Μια μόνο δόση μιας πειραματικής γονιδιακής θεραπείας αύξησε την παραγωγή ενός ελλείποντος παράγοντα πήξης του αίματος σε άτομα με αιμορροφιλία, δείχνει μια νέα μελέτη. Η θεραπεία μπορεί να δώσει στους ασθενείς μια μακροπρόθεσμη λύση για την πρόληψη επικίνδυνων αιμορραγικών επεισοδίων.

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή κατά την οποία το αίμα δεν μπορεί να πήξει φυσιολογικά. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αιμορροφιλία τείνουν να αιμορραγούν περισσότερο από άλλα μετά από τραυματισμό. Μπορεί επίσης να αιμορραγούν χωρίς προειδοποίηση μέσα στο σώμα τους. Αυτή η αιμορραγία μπορεί να βλάψει όργανα και ιστούς και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Η κύρια θεραπεία, που ονομάζεται θεραπεία υποκατάστασης, περιλαμβάνει την έγχυση πρωτεϊνών παραγόντων πήξης που λείπουν στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς. Αυτές οι πρωτεΐνες βοηθούν στην αποκατάσταση της φυσιολογικής πήξης του αίματος. Αλλά η θεραπεία υποκατάστασης συχνά πρέπει να επαναλαμβάνεται τακτικά και εγκυμονεί άλλους κινδύνους.

Για να βρουν μια εναλλακτική, ερευνητές από το University College του Λονδίνου και το Ερευνητικό Νοσοκομείο Παίδων St. Jude οδήγησαν μια ομάδα που διερεύνησε μια πιθανή προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας. Η έρευνα, που χρηματοδοτήθηκε εν μέρει από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος του NIH (NHLBI), επικεντρώθηκε στην αιμορροφιλία Β. Αυτή η ασυνήθιστη μορφή της νόσου επηρεάζει περίπου 1 στους 5 ασθενείς με αιμορροφιλία. Η αιμορροφιλία Β προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον ανθρώπινο παράγοντα πήξης IX.

Οι επιστήμονες συσκεύασαν ένα φυσιολογικό γονίδιο παράγοντα IX σε έναν τροποποιημένο αδενο-σχετιζόμενο ιό που στοχεύει τα ηπατικά κύτταρα. Το ήπαρ είναι το μόνο σημείο που μπορεί να παράγει μια μορφή παράγοντα IX που απαιτείται για τη διαδικασία της πήξης. Ο ιός—ενεργώντας ως όχημα μεταφοράς ή φορέας—σχεδιάστηκε για να μεταφέρει το φυσιολογικό γονίδιο στα ηπατικά κύτταρα και να ξεκινήσει την παραγωγή του παράγοντα IX.

6 άνδρες με σοβαρή αιμορροφιλία Β έλαβαν μία φορά ενδοφλέβιες εγχύσεις του γονιδιακού φορέα σε διάφορες δόσεις. Πριν από τη μελέτη, οι άνδρες παρήγαγαν παράγοντα πήξης IX σε λιγότερο από 1% των φυσιολογικών επιπέδων. Είχαν λάβει την καθιερωμένη θεραπεία για την κατάστασή τους: εγχύσεις παρασκευασμένης πρωτεΐνης παράγοντα IX πολλές φορές το μήνα.

Μετά τη γονιδιακή θεραπεία, κάθε ασθενής παρήγαγε παράγοντα IX μεταξύ 2% και 11% των φυσιολογικών επιπέδων. Στη βραχυπρόθεσμη περίοδο παρακολούθησης (6 έως 16 μήνες), 4 από τους 6 άνδρες δεν χρειάζονταν πλέον εγχύσεις παράγοντα ΙΧ για αιμορραγία ρουτίνας.

Η αιμορροφιλία ήταν από καιρό μια από τις διαταραχές που πιστεύεται ότι είναι πιο πιθανό να διορθωθούν με τη γονιδιακή θεραπεία, αλλά οι προηγούμενες προσεγγίσεις για τη μεταφορά του γονιδίου ήταν απογοητευτικές», λέει η αναπληρώτρια διευθύντρια του NHLBI, Δρ. Susan B. Shurin. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης αντιπροσωπεύουν ένα πολλά υποσχόμενο βήμα για να γίνει η γονιδιακή θεραπεία βιώσιμη επιλογή θεραπείας για την αιμορροφιλία Β. Εάν μελλοντικές μελέτες υποστηρίξουν αυτά τα ευρήματα, θα φέρει σημαντική βελτίωση στην ποιότητα ζωής για όσους ζουν με τη νόσο.

• Τι είναι η Αιμορροφιλία;
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?