Συχνά ζητείται από τους συμμετέχοντες σε μελέτες βιοτραπεζών για ευρεία συγκατάθεση για τη χρήση των δεδομένων τους. Science Photo Library - TEK IMAGE/Brand X Pictures μέσω Getty Images

Φανταστείτε ότι συμφωνήσατε να συμμετάσχετε σε μια νέα και συναρπαστική μακροπρόθεσμη ερευνητική μελέτη για την καλύτερη κατανόηση της ανθρώπινης υγείας και συμπεριφοράς. Τα τελευταία χρόνια, επισκέπτεστε έναν ιστότοπο συλλογής όπου συμπληρώνετε μερικά ερωτηματολόγια σχετικά με την υγεία και τις καθημερινές σας δραστηριότητες. Οι βοηθοί ερευνητές λαμβάνουν υπόψη το ύψος, το βάρος και ορισμένα άλλα φυσικά χαρακτηριστικά σας. Επειδή συμφωνήσατε να συνεισφέρετε τα γενετικά σας δεδομένα στη μελέτη, παρείχατε επίσης ένα δείγμα σάλιου κατά την πρώτη σας επίσκεψη.

Αργότερα, βλέπετε ένα άρθρο ειδήσεων που αναφέρει ότι οι ερευνητές που αναλύουν δεδομένα από τη μελέτη στην οποία συμμετέχετε έχουν βρέθηκαν γενετικές παραλλαγές που προβλέπουν την πιθανότητα κάποιος να ολοκληρώσει το κολέγιο. Θυμάστε ότι διαβάσατε μια μεγάλη φόρμα όταν συμφωνήσατε να δώσετε τα δεδομένα σας, αλλά δεν μπορείτε να θυμηθείτε πλήρως όλες τις λεπτομέρειες. Ξέρετε ότι η μελέτη αφορούσε την υγεία, αλλά πώς αυτά τα ευρήματα για τα γονίδια και την εκπαίδευση έχουν κάποια σχέση με την υγεία; Ανέλυσαν τα δεδομένα σας συγκεκριμένα; Τι βρήκαν;

Τι είναι οι βιοτράπεζες;

Πολλές επιστημονικές ερευνητικές μελέτες συλλέγουν δεδομένα που προορίζονται να απαντήσουν σε ένα συγκεκριμένο ερευνητικό ερώτημα. Για παράδειγμα, για να μελετήσουν τη γενετική του διαβήτη, οι ερευνητές μπορεί να συλλέξουν δεδομένα για την αρτηριακή σας πίεση και τα επίπεδα λιπιδίων εκτός από γενετικά δεδομένα. Αλλά όλο και περισσότερο, οι επιστήμονες συλλέγουν μεγάλες ποσότητες δεδομένων φυλάσσονται σε βιοτράπεζες – αποθετήρια που αποθηκεύουν γενετικά δεδομένα και άλλα βιοδείγματα όπως αίμα, ούρα ή ιστό όγκου που θα χρησιμοποιηθούν σε μεγάλο αριθμό μελλοντικών μελετών.

Τα δεδομένα της βιοτράπεζας χρησιμοποιούνται συχνά για τη διεξαγωγή μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα ή GWAS.

Ορισμένες βιοτράπεζες, όπως η UK Biobank, συνδέουν τα δεδομένα βιοδειγμάτων με άλλα δεδομένα που συλλέγονται, όπως η σεξουαλική συμπεριφορά, το ιατρικό ιστορικό, το βάρος, η διατροφή και ο τρόπος ζωής. Ιδιωτικές εταιρείες όπως το 23andMe να λαμβάνουν επίσης τη συγκατάθεση των πελατών τους για τη χρήση των δεδομένων τους σε ερευνητικές προσπάθειες.

Ως ερευνητής ενδιαφέρεται για τη διασταύρωση μεταξύ κοινωνικές συμπεριφορές και γενετική, έχω συχνά συνομιλίες με άτομα που δεν γνώριζαν πώς χρησιμοποιούνται τα γενετικά τους δεδομένα. Συχνά εκπλήσσονται που τα γενετικά δεδομένα που συναίνεσαν να χρησιμοποιηθούν για έρευνα σε μια ιδιωτική εταιρεία χρησιμοποιώντας ένα κιτ δοκιμής DNA ή σε μια βιοτράπεζα ενώ επισκέπτονται την τοπική τους κλινική μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη μελέτη της γενετικής ομόφυλη σεξουαλική συμπεριφορά or ανάληψη κινδύνων.

Στην πρόσφατα δημοσιευμένη έρευνά μας, οι συνάδελφοί μου και εγώ το διαπιστώσαμε ακόμη επιλέγοντας να μην απαντήσετε σε ερωτήσεις της έρευνας μπορεί να αποκαλύψει πληροφορίες για τον πληθυσμό (διαπιστώσαμε ότι η μη απάντηση σε ερωτήσεις έρευνας συσχετίζεται με τα επίπεδα εκπαίδευσης, υγείας και εισοδήματος ενός ατόμου) εάν υπάρχουν διαθέσιμα γενετικά δεδομένα.

Γενετικά δεδομένα και ενημερωμένη συγκατάθεση

Η έρευνα που μπορεί να γίνει με δεδομένα βιοτραπεζών μπορεί να ακούγεται τρομακτική, αλλά δεν θα έπρεπε να είναι. Τα γενετικά δεδομένα, όπως και τα δεδομένα που χρησιμοποιήθηκαν στη μελέτη μας, αποπροσδιορίζονται. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να συνδεθεί με μεμονωμένους συμμετέχοντες στην έρευνα, οι οποίοι παραμένουν ανώνυμοι. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται γενετικά δεδομένα για αυτού του είδους τις γενετικές μελέτες σε συγκεντρωτικό επίπεδο, που σημαίνει ότι δεν χρησιμοποιείται για να προβλέψει ή να αξιολογήσει τις απαντήσεις ή τις συμπεριφορές κάποιου συγκεκριμένου ατόμου.

Οι ερευνητές δεν χρησιμοποιούν γενετικά δεδομένα για να στοχεύσουν άτομα με συγκεκριμένα γενετικά προφίλ. Σχεδόν όλη η γενετική έρευνα χρησιμοποιείται για την καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι συμπεριφορές υγείας και άλλοι παράγοντες επηρεάζουν την υγεία και για να βρούμε τρόπους βελτίωσης των αποτελεσμάτων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι περισσότεροι συμμετέχοντες στην έρευνα συμφωνούν να συνεισφέρουν τα δεδομένα τους στην έρευνα αρχικά: να βοηθήσουν τον κόσμο μέσω της επιστήμης.

Πολλές εξελίξεις στην προστασία του ανθρώπινου υποκειμένου προέκυψαν ως απάντηση σε ανήθικη έρευνα.

Το πρόβλημα είναι αν οι συμμετέχοντες στην έρευνα κατανοούν πραγματικά πώς μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα δεδομένα τους. Πολλές από τις πρωτότυπες ιδέες γύρω από την ανάπτυξη του ενημερωμένη διαδικασία συναίνεσης και θεσμικές επιτροπές αναθεώρησης, ή IRB, που προορίζονταν να προστατεύσουν τους συμμετέχοντες στην έρευνα από άμεση βλάβη ή παραβιάσεις του απορρήτου βασίστηκαν στην προσδοκία ότι οι ερευνητικές μελέτες θα αντιμετώπιζαν συγκεκριμένα ερωτήματα σχετικά με ένα μόνο θέμα, όπως καρδιαγγειακή νόσο ή καρκίνο του πνεύμονα. Αυτή η εστίαση ήταν για να μην επαναληφθούν ανήθικες ερευνητικές φρικαλεότητες όπως το διαβόητο Μελέτη σύφιλης Tuskegee, όπου οι ερευνητές δεν είπαν στους συμμετέχοντες, που ήταν όλοι μαύροι άνδρες, ότι είχαν σύφιλη και απέκλεισαν τη θεραπεία που ήταν ήδη ευρέως διαθέσιμη και ήταν γνωστό ότι ήταν εξαιρετικά αποτελεσματική.

Αλλά δεδομένου ότι τα γενετικά δεδομένα είναι απο-ταυτοποιημένα, είναι συχνά θεωρείται ότι εξαιρείται από την πλήρη αναθεώρηση IRB, το οποίο είναι ένα πρωτόκολλο που διασφαλίζει ότι οι μελέτες πληρούν τα ηθικά πρότυπα και τις θεσμικές πολιτικές. Και ο μεγάλος αριθμός ερευνητικών ερωτημάτων που μπορούν να διερευνηθούν με τις βιοτράπεζες, μαζί με τον όγκο και τους τύπους των δεδομένων που συλλέγονται, έχουν καταστήσει ανεπαρκείς αυτές τις πρωτότυπες προστασίες για τη διασφάλιση της συναίνεσης με πραγματικά ενημερωμένη έκδοση.

Βελτίωση της ενημερωμένης συναίνεσης

Για να είμαστε σαφείς, οι βιοτράπεζες είναι εξαιρετικά σημαντικές για την έρευνα για τη δημόσια υγεία. Επιτρέπουν στους ερευνητές να συνδέουν πολλά διαφορετικά αποτελέσματα και μεταβλητές μαζί για να ζωγραφίσουν μια κρίσιμη συνολική εικόνα της ανθρώπινης υγείας και συμπεριφοράς. Και σε αντίθεση με το προσωπικά αναγνωρίσιμα δεδομένα στο διαδίκτυο ή στο τηλέφωνο που συλλέγουν οι εταιρείες για να σας εμφανίσουν στοχευμένες διαφημίσεις, οι βιοτράπεζες συλλέγουν δεδομένα που δεν έχουν ταυτοποιηθεί και αξιολογούνται συγκεντρωτικά.

Στην εποχή της τεράστιας συλλογής δεδομένων, η διασφάλιση ότι οι συμμετέχοντες γνωρίζουν πώς τα δεδομένα τους μπορούν και δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν είναι απαραίτητη για να διασφαλιστεί ότι οι βιοτράπεζες αποτελούν ένα διαφανές εργαλείο για το παγκόσμιο καλό. Οι βιοτράπεζες δεν μπορούν να προβλέψουν πώς θα χρησιμοποιηθούν τα δεδομένα ενός συμμετέχοντα στο μέλλον, επομένως μπορεί να είναι δύσκολο για τους ερευνητές και τους ηθικολόγους να επαναφέρουν το «ενημερωμένο» μέρος της «ενημερωμένης συναίνεσης». Ωστόσο, πρέπει να γίνουν περισσότερα για να κερδίσει την εμπιστοσύνη των πολύτιμων συμμετεχόντων στην έρευνα που συνεισφέρουν τα δεδομένα στη βελτίωση της επιστήμης και του κόσμου.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Robbee Wedow, Επίκουρος Καθηγητής Κοινωνιολογίας και Επιστήμης Δεδομένων, Πανεπιστήμιο Purdue

Αυτό το άρθρο αναδημοσιεύθηκε από το Η Συνομιλία υπό την άδεια Creative Commons. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.