Οι περισσότερες περιπτώσεις ινσουλινοεξαρτώμενου διαβήτη ανακαλύπτονται μόνο όταν εμφανιστούν συμπτώματα. Αλλά μέσω ενός εξελιγμένου προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου στο Πανεπιστήμιο της Φλόριντα, μια οικογένεια Gainesville γνωρίζει ότι η 20 μηνών κόρη της είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα αναπτύξει τη χρόνια διαταραχή σύντομα.
Ως νεογέννητο στο Shands στο νοσοκομείο AGH, το κορίτσι εξετάστηκε για γενετική ευαισθησία στην ασθένεια. Έκτοτε, έχει αναπτύξει δείκτες του ανοσοποιητικού συστήματος -αλλά δεν υπάρχουν σωματικά συμπτώματα- που υποδηλώνουν ότι το σώμα της καταστρέφει τα δικά του κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη, μια διαδικασία που αναμένεται να οδηγήσει σε διαβήτη.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι τα γονίδια δεν είναι αρκετά για να πυροδοτήσουν αυτή την καταστροφή, αλλά δεν γνωρίζουν ποιοι από τους πολλούς προτεινόμενους ένοχους, συμπεριλαμβανομένων των ιών, της διατροφής και άλλων περιβαλλοντικών παραγόντων, ευθύνονται.
Για να το καταλάβουν αυτό, οι ερευνητές της UF ξεκίνησαν το έργο PANDA - την Προοπτική Αξιολόγηση στα Νεογέννητα για την Αυτοανοσία του Διαβήτη. Τα τελευταία δύο χρόνια, έχουν εξετάσει περισσότερα από 4,000 μωρά, με σχέδιο να εξετάσουν άλλα 8,000 για να αξιολογήσουν τη γενετική τους ευαισθησία στη νόσο. Ενισχυμένοι με επιχορήγηση 2 εκατομμυρίων δολαρίων που χορηγήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας αυτόν τον μήνα, θα χρησιμοποιήσουν τις πληροφορίες για να παρακολουθήσουν όσους θεωρούνται ότι βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο και να προσπαθήσουν να προσδιορίσουν τι προκαλεί τη διαταραχή.
Εάν μπορούμε να μάθουμε τι προκαλεί τον διαβήτη, μπορούμε να τον σταματήσουμε
«Ό,τι κι αν είναι, πιστεύουμε ότι συμβαίνει πολύ νωρίς στη ζωή», είπε ο Δρ Ντέσμοντ Σατς, καθηγητής παιδιατρικής ενδοκρινολογίας στο Ιατρικό Κολέγιο του UF και συν-κύριος ερευνητής της μελέτης. «Αν μάθουμε τι προκαλεί την ασθένεια, τότε μπορούμε να βρούμε έναν καλύτερο τρόπο να την σταματήσουμε ή να την αποτρέψουμε εντελώς».
Επιπλοκές του Διαβήτη
Περισσότεροι από 750,000 Αμερικανοί έχουν ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη, ο οποίος αναπτύσσεται αφού τα λευκά αιμοσφαίρια του σώματος που καταπολεμούν τη μόλυνση καταστρέφουν κατά λάθος το τμήμα του παγκρέατος που παράγει ινσουλίνη. Το αποτέλεσμα είναι μια μειωμένη ικανότητα χρήσης και αποθήκευσης ζάχαρης και άλλων θρεπτικών συστατικών για ενέργεια. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο, τύφλωση, νεφρική ανεπάρκεια και κακή κυκλοφορία.
Οι οικογένειες βρεφών που γεννήθηκαν στα νοσοκομεία Shands HealthCare που συνδέονται με το UF, στην αλυσίδα Νοσοκομείων της Φλόριντα με έδρα το Ορλάντο, στο Περιφερειακό Ιατρικό Κέντρο της Βόρειας Φλόριντα στο Gainesville, στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Sacred Heart στην Pensacola και σε πολλούς άλλους χώρους προσφέρεται η ευκαιρία να συμμετάσχουν στον έλεγχο. Με τη συγκατάθεση των γονέων, οι ερευνητές λαμβάνουν μια σταγόνα αίματος την ίδια στιγμή που λαμβάνεται αίμα για το κρατικό πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που επιδιώκει να ανιχνεύσει τη συγγενή ασθένεια PKU και άλλες διαταραχές.
Δύο γονίδια που οδηγούν στον διαβήτη
Ο γενετιστής της UF Jin-Xiong She, ο κύριος ερευνητής της μελέτης, και η ομάδα του αναζητούν την παρουσία δύο συγκεκριμένων γονιδίων ευαισθησίας, γνωστών ως HLA-DR και HLA-DQ. Ενώ πολλά περισσότερα γονίδια μπορούν να συμβάλουν στον κίνδυνο, δεν έχουν ταυτοποιηθεί όλα. Με αυτά τα δύο γονίδια, οι επιστήμονες μπορούν να αναγνωρίσουν το 70 έως 80 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν τη δυνατότητα να αναπτύξουν διαβήτη τύπου 1.
«Τα άτομα που έχουν στενό συγγενή με διαβήτη τύπου 1 έχουν υψηλότερο κίνδυνο να τον εμφανίσουν από τον γενικό πληθυσμό - περίπου 1 στις 20 πιθανότητες σε σύγκριση με 1 στις 300», είπε η She, η οποία συνεργάζεται με το Ινστιτούτο Γενετικής του UF και είναι επίσης αναπληρωτής καθηγητής στα τμήματα παθολογίας, ανοσολογίας και εργαστηριακής ιατρικής και παιδιατρικής. «Αλλά περίπου το 90 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν τη νόσο δεν έχουν στενό συγγενή που την έχει επίσης».
Με βάση τις γενετικές πληροφορίες και το οικογενειακό ιστορικό, οι ερευνητές κατατάσσουν σε κάθε βρέφος μια κατάσταση κινδύνου, η οποία κυμαίνεται από 1 στις 4 πιθανότητες εμφάνισης διαβήτη έως 1 στις 15,000. Όσοι ανήκουν στην κατηγορία 1 στις 15,000 έχουν ένα γονίδιο που φαίνεται να προσφέρει προστασία από τη νόσο.
Οι ερευνητές θα θέσουν πολλές ερωτήσεις στις οικογένειες εκείνων που βρίσκονται σε υψηλό ή μέτριο κίνδυνο τους επόμενους μήνες και χρόνια για να προσπαθήσουν να εντοπίσουν γιατί ορισμένοι από αυτούς θα αναπτύξουν διαβήτη, αλλά οι περισσότεροι όχι.
«Θα ρωτήσουμε πόσο καιρό θήλαζαν τα βρέφη, όταν ξεκίνησαν τη στερεά τροφή, αν το γάλα που έπιναν ήταν σόγια ή αγελαδινό», είπε ο Δρ Andrew Muir, κλινικός επίκουρος καθηγητής παθολογίας και παιδιατρικής. «Θα εξετάσουμε επίσης πότε έλαβαν τους εμβολιασμούς και τους ιούς που προσβλήθηκαν».
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες εμφανίζονται κρίσιμοι στην ανάπτυξη του διαβήτη
Τέτοιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες φαίνονται κρίσιμοι, γιατί ακόμη και σε πανομοιότυπα δίδυμα, ο διαβήτης μπορεί να χτυπήσει το ένα και όχι το άλλο. Σε επισκέψεις παρακολούθησης, οι συμμετέχοντες θα υποβληθούν επίσης σε εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν έχουν αναπτύξει συγκεκριμένα αυτοαντισώματα που υποδεικνύουν ότι έχει ξεκινήσει μια επίθεση στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη.
«Εξετάζοντας τις γενετικές πληροφορίες, προσπαθούμε να μεταφέρουμε ολόκληρη τη μελέτη της πρόληψης σε ένα πολύ προγενέστερο στάδιο, για να προσπαθήσουμε να καταλάβουμε ποιος θα αναπτύξει τα αυτοαντισώματα», είπε.
Η μητέρα του 20 μηνών κοριτσιού Gainesville είπε ότι εκτιμά ότι γνωρίζει εκ των προτέρων ότι ο διαβήτης φαίνεται πιθανό να είναι στο μέλλον της κόρης της.
"Προσπαθούμε να μην τρώμε πια τόσο πολύ γλυκά ή αναψυκτικά. Ήταν πολύ δύσκολο, αλλά σκεφτήκαμε ότι αν τα παιδιά συνηθίσουν να τρώνε σωστά, δεν θα είναι τόσο δύσκολο όταν είναι έφηβοι", είπε. είπε.
Η οικογένεια ελπίζει επίσης ότι η συμμετοχή της στη μελέτη θα συμβάλει στην ίαση.
«Ας ελπίσουμε ότι τελικά θα μπορέσουν να κάνουν κάποιο είδος γονιδιακής θεραπείας ή κάτι τέτοιο ώστε οι άνθρωποι να μην το κάνουν», είπε η μητέρα. «Οτιδήποτε είναι χρήσιμο, είμαι πρόθυμος να είμαι μέρος του».
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου του UF, καλέστε στο 1-800-749-7424, Ext 2-7836.
Τα πρόσφατα δελτία ειδήσεων UF Health Science Center διατίθενται στη διεύθυνση www.health.ufl.edu/hscc/index.html
Πέμπτη, 20 Μαΐου 1999 University of Florida Health Science Center and Shands HealthCare.
Για περισσότερες πληροφορίες, καλέστε στο 352/392-2755 ή email:
