Η γενετική της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας

Μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακάλυψε 7 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας (AMD), η κύρια αιτία τύφλωσης. Η ομάδα επιβεβαίωσε επίσης 12 περιοχές που εντοπίστηκαν σε προηγούμενες μελέτες. Τα ευρήματα μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε νέες προσεγγίσεις θεραπείας και πρόληψης για την AMD.

Η AMD καταστρέφει σταδιακά την αιχμηρή, κεντρική όραση καθώς το άτομο γερνάει. Η ασθένεια επηρεάζει την ωχρά κηλίδα, μια περιοχή του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνη για την κεντρική όραση. Βασιζόμαστε στην ωχρά κηλίδα για εργασίες που απαιτούν ευκρινή όραση, όπως η ανάγνωση, η οδήγηση και η αναγνώριση προσώπων. Καθώς η AMD προχωρά, αυτές οι εργασίες γίνονται πιο δύσκολες. Ορισμένα είδη AMD είναι ιάσιμα εάν εντοπιστούν έγκαιρα, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία. Υπολογίζεται ότι 2 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν AMD.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η ηλικία, η διατροφή και το κάπνισμα επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης AMD. Η γενετική παίζει επίσης ισχυρό ρόλο. Η AMD εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες και είναι πιο συχνή σε ορισμένες εθνότητες, όπως άτομα ασιατικής ή ευρωπαϊκής καταγωγής. Μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) είχαν προηγουμένως αποκαλύψει γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με τον κίνδυνο AMD. Αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν σάρωση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος για γενετικές διαφορές μεταξύ ατόμων με AMD και ταιριασμένων μαρτύρων. Όσο μεγαλύτερο είναι το GWAS, τόσο μεγαλύτερη είναι η ικανότητά του να αποκαλύπτει σχετικές παραλλαγές.

Η νέα μελέτη πραγματοποιήθηκε από το AMD Gene Consortium, ένα δίκτυο διεθνών ερευνητών που υποστηρίζεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών του NIH (NEI). Αντιπροσωπεύει την πιο ολοκληρωμένη ανάλυση των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με την AMD μέχρι σήμερα. Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από περισσότερα από 17,100 άτομα με τις πιο προχωρημένες και σοβαρές μορφές AMD και περισσότερα από 60,000 άτομα χωρίς AMD.

Οι επιστήμονες εντόπισαν 7 νέες γενετικές περιοχές, ή τόπους, που σχετίζονται με την AMD. Όπως και με τα 12 που βρέθηκαν σε προηγούμενες μελέτες, αυτά τα 7 είναι διάσπαρτα σε όλο το γονιδίωμα σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Οι 19 τόποι μαζί εμπλέκουν μια ποικιλία βιολογικών λειτουργιών, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης του ανοσοποιητικού συστήματος, της διατήρησης της κυτταρικής δομής, της ανάπτυξης και της διαπερατότητας των αιμοφόρων αγγείων, του μεταβολισμού των λιπιδίων και της αθηροσκλήρωσης.


 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

Χρειάστηκε ένας μεγάλος αριθμός δειγμάτων για τον εντοπισμό πρόσθετων γενετικών παραλλαγών που έχουν μικρές αλλά σημαντικές επιρροές στον κίνδυνο ασθένειας ενός ατόμου», λέει ο Δρ. in Chin του NEI, ο οποίος συγκέντρωσε την κοινοπραξία και βοήθησε στο συντονισμό της μελέτης. Με την καταλογογράφηση γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με την AMD, οι επιστήμονες είναι καλύτερα εξοπλισμένοι για να στοχεύσουν τις αντίστοιχες βιολογικές οδούς και να μελετήσουν πώς μπορεί να αλληλεπιδράσουν και να αλλάξουν με την ηλικία ή άλλους παράγοντες, όπως το κάπνισμα.

Οι 19 γονιδιωματικές περιοχές που προσδιορίζονται από αυτήν την εργασία θα βοηθήσουν τους επιστήμονες να αναζητήσουν τις υποκείμενες αιτίες της AMD. Τελικά, αυτές οι ανακαλύψεις μπορεί να βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών στρατηγικών. Πηγή άρθρου: Ερευνητικά θέματα NIH

Μπορεί να σου αρέσει επίσης

ΔΙΑΘΕΣΙΜΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ

Αγγλικά Αφρικανικά αραβικός Κινέζικα (Απλοποιημένα) Κινέζικα (Παραδοσιακά) Δανέζικα Ολλανδικά Φιλιππίνος Φιλανδικά Γαλλικά Γερμανικά Ελληνικά Εβραϊκά Ινδικά Ουγγρικά Ινδονησιακά Ιταλικά Ιαπωνικά Κορεάτικα malay Νορβηγικά Περσικό Πολωνική Πορτογάλος Ρουμάνικα Ρωσικά Ισπανικά Σουαχίλι Σουηδικά Ταϊλανδέζικα Τουρκική Ουκρανικά Ουρντού Βιετναμέζικα

ακολουθήστε το InnerSelf

εικονίδιο facebookicon twittericon youtubeεικονίδιο instagramεικονίδιο πινέλουεικονίδιο rss

 Λάβετε τα πιο πρόσφατα μέσω email

Εβδομαδιαίο περιοδικό Καθημερινή έμπνευση

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νέες στάσεις - Νέες δυνατότητες

Innerself.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Αγορά InnerSelf
Πνευματικά δικαιώματα © 1985 - 2021 Εκδόσεις InnerSelf. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.