Νέα μελέτη βρίσκει κοινό σύνδεσμο σε διαταραχές του φάσματος του αυτισμού

Υπήρξαν ένα πληθώρα μελετών προσπαθώντας να βρει αιτίες, γενετικές και περιβαλλοντικές, για τον αυτισμό. Ένα από τα μεγάλα ερωτήματα στην έρευνα για τον αυτισμό είναι αν ο αυτισμός είναι μια μεμονωμένη διαταραχή ή πολλές διαφορετικές διαταραχές που τυχαίνει να εμφανίζονται με τον ίδιο τρόπο. Αν και πρόσφατη γενετική έρευνα έχει δείξει ότι εκατοντάδες διαφορετικά γονίδια συμβάλλουν στον αυτισμό, α νέα ανακάλυψη έχει διαπιστώσει ότι θα μπορούσε επίσης να υπάρχει κοινότητα στους περισσότερους ασθενείς με αυτισμό.

Αυτισμός χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο μοτίβο κοινωνικών επικοινωνιών και δεξιοτήτων κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επαναλαμβανόμενων και περιορισμένων συμπεριφορών που διαφέρουν από τον υπόλοιπο πληθυσμό. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Ξέρουμε από μελέτες διδύμων, και παρατηρήσεις εντός οικογενειών, ο αυτισμός έχει ένα μεγάλο γενετικό συστατικό.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι υπάρχουν εκατοντάδες γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό, τα περισσότερα έχουν πολύ μικρή επίδραση στο αν κάποιος θα έχει αυτισμό ή όχι. Δεν υπάρχουν επίσης γενετικές εξετάσεις που μπορούν να διαγνώσουν τον αυτισμό.

Πρόσφατα ξεκίνησαν οι ερευνητές σπουδάζουν η περιβαλλοντική συμβολή στον αυτισμό: η άλλη όψη του νομίσματος της φύσης. Κοίταξαν τα γεγονότα ακόμη και στη μήτρα.

Κοιτώντας πέρα ​​από την αλληλουχία του DNA, γνωρίζουμε ότι τόσο γενετικοί παράγοντες όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η διατροφή, το στρες και η ρύπανση μπορούν να αλλάξουν τους διακόπτες που ενεργοποιούν και απενεργοποιούν τα γονίδιά μας.


εσωτερικά εγγραφείτε γραφικό


Ονομάζουμε αυτούς τους διακόπτες "επιγενετική, ”Και όταν τα μελετάμε, μετράμε τα μόρια που αλλάζουν αυτούς τους διακόπτες.

Επιγενετική και αυτισμός

Στον αυτισμό, μπορούμε να μελετήσουμε το μοτίβο αυτών των επιγενετικών διακοπτών (οι οποίοι ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται) και συγκρίνουμε το μοτίβο με αυτό που παρατηρείται σε άτομα χωρίς αυτισμό. Με αυτόν τον τρόπο μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα τα αίτια του αυτισμού και ίσως μια μέρα να μπορέσουμε να διαγνώσουμε τον αυτισμό πολύ νωρίτερα ή να εντοπίσουμε περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορούν να αποφευχθούν.

Τελικά, θέλουμε να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτισμό και να παρέχουμε στις οικογένειές τους έγκαιρη βοήθεια.

Το 2015 εγώ και οι συνάδελφοί μου αξιολόγηση πρόσφατες μελέτες που είχαν αναζητήσει τους επιγενετικούς διακόπτες που αφορούν τον αυτισμό. Αν και το πεδίο ήταν στα σπάργανα, υπήρχε ένας μικρός αριθμός διακοπτών που είχαν αναγνωριστεί ότι συνδέονταν στενά με τον αυτισμό. Ωστόσο, αυτή η γνώση δεν ήταν ακόμη έτοιμη για χρήση στην κλινική.

Αυτός ο τομέας της έρευνας μόλις έλαβε μεγάλη ώθηση από μια ομάδα ερευνητών που εδρεύει στο Σιγκαπούρη, ΗΠΑ και Ηνωμένο ΒασίλειοΕ Οι ερευνητές έχουν κοιτάξει βαθιά μέσα στον εγκέφαλο των ατόμων με αυτισμό αφού είχαν πεθάνει.

Εύρεση μορίου για σύνδεση με τον αυτισμό

Οι ερευνητές εξέτασαν έναν συγκεκριμένο επιγενετικό διακόπτη που ονομάζεται "ακετυλίωση". Ο διακόπτης ακετυλίωσης προκαλεί αύξηση της δραστηριότητας ενός γονιδίου.

Οι ερευνητές εξέτασαν τα πρότυπα ακετυλίωσης σε διαφορετικές θέσεις στον εγκέφαλο ατόμων που είχαν επηρεαστεί από τον αυτισμό και συνέκριναν το πρότυπο με αυτό που παρατηρήθηκε στον εγκέφαλο ατόμων που δεν είχαν επηρεαστεί από τον αυτισμό.

Βρήκαν εκατοντάδες γονίδια που είχαν διαφορετικό «μοτίβο εναλλαγής» στους εγκεφάλους του αυτισμού σε σύγκριση με τους μη αυτιστικούς. Η λίστα των γονιδίων κάνει ενδιαφέρουσα ανάγνωση, συμπεριλαμβανομένων γονιδίων που είναι σημαντικά για τη μετάδοση ηλεκτρικών μηνυμάτων στον εγκέφαλο, καθώς και γονίδια που εμπλέκονται στην επιληψία (η οποία επηρεάζει ορισμένα άτομα με αυτισμό), τη συμπεριφορά, τη λειτουργία του εντέρου και την ανοσία. Κάθε μία από αυτές τις γενετικές οδούς είχε προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό.

Κοινότητα σε όλο το φάσμα

Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι οι ερευνητές εντόπισαν ένα συγκεκριμένο «μοτίβο εναλλαγής» που μοιράστηκαν οι περισσότεροι (αλλά όχι όλοι) από τους εγκεφάλους του αυτισμού. Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι είχαν ανακαλύψει μια «επιγενετική υπογραφή» αυτισμού.

Με λίγα λόγια, αυτή η έρευνα μας λέει ότι παρόλο που ο αυτισμός μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές υποκείμενες αιτίες, συμπεριλαμβανομένων γενετικών και μη γενετικών παραγόντων, σε επίπεδο επιγενετικής, αυτές οι αιτίες συγκλίνουν για να έχουν παρόμοια επίδραση στον εγκέφαλο. Ο αυτισμός είναι ταυτόχρονα μια διαταραχή και πολλές.

Τι σημαίνει αυτό;

Το γεγονός ότι ο εγκέφαλος του αυτισμού έχει τόσα πολλά κοινά είναι θετικά νέα για οικογένειες που πλήττονται από τον αυτισμό και για ερευνητές στον τομέα. Αυτό σημαίνει ότι παρόλο που υπάρχουν πολλές αιτίες για τον αυτισμό, μπορεί να είναι δυνατή η ανάπτυξη μεμονωμένων διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών που στοχεύουν στο κοινό κοινό επιγενετικό μονοπάτι.

Οι ερευνητές θα μπορούν επίσης να εξετάσουν περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η διατροφή, η ρύπανση και οι ασθένειες και να καθορίσουν τι επηρεάζουν αυτοί οι παράγοντες της πρώιμης ζωής στην επιγενετική υπογραφή του αυτισμού.

Μελέτες όπως αυτή βοηθούν πολύ τους ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα τον αυτισμό και μακροπρόθεσμα να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με την πάθηση.

Ωστόσο, θα θέλαμε να επισημάνουμε μια προσοχή. Αυτή είναι η πρώτη μελέτη του είδους της και πρέπει να επαναληφθεί σε περισσότερα άτομα από διαφορετικές τοποθεσίες για να δούμε ποια ευρήματα ισχύουν.

Δεν πρέπει επίσης να ξεχνάμε ότι πολλά άτομα με αυτισμό δεν θέλουν να «θεραπευτούν». Συχνά δεν θέλουν τίποτα περισσότερο από το να μας κατανοούν και να μας σέβονται οι υπόλοιποι.

Η Συνομιλία

Σχετικά με το Συγγραφέας

Τζέφρι Κρεγκ, Κύριος ερευνητικός συνεργάτης, Ινστιτούτο έρευνας Murdoch Childrens

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικά βιβλία

at InnerSelf Market και Amazon