και την υποστήριξη που χρειάζονται –ιδίως ακαδημαϊκή και κοινωνική υποστήριξη– για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.»

Μερική χρηματοδότηση προήλθε από το Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development of the National Institutes of Health.

πηγή: Το Πανεπισ

Σχετικές Βιβλία:

at InnerSelf Market και Amazon

 

Μπορεί να σου αρέσει επίσης

ΔΙΑΘΕΣΙΜΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

ΕΣΩΤΕΡΙΚΕΣ ΦΩΝΕΣ

χαρούμενο γυναικείο πρόσωπο
Πώς να βιώσετε μια μυστικιστική κατάσταση συνείδησης
by Όρα Νάντριχ
Ό,τι κι αν είναι αυτό από το οποίο αναζητούμε ευχαρίστηση, βασιζόμενοι σε εξωτερικά πράγματα για να μας δώσουν το υψηλό ή ένα συναίσθημα…
ένα θολό ρολόι που επεκτείνεται σε ένα έναστρο φόντο
Ωροσκόπιο Τρέχουσα εβδομάδα: 6 - 12 Δεκεμβρίου 2021
by Παμ Γιάνγκανς
Αυτό το εβδομαδιαίο αστρολογικό περιοδικό βασίζεται σε πλανητικές επιρροές και προσφέρει προοπτικές και…
12 05 από ακαμψία σε αλλαγή 647528 ολοκληρώθηκε
Από την ακαμψία στην αλλαγή
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Για να αλλάξουν τα πράγματα ή οι άνθρωποι πρέπει να είναι ευέλικτοι. Μια ιτιά λυγίζει στον αέρα…
άνδρας και σκύλος μπροστά από γιγάντια δέντρα σεκόγια στην Καλιφόρνια
The Art of Constant Wonder: Σας ευχαριστώ, Ζωή, για αυτήν την ημέρα
by Πιέρ Πραντβέρντ
Ένα από τα μεγαλύτερα μυστικά της ζωής είναι να ξέρεις πώς να θαυμάζεις συνεχώς την ύπαρξη και την…
Φωτογραφία: Ολική Έκλειψη Ηλίου στις 21 Αυγούστου 2017.
Ωροσκόπιο: Εβδομάδα 29 Νοεμβρίου - 5 Δεκεμβρίου 2021
by Παμ Γιάνγκανς
Αυτό το εβδομαδιαίο αστρολογικό περιοδικό βασίζεται σε πλανητικές επιρροές και προσφέρει προοπτικές και…
νεαρό αγόρι που κοιτάζει μέσα από κιάλια
The Power of Five: Πέντε εβδομάδες, πέντε μήνες, πέντε χρόνια
by Shelly Tygielski
Κατά καιρούς, πρέπει να αφήσουμε ό,τι είναι για να κάνουμε χώρο για αυτό που θα γίνει. Φυσικά, η ίδια η ιδέα του…
άνδρας που τρώει γρήγορο φαγητό
Δεν έχει να κάνει με το φαγητό: την υπερφαγία, τους εθισμούς και τα συναισθήματα
by Τζούντ Μπιζού
Τι θα γινόταν αν σας έλεγα ότι μια νέα δίαιτα που ονομάζεται «Δεν είναι για το φαγητό» κερδίζει δημοτικότητα και…
γυναίκα που χορεύει στη μέση ενός άδειου αυτοκινητόδρομου με έναν ορίζοντα της πόλης στο βάθος
Έχοντας το θάρρος να είμαστε αληθινοί με τον εαυτό μας
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Καθένας από εμάς είναι ένα μοναδικό άτομο, και έτσι φαίνεται να προκύπτει ότι ο καθένας από εμάς έχει ένα…
Το Ex-NFL Player μοιράζεται μαθήματα επιτυχίας και ανθεκτικότητας
Το Ex-NFL Player μοιράζεται μαθήματα επιτυχίας και ανθεκτικότητας
by Σον Κόνλεϊ
Όταν το έφτασα στο NFL, ήταν το αποκορύφωμα όλων όσων ονειρευόμουν ως αγόρι - και…
Παραβλέπουμε την εσωτερική μας πληγή μέσω του κυνισμού ή της πνευματικής παράκαμψης;
Παραβλέπετε την εσωτερική πληγή σας μέσω του κυνισμού ή της πνευματικής παράκαμψης;
by Τσαρλς Αϊζενστάιν
Δεν είμαι λίγο φωτισμένος που προσπαθώ να σας καθοδηγήσω σε ένα ταξίδι που έχει ήδη ολοκληρώσει. Αυτό είναι…
Ανάληψη της Υγείας μας: Ενσωμάτωση της 5D Συνείδησης
Ανάληψη της Υγείας μας: Ενσωμάτωση της 5D Συνείδησης
by Τζούντιθ Κόρβιν-Μπλάκμπερν
Στη διδακτορική της διατριβή, η Μέρεντιθ Ντέιβις σημειώνει ότι «όλη η ταλαιπωρία στη ζωή μας, είτε…

Επιλέχτηκε για το περιοδικό InnerSelf

Διαβάστε περισσότερα

Πώς συνδέεται η ακτή με την κακή υγεία
Πώς συνδέεται η ακτή με την κακή υγεία
by Jackie Cassell, Καθηγητής Επιδημιολογίας Πρωτοβάθμιας Φροντίδας, Επίτιμος Σύμβουλος Δημόσιας Υγείας, Ιατρική Σχολή Μπράιτον και Σάσσεξ
Οι επισφαλείς οικονομίες πολλών παραδοσιακών παραθαλάσσιων πόλεων έχουν μειωθεί ακόμη περισσότερο από το…
Τα πιο κοινά ζητήματα για τους γήινους αγγέλους: Αγάπη, φόβος και εμπιστοσύνη
Τα πιο κοινά ζητήματα για τους γήινους αγγέλους: Αγάπη, φόβος και εμπιστοσύνη
by Σόνια Γκρέις
Καθώς βιώνετε έναν γήινο άγγελο, θα ανακαλύψετε ότι ο δρόμος της υπηρεσίας είναι γεμάτος…
Πώς μπορώ να ξέρω τι είναι καλύτερο για μένα;
Πώς μπορώ να ξέρω τι είναι καλύτερο για μένα;
by Μπάρμπαρα Μπέργκερ
Ένα από τα μεγαλύτερα πράγματα που ανακάλυψα να δουλεύω με πελάτες καθημερινά είναι το πόσο δύσκολο είναι…
Ειλικρίνεια: Η μόνη ελπίδα για νέες σχέσεις
Ειλικρίνεια: Η μόνη ελπίδα για νέες σχέσεις
by Susan Campbell, Ph.D.
Σύμφωνα με τα περισσότερα single που έχω γνωρίσει στα ταξίδια μου, η τυπική κατάσταση γνωριμιών είναι γεμάτη…
Ένας αστρολόγος παρουσιάζει τους εννέα κινδύνους της αστρολογίας
Ένας αστρολόγος παρουσιάζει τους εννέα κινδύνους της αστρολογίας
by Τρέισι Μαρκς
Η αστρολογία είναι μια ισχυρή τέχνη, ικανή να ενισχύσει τη ζωή μας επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε τη δική μας…
Η εγκατάλειψη κάθε ελπίδας θα μπορούσε να είναι επωφελής για εσάς
Η εγκατάλειψη κάθε ελπίδας θα μπορούσε να είναι επωφελής για εσάς
by Jude Bijou, MA, MFT
Εάν περιμένετε μια αλλαγή και απογοητευτείτε ότι δεν συμβαίνει, ίσως θα ήταν ευεργετικό να…
Θεραπεία Chakra Healing: Χορεύοντας προς τον εσωτερικό πρωταθλητή
Θεραπεία Chakra Healing: Χορεύοντας προς τον εσωτερικό πρωταθλητή
by Glen Park
Ο χορός Flamenco είναι απόλαυση να το παρακολουθήσετε Ένας καλός χορευτής φλαμένκο αποπνέει μια υπερβολική αυτοπεποίθηση…
Κάνοντας ένα βήμα προς την ειρήνη αλλάζοντας τη σχέση μας με τη σκέψη
Βήμα προς την ειρήνη αλλάζοντας τη σχέση μας με τη σκέψη
by Τζον Πτάσεκ
Περνάμε τη ζωή μας βυθισμένοι σε μια πλημμύρα σκέψεων, χωρίς να γνωρίζουμε ότι μια άλλη διάσταση συνείδησης…

Νέες στάσεις - Νέες δυνατότητες

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Αγορά InnerSelf
Πνευματικά δικαιώματα © 1985 - 2021 Εκδόσεις InnerSelf. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.