Ο Πρόεδρος Ομπάμα έχει υποσχέθηκε να στηρίξει ένα τολμηρό μέλλον για την ιατρική όπου οι διαγνωστικοί έλεγχοι και οι θεραπείες δεν είναι μόνο ό, τι καλύτερο για τους περισσότερους ανθρώπους - είναι αυτό που είναι καλύτερο για εσάς.

Αυτό "φάρμακο ακριβείας»Λαμβάνει υπόψη μεμονωμένες παραλλαγές στα γονίδια και το περιβάλλον μας. Το να φτάσετε εκεί θα απαιτήσει γενετικά δεδομένα και δεδομένα υγείας από όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους για να ανακαλύψουν τη σχέση μεταξύ γενετικών διαφορών και ιατρικών αποτελεσμάτων.

Αυτός είναι ο λόγος του Ομπάμα Ακρίβεια Πρωτοβουλία Ιατρική (PMI) περιλαμβάνει τη δημιουργία του ερευνητική ομάδα ενός εκατομμυρίου ατόμων. Οι συμμετέχοντες θα δώσουν δείγματα αίματος και ούρων, θα μοιραστούν πληροφορίες από τους ηλεκτρονικούς φακέλους υγείας τους και θα απαντήσουν σε ερωτήσεις σχετικά με την υγεία και τον τρόπο ζωής. Η ελπίδα είναι ότι αυτή η συλλογή δεδομένων θα αποκαλύψει τις γενετικές βάσεις για μια ποικιλία ασθενειών, οδηγώντας σε εξατομικευμένες διαγνώσεις και θεραπείες.

Είναι ένας τολμηρός στόχος, και αυτός που οι ιδιωτικές εταιρείες έχουν την αρχή. Για παράδειγμα, 23andMe, μια εταιρεία γενετικών δοκιμών απευθείας στον καταναλωτή, έχει ήδη ένα 1.2 εκατομμύρια γενετική βάση δεδομένων ατόμων.

Αλλά οι τράπεζες γενετικών δεδομένων που συγκεντρώνονται από ιδιωτικές εταιρείες δεν χρειάζεται απαραίτητα να ακολουθούν τους ίδιους κανονισμούς σχετικά με την πρόσβαση στα δεδομένα τους, όπως κάνουν οι ερευνητές από ομοσπονδιακή χρηματοδότηση. Και μια πρόσφατη πρόταση να αλλάξετε τους κανονισμούς συγκατάθεσης για ανθρώπινη έρευνα μπορεί να το κάνει φθηνότερο οι ιδιωτικές εταιρείες να συλλέγουν και να χρησιμοποιούν αυτά τα δεδομένα από τις δημόσιες.

Ως βιοηθικοί (συμπεριλαμβανομένου και μου) έχουν προειδοποιήσει, πρέπει να δώσουμε προσοχή στις ανησυχίες για το πώς είναι αυτές οι ιδιωτικές τράπεζες γενετικών δεδομένων χρησιμοποιείται και έχει πρόσβαση πριν ενεργοποιήσουμε ένα σύστημα όπου το μέλλον της δημόσιας γενετικής έρευνας βρίσκεται σε ιδιωτικά χέρια.

Ποιος μπορεί να έχει πρόσβαση σε γενετικά δεδομένα;

Εάν πηγαίνετε σε κλινική ή νοσοκομείο για να λάβετε το αίμα σας για διαγνωστική εξέταση ή αφαίρεση ιστού, πολλοί θα το κάνουν κρατήστε αυτό το βιοδείγμα, και τοποθετήστε το ή τα δεδομένα που προέρχονται από αυτό σε μια «βιο-» ή «τράπεζα δεδομένων» για μελλοντική έρευνα.

Όσο η μελλοντική έρευνα με το δείγμα σας ή τα σχετικά δεδομένα δεν περιλαμβάνει πληροφορίες που να σας συνδέουν (όπως το όνομά σας), οι ερευνητές δεν χρειάζεται η συγκατάθεσή σας να κάνουν τη δουλειά τους (αν και αυτό μπορεί να αλλάξει).

Εάν οι ερευνητές λάβουν ομοσπονδιακή χρηματοδότηση, συχνά πρέπει να υποβάλλουν τα δεδομένα τους σε δημόσια τράπεζα δεδομένων, όπως τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας dbGaP, το οποίο χρεώνει άλλους ερευνητές λίγο έως τίποτα για πρόσβαση σε αυτά τα δεδομένα για μελλοντική εργασία. Η ανοιχτή προσβασιμότητα είναι επίσης η γκολ για το PMI Cohort.

Αντίθετα, ιδιωτικές εταιρείες όπως η 23andMe, η εταιρεία δοκιμών καρκίνου του μαστού Μυριάδα ή η εταιρεία ελέγχου κινητής τηλεφωνίας Συμβούλιο λαμβάνουν γενικά τα βιοδείγματα και τα δεδομένα υγείας τους από πελάτες που πληρώνουν και αγοράζουν γενετικές δοκιμασίες από αυτούς.

Ορισμένες από αυτές τις ιδιωτικές εταιρείες μοιράζονται δεδομένα με άλλους ερευνητές. Για παράδειγμα, 23andMe συνεργάστηκαν με ερευνητές στο Pfizer και το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στη μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ για τις γενετικές αιτίες της μείζονος κατάθλιψης. Η εταιρεία συνεργάστηκε επίσης με την Ιατρική Σχολή του Στάνφορντ σε μια μελέτη σχετικά καρκίνος του δέρματος. Και οι δύο μελέτες κατέστησαν δυνατές με δεδομένα από τους καταναλωτές της εταιρείας (οι οικονομικές λεπτομέρειες αυτών των ρυθμίσεων είναι ασαφείς).

Επίσης πρόσφατα, η Counsyl, σε συνεργασία με έναν ερευνητή στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Κολούμπια, δημοσίευσε μια μεγάλη μελέτη για εκτεταμένη διαλογή φορέα (το γενετικό τεστ πουλάει).

Είναι υπέροχο που συμβαίνουν αυτές οι ερευνητικές συνεργασίες, αλλά η συνεργασία δεν είναι το ίδιο με την ανοικτή πρόσβαση. Οι ιδιωτικές εταιρείες εξακολουθούν να είναι ο απόλυτος θυρωρός για τα δεδομένα τους. Επιλέγουν με τους οποίους μοιράζονται τα δεδομένα τους. Και οι ερευνητές γενικά δεν έχουν το ίδιο επίπεδο πρόσβασης σε ιδιωτικές τράπεζες δεδομένων που έχουν από τις υπάρχουσες «δημόσιες» τράπεζες δεδομένων ή (ελπίζουμε) τη μελλοντική ομάδα PMI.

Όταν γίνεται έρευνα χρησιμοποιώντας γενετικά δεδομένα που δεν είναι προσβάσιμα, είναι δυσκολότερο για άλλους ερευνητές να ελέγξουν επιστημονικούς ισχυρισμούς - μια ανησυχία που εμφανίστηκε πρόσφατα σε μια σύνταξης συνοδεύει την έρευνα με βάση Ιδιωτική τράπεζα δεδομένων της Counsyl.

Ορισμένες εταιρείες μπορούν να πουλήσουν γενετικά δεδομένα

23 και μπορώ κρατήστε και πουλήστε τις γενετικές πληροφορίες των πελατών του σε άλλους επειδή οι καταναλωτές συναινούν στην πώληση των ανώνυμων και συγκεντρωτικών πληροφοριών τους μόνο αγοράζοντας το προϊόν και συμφωνώντας με αυτά Δήλωση προστασίας προσωπικών δεδομένων. Η εταιρεία μπορεί επίσης να πουλήσει μη αναγνωρισμένα δεδομένα ατομικού επιπέδου εάν υπογράψετε το έγγραφο συγκατάθεσης έρευνας - το οποίο κάνει το 80 τοις εκατό των καταναλωτών.

Αυτά τα δεδομένα είναι πολύτιμα: 23andMe ανακοίνωσε πρόσφατα ότι η φαρμακευτική εταιρεία Genetech προσφέρθηκε να πληρώσει έως 60 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ να χρησιμοποιήσει τη βάση δεδομένων του για τη διεξαγωγή της έρευνας για το Πάρκινσον.

Και το γεγονός ότι το 23andMe μπορεί να πουλήσει δεδομένα θέτει μια ανησυχητική περιστροφή στις προτεινόμενες αλλαγές ώστε να δοθεί συγκατάθεση για ομοσπονδιακή χρηματοδότηση ανθρώπινης έρευνας.

Προς το παρόν, ερευνητές και ιδιωτικές εταιρείες που χρηματοδοτούνται από ομοσπονδιακά ιδρύματα έχουν τα ίδια πρότυπα για τη συγκατάθεση: Εάν τα ανθρώπινα βιοειδή δεν είναι «αναγνωρίσιμα», δεν χρειάζεται να ζητήσουν συγκατάθεση για να τα χρησιμοποιήσουν για έρευνα.

Ωστόσο, η κυβέρνηση πρότεινε πρόσφατα αναθεωρήσεις στο ομοσπονδιακό κανονισμοί έρευνας για ανθρώπινα θέματα Αυτό θα απαιτούσε από ερευνητές που χρηματοδοτούνται από ομοσπονδιακά κράτη να λάβουν τη λεγόμενη «ευρεία συναίνεση» από τους ανθρώπους για να χρησιμοποιήσουν τα βιοειδή τους (δεν είναι σαφές τι επίδραση θα είχε αυτό στις ιδιωτικές/δημόσιες συνεργασίες αυτή τη στιγμή). Αυτό θα ισχύει ακόμη και αν οι ερευνητές δεν γνωρίζουν από ποιον προήλθαν τα δείγματα. Η ευρεία συναίνεση θα περιλαμβάνει μια γενική περιγραφή των τύπων έρευνας που θα μπορούσαν να διεξαχθούν με το βιοείδος.

Ενώ πολλοί υποστηρίζουν εύλογα ότι αυτό είναι το σωστό να κάνεις, θα είναι ακριβό. Πρόσφατα μια ιατρική σχολή εκτίμησε ότι θα τους κοστίσει επιπλέον $ 4 εκατομμύρια το χρόνο να περάσετε τα προβλεπόμενα επιπλέον 10 λεπτά ανά συμμετέχοντα για να λάβετε ενημερωμένη συγκατάθεση και να παρακολουθείτε ποιος είπε τι. Υπάρχουν όμως και άλλες πιθανές ανεπιθύμητες συνέπειες.

Για παράδειγμα, αυτές οι νέες απαιτήσεις δεν θα ισχύουν απαραίτητα για ιδιωτικές εταιρείες. Αυτή η διαφορά στα πρότυπα συναίνεσης θα μπορούσε να ενθαρρύνει ένα σύστημα (όπως εγώ πρόσφατα υποστήριξεόπου οι ιδιωτικές εταιρείες φέρνουν βιοείδη και δεδομένα, τα αναγνωρίζουν και τα πουλάνε πίσω σε δημόσιους χρηματοδοτούμενους ερευνητές - για λιγότερο από όσο θα κόστιζε για τους ερευνητές η συλλογή δειγμάτων και η συγκατάθεση των δωρητών οι ίδιοι.

Το μέλλον της γενετικής έρευνας

Εάν το μέλλον της ιατρικής ξεκινά από βιοείδη και σχετικά δεδομένα, πρέπει να σκεφτούμε προσεκτικά την αποθήκευση και την πρόσβαση τους. Είναι πολύ εύκολο να δημιουργηθούν μονοπώλια, τα οποία μπορεί να έχουν τρομερές επιπτώσεις για δίκαιη πρόσβαση.

Πάρτε Myriad Genetics. Παρέχει τον καλύτερο διαγνωστικό έλεγχο για ασυνήθιστες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1 και BRCA2). Ο Myriad κατείχε δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για αυτά τα γονίδια για πάνω από μια δεκαετία, μέχρι 2013, εμποδίζοντας κανέναν άλλο να κάνει τέτοιου είδους δοκιμές. Παρόλο που τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας του ακυρώθηκαν, το Myriad εξακολουθεί να έχει τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων BRCA στην αγορά και παραμένει ηγέτης στον τομέα.

Το πλεονέκτημα του μονοπωλίου της Myriad είναι κυκλικό: Τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας του επέτρεψαν να συγκεντρώσει τα καλύτερα δεδομένα, τα καλύτερα δεδομένα του επιτρέπουν να προσφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα και τα καλύτερα αποτελέσματα σημαίνει ότι οι άνθρωποι συνεχίζουν να συνεισφέρουν τα δεδομένα τους. Σε αυτόν τον κύκλο, γίνονται γενετικά δεδομένα με απίστευτες δυνατότητες έρευνας υγείας απλά ένα άλλο επιχειρηματικό περιουσιακό στοιχείο.

Οι συνεργασίες ιδιωτικού κλάδου μπορούν και πρέπει παίζουν έναν κρίσιμο και βοηθητικό ρόλο στο μέλλον της ιατρικής έρευνας. Αλλά οι ιατρικές μας πληροφορίες είναι κάτι περισσότερο από ένα επιχειρηματικό πλεονέκτημα για ιδιωτική μόχλευση. Πρέπει να διασφαλίσουμε ότι οι δημόσιοι ερευνητές γενετικής είναι εταίροι της ιδιωτικής βιομηχανίας και όχι εξαρτώμενοι και ότι θα επιτρέψουμε στις δημόσιες τράπεζες ώστε οι ιδιωτικές να μην γίνουν μονοπώλια.

Το μέλλον της ιατρικής ακριβείας πρέπει να προέρχεται από κομμάτια και δεδομένα από όλους μας - και πρέπει να διασφαλίσουμε ένα σύστημα τραπεζικής δεδομένων που θα είναι σε θέση να μας ωφελήσει όλους σε αντάλλαγμα.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Kayte Spector-Bagdady, Μεταδιδακτορική Ερευνητική Συνεργάτης, Κέντρο Βιοηθικής & Κοινωνικών Επιστημών στην Ιατρική, Πανεπιστήμιο του Michigan

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικά βιβλία

at InnerSelf Market και Amazon