Αντιμετωπίστηκε ως άτομο. Τι
Η εξατομικευμένη ιατρική είναι η ικανότητα προσαρμογής της θεραπείας σε έναν μεμονωμένο ασθενή, έτσι ώστε, όπως λέγεται συχνά, η σωστή θεραπεία να δίνεται στον σωστό ασθενή την κατάλληλη στιγμή. Αλλά πόσο προσωπικό είναι;
Ενώ η φράση μπορεί να δημιουργήσει εικόνες κάθε ασθενούς να πάρει το δικό του ατομικό θεραπευτικό κοκτέιλ - αυτό δεν ισχύει στην πραγματικότητα. Ο σχεδιασμός ενός εξατομικευμένου πακέτου θα ήταν πολύ απαιτητικός και (τουλάχιστον επί του παρόντος) πολύ ακριβός. Αντ 'αυτού, η απάντηση έγκειται στην κατανόηση της γενετικής των ασθενών και των ασθενειών.
Οι ασθένειες δεν είναι (γενετικά) ίσες
Μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του 1990 (και σε ορισμένες ασθένειες πολύ πιο πρόσφατα), έχουμε την τάση να χρησιμοποιούμε μια ενιαία προσέγγιση για τη θεραπεία της ανθρώπινης νόσου. Το παραδοσιακό δόγμα έχει ως εξής: ένας ασθενής έχει μια συγκεκριμένη ασθένεια, όπως ο καρκίνος του εντέρου. αναπτύσσουμε ένα φάρμακο ή θεραπεία που φαίνεται να είναι αποτελεσματική έναντι αυτού και σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο του εντέρου χορηγείται αυτό το φάρμακο ή θεραπεία. Ενώ ορισμένοι ασθενείς ανταποκρίνονται θετικά στη θεραπεία και μπορεί ακόμη και να θεραπευτούν, άλλοι δεν παρουσιάζουν καμία ανταπόκριση και δεν αποκομίζουν κανένα όφελος από τη θεραπεία (ίσως ακόμη και κάποιες παρενέργειες). Το φάρμακο συνεχίζει να συνταγογραφείται.
Αυτό εγείρει ένα ζήτημα: εάν όλοι οι ασθενείς με καρκίνο του εντέρου έχουν την ίδια ασθένεια, σίγουρα η θεραπεία θα πρέπει να λειτουργεί το ίδιο; Δεν είναι αλήθεια. Ο τρόπος με τον οποίο ανταποκρινόμαστε στα φάρμακα και τη θεραπεία μπορεί να εξαρτηθεί από τη γενετική μας σύνθεση, ή πιο συγκεκριμένα με αυτό το παράδειγμα, στη γενετική σύνθεση των καρκινικών κυττάρων του εντέρου.
Οι πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις μας επέτρεψαν ουσιαστικά να πάρουμε ένα μοριακό στιγμιότυπο καρκινικών κυττάρων του εντέρου (ή οποιονδήποτε άλλο τύπο κυττάρου ασθένειας που θέλουμε να μελετήσουμε) και αυτά έχουν αποκαλύψει ότι δεν είναι όλοι οι καρκίνοι του εντέρου ίδιοι. Ο ακριβής σχολιασμός των γενετικών / μοριακών αλλαγών ή μεταλλάξεων στα καρκινικά κύτταρα του εντέρου ποικίλλει.
Επιπλέον, μεταλλάξεις ή μοριακές αλλαγές σε ένα ή πολλά γονίδια σε διαφορετικά άτομα μπορούν να καθορίσουν εάν οι ασθενείς με την «ίδια» νόσο θα ανταποκριθούν με παρόμοιο τρόπο στην ίδια θεραπεία. Η κατανόηση αυτού του «γενετικού πλαισίου» μας επιτρέπει να ξανασκεφτούμε τον τρόπο προσέγγισης της θεραπείας. εάν γνωρίζουμε για τη μοριακή αλλαγή σε έναν ασθενή, μπορούμε να σχεδιάσουμε ένα συγκεκριμένο φάρμακο που «στοχεύει». Έτσι, παρόλο που όλοι οι ασθενείς μπορεί να έχουν διαφορετική γενετική (κάνοντας μια ατομική θεραπεία για κάθε ασθενή μη ρεαλιστικό), οι υποομάδες των ασθενών μπορούν να μοιράζονται κοινές μεταλλάξεις / αλλαγές που επιτρέπουν στον σχεδιασμό φαρμάκων για υποομάδες ασθενών.
Δοκιμάζουμε τη λευχαιμία
Μία από τις πρώτες ασθένειες όπου χρησιμοποιήθηκε επιτυχώς αυτή η προσέγγιση ήταν Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML). Μια προσέγγιση που ταιριάζει σε όλους για τη χημειοθεραπεία δεν δούλευε και ήταν δυνητικά τοξικά. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, αν και αποτελεσματικές, περιορίστηκαν σε εκείνους τους ασθενείς που είχαν δότη.
Οι ασθενείς με CML έχουν μια γενετική αλλαγή στα κύτταρα του μυελού των οστών που οδηγεί στην παραγωγή μιας συγκεκριμένης λευχαιμικής πρωτεΐνης (που ονομάζεται BCR-ABL) που είναι υπερδραστική στα κύτταρα CML. Η CML ήταν ο τέλειος υποψήφιος για την ανάπτυξη εξατομικευμένου φαρμάκου, επειδή μια μόνο γενετική αλλαγή στο κύτταρο της νόσου χαρακτηρίζει μια ολόκληρη κατάσταση. Εξαιτίας αυτού, οι ερευνητές-τόσο από τον ακαδημαϊκό όσο και από τον φαρμακευτικό τομέα-μπόρεσαν να αναπτύξουν το Imatinib Mesylate, ένα φάρμακο που απλώς ανέστειλε τη δραστηριότητα του BCR-ABL. Το φάρμακο ήταν τόσο επιτυχημένη ότι έχει αντικαταστήσει τόσο τη χημειοθεραπεία όσο και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ως θεραπεία για CML.
Διαστρωμάτωση της νόσου
Ενώ το Imatinib Mesylate έχει γίνει το παιδί για εξατομικευμένη ιατρική, οι περισσότερες καταστάσεις δεν χαρακτηρίζονται από μία γενετική αλλαγή σε ένα κύτταρο ασθένειας. Μπορεί να υπάρχουν πέντε ή ακόμη και δέκα μοριακοί υπο-τύποι καρκίνου του εντέρου, για παράδειγμα, ο καθένας ορίζεται από συγκεκριμένες γενετικές / μοριακές αλλαγές που ονομάζονται προγνωστικοί βιοδείκτες, οι οποίοι μπορούν επίσης να θεωρηθούν ως «υπογραφές».
Η γνώση αυτών των βιοδεικτών μπορεί να μας βοηθήσει να μας πείτε ποιος θα και δεν θα ανταποκριθεί σε ορισμένα φάρμακα και θεραπείες και οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες για να διαχωρίσουν ή να «στρωματοποιήσουν» τους ασθενείς. Αυτό είναι ιδιαίτερα επωφελές για τη χημειοθεραπεία του καρκίνου-αν γνωρίζουμε ότι η γενετική σύνθεση των καρκινικών κυττάρων ενός ασθενούς δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία, μπορεί να εξεταστεί η εναλλακτική θεραπεία και να γλιτώσουν από τις πιθανές τοξικές παρενέργειες που μπορεί να επιφέρει η χημειοθεραπεία.
Αυτή η μέθοδος (μερικές φορές ονομάζεται προσέγγιση στρωματοποιημένης ιατρικής) αποτελεί βασικό συστατικό της εξατομικευμένης ιατρικής και είναι χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο Στη σύγχρονη θεραπεία για τον καρκίνο και η εργασία που γίνεται για να βρεθεί ένας ακόμη πιο ακριβής ορισμός της γενετικής αρχιτεκτονικής των καρκινικών κυττάρων εντοπίζει επίσης νέους στόχους για τη θεραπεία, οπότε υπάρχει ακόμη περισσότερο περιθώριο για το πόσο μπορούμε να προχωρήσουμε στην εξατομίκευση της ιατρικής.
Αν και πολλές από τις πρώτες επιτυχίες της εξατομικευμένης ιατρικής ήταν στον καρκίνο, υπάρχουν τώρα στοιχεία ότι αυτή η προσέγγιση μπορεί να εφαρμοστεί σε άλλες ασθένειες όπως η κυστική ίνωση (με σημαντική επιτυχία χρησιμοποιώντας ένα φάρμακο που ονομάζεται ivacaftor που στοχεύει σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη της νόσου), καρδιαγγειακές παθήσεις και διαβήτη. Και πρόοδος κατασκευάζεται επίσης στον τομέα των αυτοάνοσων και μολυσματικών ασθενειών.
Η εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής έχει φτάσει καλά και πραγματικά.
Σχετικά με το Συγγραφέας
Mark Lawler, Πρόεδρος στη Μεταφραστική Γονιδιωματική του Καρκίνου, Πανεπιστήμιο Queen's Μπέλφαστ
Αυτό το άρθρο αναδημοσιεύθηκε από το Η Συνομιλία υπό την άδεια Creative Commons. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.
Σχετικές Βιβλία:
The Body Keeps the Score: Brain Mind and Body in the Healing of Trauma
από τον Bessel van der Kolk
Αυτό το βιβλίο διερευνά τις συνδέσεις μεταξύ του τραύματος και της σωματικής και ψυχικής υγείας, προσφέροντας ιδέες και στρατηγικές για τη θεραπεία και την ανάρρωση.
Κάντε κλικ για περισσότερες πληροφορίες ή για παραγγελία
Breath: The New Science of a Lost Art
από τον James Nestor
Αυτό το βιβλίο διερευνά την επιστήμη και την πρακτική της αναπνοής, προσφέροντας ιδέες και τεχνικές για τη βελτίωση της σωματικής και ψυχικής υγείας.
Κάντε κλικ για περισσότερες πληροφορίες ή για παραγγελία
Το παράδοξο των φυτών: Οι κρυμμένοι κίνδυνοι σε «υγιεινές» τροφές που προκαλούν ασθένειες και αύξηση βάρους
από τον Steven R. Gundry
Αυτό το βιβλίο διερευνά τους δεσμούς μεταξύ διατροφής, υγείας και ασθένειας, προσφέροντας ιδέες και στρατηγικές για τη βελτίωση της συνολικής υγείας και ευεξίας.
Κάντε κλικ για περισσότερες πληροφορίες ή για παραγγελία
The Immunity Code: The New Paradigm for Real Health and Radical Anti-aging
από τον Joel Greene
Αυτό το βιβλίο προσφέρει μια νέα προοπτική για την υγεία και την ανοσία, βασιζόμενη στις αρχές της επιγενετικής και προσφέροντας ιδέες και στρατηγικές για τη βελτιστοποίηση της υγείας και της γήρανσης.
Κάντε κλικ για περισσότερες πληροφορίες ή για παραγγελία
Ο πλήρης οδηγός νηστείας: Θεραπεύστε το σώμα σας μέσω διαλείπουσας, εναλλασσόμενης ημέρας και παρατεταμένης νηστείας
από τον Δρ Jason Fung και τον Jimmy Moore
Αυτό το βιβλίο διερευνά την επιστήμη και την πρακτική της νηστείας προσφέροντας ιδέες και στρατηγικές για τη βελτίωση της συνολικής υγείας και ευεξίας.
