Το γονίδιο συνδέεται με ημικρανία και διαταραχή ύπνου

Το γονίδιο συνδέεται με ημικρανία και διαταραχή ύπνου

Οι ερευνητές συνέδεσαν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο με έναν κοινό τύπο ημικρανίας και μια σπάνια διαταραχή ύπνου. Το εύρημα προσφέρει πληροφορίες για τους μηχανισμούς των ημικρανιών και παρέχει μια νέα οδό για την εξερεύνηση των θεραπευτικών επιλογών.

Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, περισσότερα από 1 στα 10 άτομα παρουσιάζουν έντονο πονοκέφαλο, που συχνά συνοδεύεται από παλλόμενο ή έντονο πόνο, γνωστό ως ημικρανίες. Περίπου το ένα τρίτο των πασχόντων από ημικρανία βιώνουν επίσης οπτικές ή αισθητηριακές διαταραχές γνωστές ως αύρα της ημικρανίας λίγο πριν αρχίσει ο πονοκέφαλος. Αν και οι αιτίες της ημικρανίας είναι ελάχιστα κατανοητές, η κατάσταση είναι γνωστό ότι εκδηλώνεται σε οικογένειες, και έτσι τα γονίδια πιθανώς παίζουν ρόλο.

Σε προηγούμενη έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από το NIH, ο Δρ Louis J. Ptácek και οι συνεργάτες του εντόπισαν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια σπάνια διαταραχή ύπνου σε μια οικογένεια του Βερμόντ. Αυτή η οικογένεια τείνει επίσης να πάσχει από ημικρανία με αύρα, έτσι αρχικά ήρθαν σε ιατρική βοήθεια. Η διαταραχή του ύπνου, που ονομάζεται σύνδρομο οικογενειακής προχωρημένης φάσης ύπνου, οδηγεί τους ανθρώπους να είναι "πρώιμα πουλιά" - να κοιμούνται και να ξυπνούν ασυνήθιστα νωρίς κάθε μέρα. Πριν από μια δεκαετία, η ομάδα του Ptácek έδειξε ότι τα μέλη της οικογένειας που είχαν προσβληθεί είχαν μεταλλάξεις σε ένα ένζυμο που ονομάζεται καζεΐνη κινάση Iδ (CKIδ). Το ένζυμο παίζει βασικό ρόλο στους κύκλους ύπνου-αφύπνισης, ή σε κιρκαδικούς ρυθμούς, ειδών που κυμαίνονται από μύγες φρούτων έως ποντίκια έως ανθρώπους.

Στη νέα μελέτη, μια πολυκεντρική ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Ptácek, που είναι στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο, εξέτασε προσεκτικά τον πιθανό ρόλο του CKIδ στην ημικρανία. Η έρευνά τους χρηματοδοτήθηκε εν μέρει από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιών, Πνευμόνων και Αίματος του ΝΙΗ (NHLBI), το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού (NINDS) και το Εθνικό Ινστιτούτο Γενικών Ιατρικών Επιστημών (NIGMS). την 1η Μαΐου 2013.


 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

Οι ερευνητές ανέλυσαν πρώτα το γονίδιο CKIδ σε 14 μέλη της αρχικής οικογένειας. Πέντε που είχαν πανομοιότυπες μεταλλάξεις στο γονίδιο CKIδ πληρούσαν επίσης τα διαγνωστικά κριτήρια για την ημικρανία. Οι επιστήμονες έπειτα αλληλούχησαν το γονίδιο σε δείγματα αίματος από 70 επιπλέον οικογένειες με τη σπάνια διαταραχή ύπνου. Μία οικογένεια είχε μια ελαφρώς διαφορετική μετάλλαξη στο γονίδιο CKIδ. Και σε αυτήν την οικογένεια, και τα 5 μέλη με μεταλλάξεις CKIδ είχαν ημικρανία, αύρα χωρίς ημικρανία ή πιθανή ημικρανία. Σε περαιτέρω ανάλυση, οι ερευνητές έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις CKIδ και στις δύο οικογένειες μειώνουν τη δραστηριότητα του ενζύμου.

Για να διερευνήσουν τις επιδράσεις του γονιδίου στο σώμα, οι ερευνητές δημιούργησαν διαγονιδιακά ποντίκια με την ίδια μετάλλαξη CKIδ που βρέθηκε στην αρχική οικογένεια. διαρκείς δοκιμές έδειξαν ότι τα μεταλλαγμένα ποντίκια είχαν πολλά χαρακτηριστικά παρόμοια με τις ανθρώπινες ημικρανίες. Όταν υποβλήθηκαν σε θεραπεία με μια ένωση που προκαλεί ημικρανία, τα ποντίκια εμφάνισαν αυξημένη ευαισθησία στον πόνο. Οι απεικονιστικές και ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες έδειξαν κύματα εγκεφαλικής δραστηριότητας και διαστολή της εγκεφαλικής αρτηρίας που πιστεύεται ότι είναι παρόμοια με αυτά που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ημικρανίας στους ανθρώπους.

Μελέτες από άλλες ομάδες έχουν συνδέσει ασυνήθιστες μορφές ημικρανίας με πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη μεταφορά ιόντων μέσω μεμβρανών. Το CKIδ κωδικοποιεί ένα διαφορετικό είδος πρωτεΐνης που επηρεάζει πολλές βιολογικές οδούς, οι οποίες μπορεί τώρα να μελετηθούν ως πιθανοί συντελεστές των ημικρανιών.

Αυτό είναι το πρώτο γονίδιο στο οποίο οι μεταλλάξεις έχουν αποδειχθεί ότι προκαλούν μια πολύ τυπική μορφή ημικρανίας », λέει ο Ptácek. Είναι η αρχική μας ματιά σε ένα μαύρο κουτί που δεν καταλαβαίνουμε ακόμη. Πηγή άρθρου: Ερευνητικά θέματα NIH

Μπορεί να σου αρέσει επίσης

ΔΙΑΘΕΣΙΜΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ

Αγγλικά Αφρικανικά αραβικός Κινέζικα (Απλοποιημένα) Κινέζικα (Παραδοσιακά) Δανέζικα Ολλανδικά Φιλιππίνος Φιλανδικά Γαλλικά Γερμανικά Ελληνικά Εβραϊκά Ινδικά Ουγγρικά Ινδονησιακά Ιταλικά Ιαπωνικά Κορεάτικα malay Νορβηγικά Περσικό Πολωνική Πορτογάλος Ρουμάνικα Ρωσικά Ισπανικά Σουαχίλι Σουηδικά Ταϊλανδέζικα Τουρκική Ουκρανικά Ουρντού Βιετναμέζικα

ακολουθήστε το InnerSelf

εικονίδιο facebookicon twittericon youtubeεικονίδιο instagramεικονίδιο πινέλουεικονίδιο rss

 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νέες στάσεις - Νέες δυνατότητες

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Αγορά InnerSelf
Πνευματικά δικαιώματα © 1985 - 2021 Εκδόσεις InnerSelf. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.