Τι σχέση έχει το περιβάλλον με τον αυτισμό;
Η αναζήτηση των αιτίων του αυτισμού είναι μια αποθαρρυντική εργασία - και οι ερευνητές ερευνούν μια ποικιλία παραγόντων που μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο. Αρκετές μελέτες έχουν βρει μια σχέση μεταξύ της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και της συχνότητας του αυτισμού - αλλά άλλες δεν το έχουν. Φωτογραφία ευγενική προσφορά του steinphoto

Αν κοιτάξετε μόνο τους αριθμούς, μπορεί να πιστεύετε ότι τα ποσοστά αυτισμού αυξάνονται εκτός ελέγχου. Τα ποσοστά φαινόταν αρκετά υψηλά στο 1 στα 150 το 2000, όταν ξεκίνησαν οι αξιωματούχοι δημόσιας υγείας παρακολουθώντας μια σταθερή αύξηση του συνδρόμου στις Ηνωμένες Πολιτείες. Και από την ώρα που οι εκτιμήσεις τελικά σταθεροποιήθηκαν το 2012 στο 1 στα 68, πολλοί γονείς είχαν αγκαλιάσει αβάσιμες θεωρίες κατηγορώντας τα εμβόλια για «επιδημία» του αυτισμού, βοηθώντας στην τροφοδότηση εστιών ιλαράς και άλλων κάποτε σπάνιων ασθενειών.

Ωστόσο, οι ειδικοί αποδίδουν το μεγαλύτερο μέρος της αύξησης της ευαισθητοποίησης, της καλύτερης πρόσβασης στις υπηρεσίες και των διευρυμένων κριτηρίων για τη διάγνωση του νευροαναπτυξιακού συνδρόμου, το οποίο χαρακτηρίζεται από περιορισμένα ενδιαφέροντα ή συμπεριφορές και προβλήματα με την επικοινωνία και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.

Ο αυτισμός είναι εξαιρετικά διαφορετικός, που περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα αναπηριών και δώρων. «Αν έχετε γνωρίσει ένα παιδί με αυτισμό», οι γονείς και οι κλινικοί γιατροί θέλουν να πουν, «έχετε γνωρίσει ένα παιδί με αυτισμό». Αυτή η ετερογένεια, η οποία περιλαμβάνει επίσης μια σειρά φυσικών παθήσεων, έχει κάνει την αναζήτηση των αιτίων του αυτισμού μια τρομακτική εργασία.

Γράφημα του Sean Quinn
Δεδομένα από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων για τον Αυτισμό και την Αναπτυξιακή Αναπηρία Δίκτυο Παρακολούθησης. Γράφημα του Sean Quinn


εσωτερικά εγγραφείτε γραφικό


Οι περισσότερες μελέτες έχουν επικεντρωθεί σε γονίδια και το προτείνουν εκατοντάδες γονιδιακές παραλλαγές μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο. Οι επονομαζόμενες παραλλαγές αριθμού αντιγράφων, οι οποίες περιλαμβάνουν μακρά τμήματα διπλότυπου ή διαγραμμένου DNA που μπορούν να αλλάξουν την γονιδιακή έκφραση, εμφανίζονται ιδιαίτερα κοινά στον αυτισμό.

Σαφείς ενδείξεις για τις γενετικές ρίζες του αυτισμού ήρθε όταν μια μελέτη του 1977 έδειξε ότι τα ίδια δίδυμα, που μοιράζονται το ίδιο ακριβώς γονιδίωμα, ήταν πολύ πιο πιθανό να μοιραστείτε επίσης μια διάγνωση αυτισμού από τα δίδυμα αδέλφια. Γνωρίζουμε τώρα ότι ένας νεότερος αδελφός ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με αυτισμό αντιμετωπίζει α υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης από άλλα παιδιά. Αλλά τα δίδυμα μοιράζονται επίσης το ίδιο περιβάλλον, συμπεριλαμβανομένης της μήτρας. Και αυτό το κοινό περιβάλλον, ως Αναφέρθηκε μελέτη του 2011 για δύο ζευγάρια, φαίνεται να παίζει μεγαλύτερο ρόλο από ό, τι είχε εκτιμηθεί προηγουμένως.

Ένας τρόπος με τον οποίο οι περιβαλλοντικοί παράγοντες θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον κίνδυνο αυτισμού είναι με την αλλαγή «επιγενετικών παραγόντων» - πρωτεϊνών και άλλων μορίων που επηρεάζουν τον τρόπο έκφρασης των γονιδίων χωρίς να αλλάζει την αλληλουχία DNA. Τέτοιος παράγοντες, που είναι κρίσιμα για την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, ανταποκρίνονται σε διαφορετικές εκθέσεις στο περιβάλλον, από ενδοκρινικούς διαταράκτες έως φολικό οξύ στη διατροφή.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι εντοπίζοντας γονίδια ή γενετικά προφίλ που αυξάνουν την ευαισθησία σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές εκθέσεις, θα είναι σε θέση να βρουν τρόπους για την ανακούφιση των απενεργοποιητικών πτυχών του αυτισμού. Αλλά η επιστήμη είναι «μόλις αρχίζει», λέει η Lisa Croen, διευθύντρια της Πρόγραμμα έρευνας για τον αυτισμό στο Kaiser Permanente Division of Research. Αυτό που προκαλεί τον αυτισμό και πώς οι περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με γενετικούς και επιγενετικούς παράγοντες για να αυξήσουν τον κίνδυνο, παραμένει μια ανοιχτή ερώτηση.

Μετάδοση ενός ευρέως δικτύου

Πολλοί παράγοντες αλληλεπιδρούν πιθανώς για να προκαλέσουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού ενός παιδιού. Και παρόλο που οι επιστήμονες συμφωνούν ότι οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες διαδραματίζουν ρόλο και οι δύο, η έρευνα της γενετικής έχει ξεπεράσει πολύ τις περιβαλλοντικές σχέσεις.

«Μέχρι το 2007, δεν είχαμε σχεδόν καμία έρευνα για το τι θεωρώ ως τον κόσμο των περιβαλλοντικών κινδύνων και του αυτισμού», λέει. Irva Hertz-Picciotto, ο οποίος διευθύνει το πρόγραμμα Ινστιτούτου MIND στην Περιβαλλοντική Επιδημιολογία του Αυτισμού και της Νευροανάπτυξης στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Ντέιβις. Ξεκινώντας γύρω στο 2010, λέει, «ξαφνικά όλοι το μελετούσαν».

Για τους επιστήμονες, οι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι περιλαμβάνουν οτιδήποτε πέρα ​​από το γονιδίωμα. Μέχρι στιγμής έχουν διερευνήσει έναν πιθανό ρόλο για την ατμοσφαιρική ρύπανση, τα φυτοφάρμακα, τη γονική ηλικία, τις ιατρικές καταστάσεις συμπεριλαμβανομένης της μόλυνσης και του διαβήτη, την προγεννητική φροντίδα, παράγοντες τρόπου ζωής όπως η διατροφή της μητέρας, το κάπνισμα και η κατανάλωση αλκοόλ και ο χρόνος μεταξύ των εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα από πολλές από αυτές τις μελέτες έχουν αναμιχθεί. Ακόμη και όταν μια μελέτη βρίσκει μια σχέση μεταξύ ενός περιβαλλοντικού παράγοντα και αυξημένου κινδύνου, δεν συνεπάγεται αιτιώδη συνάφεια, αλλά προτείνει αυτόν τον παράγοντα ενδέχεται να αύξηση του κινδύνου.

Σε  πρόσφατη αναθεώρηση επιδημιολογικών μελετών μη γενετικών παραγόντων αυτισμού, οι ερευνητές ανέφεραν την προχωρημένη γονική ηλικία και τον πρόωρο τοκετό ως καθιερωμένους παράγοντες κινδύνου και τα μικρά διαστήματα μεταξύ της εγκυμοσύνης και της προγεννητικής έκθεσης στην ατμοσφαιρική ρύπανση ως πιθανοί παράγοντες κινδύνου. Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ένας μακρύς κατάλογος άλλων πιθανών περιβαλλοντικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένης της ενδοκρινικής διαταραχής, απαιτεί περαιτέρω έρευνα.

φθαλικές ενώσεις
Ενδοκρινικοί διαταράκτες έχουν τεθεί υπό έλεγχο επειδή μπορούν να επηρεάσουν τις ορμονικές οδούς που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αλλά μελέτες χημικών που προκαλούν ενδοκρινικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων επιβραδυντικών φλόγας και υπερφθοριωμένων ενώσεων, έχουν προκαλέσει αντικρουόμενα αποτελέσματα.

«Δεν υπάρχει ακόμη μια σταθερή βάση αποδεικτικών στοιχείων», λέει ο Croen.

Εμφανίζονται στοιχεία αυξημένου κινδύνου ισχυρότερο για φθαλικές ενώσεις, χημικές ουσίες που βρίσκονται σε διάφορα καταναλωτικά προϊόντα, από καλλυντικά έως δακτυλίους οδοντοφυΐας. Ωστόσο, ακόμη και αυτά τα αποτελέσματα ποικίλλουν. «Οι λόγοι για αυτά τα διαφορετικά ευρήματα σχετίζονται με το σχεδιασμό της μελέτης, τη μεθοδολογία, τον τρόπο εξακρίβωσης της έκθεσης, τον τρόπο με τον οποίο μελετώνται οι άνθρωποι, τον τρόπο διαπίστωσης των περιπτώσεων», λέει ο Croen. «Είναι κάπως ακατάστατο.»

Η ατμοσφαιρική ρύπανση έχει μέχρι στιγμής λάβει τον μεγαλύτερο έλεγχο, λέει ο Hertz-Picciotto. Και αν και η ατμοσφαιρική ρύπανση περιέχει πολλά γνωστά νευροτοξικά, υπάρχει επίσης λίγο εφέ φωτισμού: εκεί είναι τα δεδομένα. Ομοσπονδιακές, πολιτειακές και τοπικές υπηρεσίες έχουν παρακολουθήσει μια σειρά από ατμοσφαιρικούς ρύπους από την έγκριση του νόμου για τον καθαρό αέρα το 1970, δίνοντας στους ερευνητές ένα θησαυρό δεδομένων για να χαρτογραφήσουν πού ζουν οι έγκυες γυναίκες και συνάγουν πιθανές εκθέσεις.

Αρκετές καλά σχεδιασμένες μελέτες έχουν βρει μια συσχέτιση μεταξύ της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και του αυτισμού, συμπεριλαμβανομένων των κινδύνων παιδικού αυτισμού από τη γενετική και το περιβάλλον, ή ΧΡΕΩΣΗ, μελέτη, την οποία η Hertz-Picciotto έχει πραγματοποιήσει από το 2002. Αλλά μερικές εξίσου σταθερές μελέτες δεν έχουν. «Νομίζω ότι η κριτική επιτροπή εξακολουθεί να ασχολείται με την ατμοσφαιρική ρύπανση», λέει ο Hertz-Picciotto.

Σε μια μελέτη CHARGE σχετικά με την έκθεση σε οργανοφωσφορικά φυτοφάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ομάδα του Hertz-Picciotto διαπίστωσε ότι οι γυναίκες που ζούσαν εντός 1.5 χιλιομέτρων (μόλις λιγότερο από ένα μίλι) από τα κατεργασμένα γεωργικά χωράφια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους είχε 60% υψηλότερο κίνδυνο να διαγνωστεί ένα παιδί με αυτισμό. Το φυτοφάρμακο chlorpyrifos συσχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.

Πρόσφατες μελέτες σε μοντέλα ποντικών αναπτύχθηκαν για τη μελέτη παραγόντων κινδύνου αυτισμού (π.χ. εδώ και  εδώανέφερε ότι η προγεννητική έκθεση σε φυτοφάρμακα, συμπεριλαμβανομένου του chlorpyrifos, μπορεί να επηρεάσει τις φυσιολογικές κοινωνικές, διερευνητικές και φωνητικές συμπεριφορές των ζώων. Η παρέκταση από ποντίκια σε ανθρώπους είναι γνωστή, αλλά οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα μοντέλα θα τους βοηθήσουν να εξετάσουν τις εκθέσεις που διαταράσσουν τα γονίδια ευαισθησίας στον αυτισμό και να εντοπίσουν αλληλεπιδράσεις γονιδίου-περιβάλλοντος που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο. Επιστήμονες με την Αμερικανική Υπηρεσία Προστασίας Περιβάλλοντος συνιστάται περιορισμός όλες οι χρήσεις του chlorpyrifos το 2015 βασίζονται σε στοιχεία ότι το νευροτοξικό φυτοφάρμακο θα μπορούσε να θέσει σε κίνδυνο βρέφη και παιδιά. Ο διαχειριστής του EPA Scott Pruitt ανέτρεψε αυτήν την απόφαση το Μάρτιο.

Επειδή οι έγκυες γυναίκες που ζουν σε αγροτικές κοινότητες δεν μπορούν να αποφύγουν πλήρως την έκθεση σε φυτοφάρμακα, οι ερευνητές εξέτασαν παράγοντες που θα μπορούσαν να μειώσουν τους κινδύνους αυτισμού που σχετίζονται με φυτοφάρμακα. Η ομάδα του Hertz-Picciotto θεώρησε το φολικό οξύ ως πιθανό παράγοντα μετριασμού με βάση τα στοιχεία ότι βοηθά στη μείωση των τοξικών επιπτώσεων των περιβαλλοντικών ρύπων. Και αρκετές μελέτες έχουν αναφέρει ότι οι μητέρες που έλαβαν συμπληρώματα φολικού οξέος είχαν λιγότερες πιθανότητες να έχουν παιδιά με αυτισμό από εκείνες που δεν βρέθηκε μεγάλη μελέτη καμία τέτοια ένωση.

Σε  δημοσιευμένο έγγραφο νωρίτερα αυτό το μήνα, η Hertz-Picciotto και οι συνεργάτες της ανέφεραν στοιχεία που υποδηλώνουν ότι τα συμπληρώματα φολικού οξέος μπορούν πράγματι να μειώσουν τον κίνδυνο αυτισμού που σχετίζεται με την έκθεση σε φυτοφάρμακα. Για γυναίκες που εκτέθηκαν σε φυτοφάρμακα πριν από τη σύλληψη ή κατά τη διάρκεια των πρώτων τριών μηνών της εγκυμοσύνης, διαπίστωσαν ότι η λήψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης φαίνεται να μειώνει την πιθανότητα να διαγνωστεί ένα παιδί με αυτισμό. Το κατά πόσον τα συμπληρώματα τροποποιούν πραγματικά τις επιβλαβείς επιπτώσεις των φυτοφαρμάκων παραμένει εμφανές.

Το ξεμπλοκάρισμα των πολλαπλών τρόπων με τους οποίους τα γονίδια και το περιβάλλον μπορούν να αλληλεπιδράσουν για να συμβάλουν στον αυτισμό, έχει αποδειχθεί δύσκολο. Ωστόσο, ο Hertz-Picciotto λέει ότι οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέος. Στερεά στοιχεία δείχνουν ότι η λήψη προγεννητικών βιταμινών ενισχυμένων με φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου βοηθά στην προστασία από τα νευρικά ελαττώματα του σωλήνα, δυσπλασίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Και γενετική παραλλαγήπου διαταράσσουν το μεταβολισμό των φυλλικών οξέων αρκετά κοινό. ο Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων και  το Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Συνιστάται επίσης στις γυναίκες να λαμβάνουν βιταμίνες με φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να βοηθήσουν στην προστασία του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος των μωρών τους.

Παράγοντες για τη μείωση του κινδύνου

Το ξεμπλοκάρισμα των πολλαπλών τρόπων με τους οποίους τα γονίδια και το περιβάλλον μπορούν να αλληλεπιδράσουν για να συμβάλουν στον αυτισμό έχει αποδειχθεί προκλητικό. Οι γενετικοί ή επιγενετικοί κίνδυνοι θα μπορούσαν να βαρύνουν το παιδί, τη μητέρα ή πιθανώς τον πατέρα, που αλληλεπιδρούν σε μια ζαλιστική σειρά συνδυασμών με έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Και αυτές οι αλληλεπιδράσεις θα μπορούσαν να πάνε σε δύο κατευθύνσεις: Η γενετική θα μπορούσε να καθορίσει εάν μια έκθεση προκαλεί δυσμενείς επιπτώσεις ή μια έκθεση μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο έκφρασης των γονιδίων.

"Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί μηχανισμοί εδώ και χρειάζεστε τα σωστά βιολογικά δείγματα για να δείτε όλους τους μηχανισμούς", λέει ο Croen. Αυτό ακριβώς είναι το Διαχρονική έρευνα πρώιμου κινδύνου αυτισμού, μια συνεργασία μεταξύ του Kaiser Permanente και τριών άλλων ερευνητικών κέντρων, που πρόκειται να κάνουν.

Το EARLI στοχεύει να διερευνήσει γιατί ο αυτισμός τείνει να τρέχει σε οικογένειες μελετώντας έγκυες γυναίκες που έχουν παιδί με αυτισμό και στη συνέχεια ακολουθώντας τα νεογέννητα παιδιά τους. Ο σχεδιασμός της μελέτης θα τους επιτρέψει να εντοπίσουν πιθανούς παράγοντες κινδύνου εάν το νέο μωρό αναπτύξει επίσης αυτισμό. Οι ερευνητές συνέλεξαν βιολογικά δείγματα από τους γονείς, αξιολόγησαν τα παιδιά στην κλινική σε βασικά αναπτυξιακά παράθυρα και επισκέφθηκαν σπίτια για να συλλέξουν σκόνη για χημική ανάλυση. Πραγματοποίησαν επίσης εις βάθος γονικές έρευνες με επίκεντρο τη διατροφή της μητέρας, τις συνήθειες και τη χρήση φυτοφαρμάκων και άλλων πιθανώς τοξικών προϊόντων στο σπίτι. Σε ένα χαρτί 2015, το έργο συνέδεσε τις επιγενετικές αλλαγές στο σπέρμα του πατέρα με τον κίνδυνο αυτισμού στα παιδιά. Οι συγγραφείς εντόπισαν παρόμοιες αλλαγές στον μεταγενέστερο εγκεφαλικό ιστό των ατόμων που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό, κάτι που λένε υποδηλώνουν ότι τέτοιοι επιγενετικοί παράγοντες μπορεί να λειτουργούν στον εγκέφαλο του παιδιού.

Ωστόσο, ο Hertz-Picciotto παραμένει αισιόδοξος ότι η πρόοδος βρίσκεται στον ορίζοντα. Και οι δύο EARLI και CHARGE έχουν ενταχθεί σε μια πρωτοβουλία Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας που ονομάζεται Περιβαλλοντικές επιπτώσεις στα αποτελέσματα της υγείας των παιδιώνή ECHO. Η πρωτοβουλία NIH έχει χορηγήσει επιχορηγήσεις ύψους σχεδόν 300 εκατομμυρίων δολαρίων από το 2015 για να μελετήσει ένα ευρύ φάσμα συνθηκών υγείας των παιδιών, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού. Αυτή η πρωτοβουλία στοχεύει στον εντοπισμό περιβαλλοντικών παραγόντων στα πρώτα στάδια ανάπτυξης που θα μπορούσαν να τροποποιηθούν για τη βελτίωση της υγείας των παιδιών.

Οι επιδημιολόγοι ελπίζουν ότι μια μέρα μια τεχνολογική ανακάλυψη θα τους επιτρέψει να διαβάσουν ολόκληρο το ιστορικό ενός ατόμου σχετικά με περιβαλλοντικές εκθέσεις από βιολογικά δείγματα, ακριβώς όπως μπορούν να καθορίσουν το γενετικό προφίλ ενός ατόμου με την αλληλούχιση του γονιδιώματος. Μέχρι τότε, οι επιδημιολόγοι πρέπει να εγκατασταθούν για τα ακατάστατα εργαλεία του εμπορίου τους. Ωστόσο, ο Hertz-Picciotto παραμένει αισιόδοξος ότι η πρόοδος βρίσκεται στον ορίζοντα.

«Κοιτάζω πίσω πράγματα που μελετάμε για 20, 30, 40 χρόνια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπήρξε πολύ μεγαλύτερη πρόοδος από ό, τι είχαμε τα τελευταία 10», λέει. Ο Hertz-Picciotto επισημαίνει ερευνητές καρκίνου του μαστού που τώρα αναγνωρίζουν ότι οι αλλαγές που οδηγούν στον καρκίνο πιθανότατα ξεκινούν από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. «Προσπαθούν να ανακατασκευάσουν τα πράγματα 30 χρόνια νωρίτερα. Επιστρέφουμε μόλις λίγα χρόνια. " Προβολή της αρχικής σελίδας Ensia

Σχετικά με το Συγγραφέας

Η Liza Gross είναι ανεξάρτητη δημοσιογράφος και συντάκτης της βιολογίας PLOS που ειδικεύεται στην περιβαλλοντική και δημόσια υγεία, την οικολογία και τη διατήρηση. Η δουλειά της έχει εμφανιστεί σε διάφορα καταστήματα, όπως The New York Times, The Washington Post, The Nation, Discover και KQED. twitter.com/liza

Σχετικές Βιβλία:

at InnerSelf Market και Amazon