Ένας ερευνητής του NHGRI χρησιμοποιεί μια πιπέτα για να αφαιρέσει το DNA από έναν μικρό δοκιμαστικό σωλήνα.

Εάν μπορούσατε να κάνετε ένα τεστ που θα αποκαλύψει τις ασθένειες που ενδέχεται να έχετε και η οικογένειά σας, θα θέλατε να το κάνετε;

Οι ραγδαίες εξελίξεις στις τεχνολογίες δοκιμών γονιδίων έχουν πυροδοτήσει τη συζήτηση σχετικά με το εάν οι υγιείς Αυστραλοί πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο.

Λίγα λόγια για τον γενετικό έλεγχο

Πρώτα πρέπει να κατανοήσουμε τη διαφορά μεταξύ των γενετικών εξετάσεων για τις οποίες μιλάμε. Υπάρχουν τρεις βασικές εφαρμογές γενετικών εξετάσεων και συχνά συγχέονται.

Η πρώτη εφαρμογή είναι ένα διαγνωστικό τεστ - όπου κάποιος είναι άρρωστος και χρησιμοποιούμε ένα γενετικό τεστ για να προσπαθήσουμε να μάθουμε τι του φταίει.

Ο δεύτερος τύπος είναι όταν ένα μέλος της οικογένειας έχει γενετική ασθένεια και θέλετε να μάθετε αν μεταφέρετε την ίδια μετάλλαξη που τους έκανε να αρρωστήσουν (προγνωστικό τεστ).

Ο τρίτος τύπος γενετικής εξέτασης αφορά τη γενετική «πρόβλεψη κινδύνου». Αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε οποιονδήποτε, ελλείψει ασθένειας, για να διαπιστώσει εάν φέρει γονίδια που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ασθένεια αργότερα.

Οι δύο πρώτοι τύποι είναι συνήθως διαθέσιμοι για μικρό αριθμό ασθενειών και κάθε δοκιμή αφορά ελαττωματικό αντίγραφο ενός μόνο γονιδίου. Τα περισσότερα από αυτά οι ασθένειες είναι πολύ σπάνιες και πολλά ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Για ασθένειες όπου υπάρχουν διαγνωστικές εξετάσεις αυτές είναι πολύτιμες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Αξίζει να γίνουν προγνωστικά τεστ όταν θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε άμεση δράση για την αποφυγή ασθενειών (για παράδειγμα, αφαίρεση ιστού του μαστού παρουσία ελαττωματικού αντιγράφου του BRCA1 γονίδιο).

Διαγνωστικά και προγνωστικά γενετικά τεστ για μερικές πολύ σπάνιες ασθένειες είναι διαθέσιμα εδώ και δεκαετίες. Αυτές οι δοκιμές θα μπορούσαν να έχουν επιπτώσεις στην κάλυψη και το κόστος ασφάλιση υγείας και ζωής.

Η περίπτωση για τον έλεγχο του υγιούς

Οι γενετικές εξετάσεις που προβλέπουν τον κίνδυνο για συχνότερες ασθένειες ενδέχεται να καταστούν άμεσα διαθέσιμες στη βιομηχανία υγειονομικής περίθαλψης. Αυτά θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν ασθένεια και θα μπορούσαν να προκαλέσουν αλλαγές στον τρόπο ζωής σε ασθενείς με τον ίδιο τρόπο που ένα τεστ χοληστερόλης χρησιμεύει ως πρόβλεψη κινδύνου για καρδιακές παθήσεις.

Η απόκτηση του σχεδίου DNA για ένα άτομο είναι φθηνή, και δεν κοστίζει περισσότερο από 50 AW ανά άτομο.

Τα αποτελέσματα από μελέτες ασθένειας μεγάλης κλίμακας στη συνέχεια εφαρμόζονται σε αυτό το σχέδιο και μπορούμε να εκτιμήσουμε τον γενετικό κίνδυνο ενός ατόμου για πολλές κοινές ασθένειες. Παρά την ανακρίβεια στον προγνωστικό παράγοντα γενετικού κινδύνου για κάθε άτομο, αυτοί οι προγνωστικοί παράγοντες μπορούν να είναι ενημερωτικοί σε επίπεδο ομάδας. Αυτό είναι όπου η πρόβλεψη γενετικού κινδύνου γίνεται πολύ ελκυστική.

Φανταστείτε ότι έχουμε το γενετικό σχέδιο για όλους τους Αυστραλούς. Στη συνέχεια, θα μπορούσαμε να χωρίσουμε τους ανθρώπους σε ομάδες υψηλού κινδύνου έναντι χαμηλού κινδύνου για πολλές κοινές ασθένειες. Προγράμματα πρόληψης ασθενειών όπως μαζικός έλεγχος για καρκίνο του μαστού και καρκίνο του εντέρου επί του παρόντος στοχεύουν σε καθορισμένες ηλικιακές ομάδες, με την ηλικία να είναι ο μόνος δείκτης κινδύνου. Χρησιμοποιώντας πρόβλεψη γενετικού κινδύνου, αυτά τα προγράμματα θα μπορούσαν να απευθύνονται σε όσους διατρέχουν υψηλό γενετικό κίνδυνο για τη νόσο.

Φανταστείτε μια ασθένεια που επηρεάζει το 1% του πληθυσμού. Ας πούμε ότι ο προγνωστικός παράγοντας γενετικού κινδύνου δείχνει ότι μόνο το 20% του πληθυσμού διατρέχει αυξημένο γενετικό κίνδυνο και καλούμε αυτούς τους ανθρώπους για κλινικό έλεγχο. Σε αυτό το σενάριο, η συντριπτική πλειονότητα αυτών που εξετάστηκαν δεν θα πάσχουν από την ασθένεια. Αλλά από εκείνους που θα προσβληθούν από τη νόσο, οι περισσότεροι αναμένεται να έχουν επιλεγεί για το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου με βάση το τεστ πρόβλεψης γενετικού κινδύνου.

Αυτό το παράδειγμα δείχνει πώς ο έλεγχος μόνο εκείνων με υψηλό γενετικό κίνδυνο μετά από μια δοκιμή πρόβλεψης γενετικού κινδύνου θα οδηγήσει σε πιο οικονομικά αποδοτικά προγράμματα μαζικής εξέτασης και θα μπορούσε να αποτρέψει την υπερδιάγνωση και την υπερβολική θεραπεία.

Η πρόβλεψη γενετικού κινδύνου γίνεται ακόμη πιο χρήσιμη όταν συνδέεται με άλλες πηγές δεδομένων υγείας - όπως ιατρικό ιστορικό, οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και παράγοντες τρόπου ζωής όπως το κάπνισμα. Η συνεχιζόμενη έρευνα αναμένεται να βελτιώσει την ακρίβεια γενετικών προγνωστικών για κοινές ασθένειες.

Η δυνατότητα εφαρμογής αυτών των προβλεπόμενων κινδύνων σε προγράμματα δημόσιας υγείας και κλινικά περιβάλλοντα είναι τεράστια. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσαμε να βασίσουμε το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης στην πρόληψη και όχι στη θεραπεία. Και, όταν κάποιος αρρωστήσει, θα μπορούσαμε να στοχεύσουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια τις συγκεκριμένες αιτίες και συμπτώματά του χρησιμοποιώντας φάρμακο ακριβείας.

Τι πρέπει να αντιμετωπιστεί πρώτα;

Ένα σημαντικό εμπόδιο μιας δοκιμής πρόβλεψης γενετικού κινδύνου για κοινές ασθένειες είναι ότι δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστικό όργανο επειδή έχει χαμηλή ακρίβεια. Οι υπάρχουσες δοκιμές για σπάνιες γενετικές ασθένειες είναι απλές και ακριβείς διότι δοκιμάζουν ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός μόνο γονιδίου. Η παρουσία ενός ελαττωματικού αντιγράφου είναι συχνά καταληκτική.

Σε κοινές ασθένειες, δεν εμπλέκεται ένα αλλά χιλιάδες γονίδια. Κάθε γονίδιο έχει μια μικρή ατομική συμβολή στον κίνδυνο ασθένειας. Επίσης, μη γενετικοί παράγοντες, όπως οι συνήθειες του τρόπου ζωής, συμβάλλουν στους κινδύνους κοινών ασθενειών.

Η πρόβλεψη κινδύνου από τις μικρές ατομικές συνεισφορές χιλιάδων γονιδίων σε συνδυασμό με μη γενετικούς παράγοντες είναι πολύ πιο περίπλοκη. Αυτή η πολυπλοκότητα καθιστά αδύνατη την πρόβλεψη του κινδύνου ενός ατόμου για ασθένεια με υψηλή ακρίβεια.

Τα τελευταία δέκα χρόνια, η ακρίβεια των γενετικών προγνωστικών κινδύνων για κοινές ασθένειες έχει βελτιωθεί και αναμένεται περαιτέρω βελτίωση. Αλλά λόγω της πολύπλοκης φύσης των κοινών ασθενειών, ο γενετικός προγνωστικός παράγοντας δεν θα είναι ποτέ απόλυτα ακριβής.

Ένας μεγάλος αριθμός τεχνικών και κοινωνικών προκλήσεων πρέπει να αντιμετωπιστούν για την ομαλή εφαρμογή της πρόβλεψης γενετικών κινδύνων στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης. Συγκεκριμένα, υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με την ιδιωτικότητα και την ασφάλιση.

Και όλοι οι γενετικοί έλεγχοι θα πρέπει να συνοδεύονται από λεπτομερή εξήγηση για να διασφαλιστεί ότι οι άνθρωποι κατανοούν σωστά τους κινδύνους που αντιμετωπίζουν και μπορούν να τους αντιμετωπίσουν. Η επίγνωση του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης μιας νόσου μπορεί να είναι αγχωτική. Από την άλλη πλευρά, οι άνθρωποι μπορεί να γίνουν προληπτικοί στην προσπάθειά τους να αποφύγουν τη νόσο ζώντας μια πιο υγιεινή ζωή για να μειώσουν τις πιθανότητές τους να αρρωστήσουν.

Η Αυστραλία δεν είναι η μόνη που αντιμετωπίζει τις προκλήσεις της ρύθμισης των γενετικών δοκιμών. Μόλις εφαρμοστεί η πρόβλεψη γενετικού κινδύνου σε μια χώρα, πιθανότατα θα ακολουθήσουν και άλλες.

Σχετικά με τους συγγραφείς

Anna Vinkhuyzen, Ερευνητής, Ινστιτούτο Μοριακής Βιοεπιστήμης, Το Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ και Naomi Wray, καθηγήτρια, Το Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικές Βιβλία:

at InnerSelf Market και Amazon