Οι Αφροαμερικανοί υποεκπροσωπούνται σε μελέτες γενετικής και νευροεπιστήμης μεγάλης κλίμακας. Wadi Lissa / Unsplash Ντάνιελ Ρ. Γουίνμπεργκερ, Πανεπιστήμιο Johns Hopkins

Θα μπορούσε η ιατρική σας θεραπεία μια μέρα να προσαρμοστεί στο DNA σας; Αυτή είναι η υπόσχεση για «εξατομικευμένη ιατρική», μια εξατομικευμένη προσέγγιση που έχει τραβήξει τη φαντασία των γιατρών και των ερευνητών τα τελευταία χρόνια. Αυτή η ιδέα βασίζεται στην ιδέα ότι μικρές γενετικές διαφορές μεταξύ ενός ατόμου και ενός άλλου μπορούν να χρησιμοποιηθούν για το σχεδιασμό προσαρμοσμένων θεραπειών για καταστάσεις τόσο διαφορετικές όσο ο καρκίνος και η σχιζοφρένεια.

Κατ 'αρχήν, το «εξατομικευμένο» δεν σημαίνει ένα άτομο αλλά όχι ένα άλλο, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει. Τα υπάρχοντα δεδομένα γενετικής και ιατρικής έρευνας υποδηλώνουν εμφανώς ορισμένους πληθυσμούς.

Περίπτωση: τον περασμένο μήνα, δημοσιεύτηκαν ερευνητές μια εκπληκτική μελέτη για τα ποσοστά αυτοκτονίας των νέων. Οι επιστήμονες πίστευαν από καιρό ότι οι λευκοί νέοι είχαν τα υψηλότερα ποσοστά αυτοκτονίας. Αλλά, εξετάζοντας δεδομένα από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, διαπίστωσαν ότι τα ποσοστά αυτοκτονίας για παιδιά Αφροαμερικάνων κάτω των 13 ετών ήταν διπλάσια από τα λευκά.

Αυτό το εύρημα γύρισε μακροχρόνιες υποθέσεις σχετικά με τις φυλετικές ανισορροπίες στην ψυχική ασθένεια στο κεφάλι της. Δεν μπορούσε να εξηγηθεί από τις οικονομικές συνθήκες, γεγονός που υποδηλώνει ότι υπάρχουν άλλοι παράγοντες που παίζουν, ίσως ακόμη και γενετικοί παράγοντες. Η αυτοκτονία είναι μια περίπλοκη προσωπική πράξη, αλλά Η επιστήμη έχει δείξει ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο.

Αυτό το απροσδόκητο αποτέλεσμα μπορεί να έχει επιπτώσεις στην πρόληψη και τη θεραπεία που βασίζεται σε γονίδια - με άλλα λόγια, εξατομικευμένη ιατρική. Ωστόσο, η κατάσταση της τρέχουσας γενετικής έρευνας δείχνει ότι οι Αφροαμερικανοί πιθανότατα θα χάσουν πολλά από τα πιθανά μελλοντικά οφέλη της εξατομικευμένης ιατρικής.

Ως κύριος συγγραφέας Jeffrey Bridge του Nationwide Παιδικό Νοσοκομείο στο Οχάιο σημείωσε σε το Washington Post«Οι περισσότερες από τις προηγούμενες έρευνες αφορούσαν σε μεγάλο βαθμό τη λευκή αυτοκτονία. Έτσι, δεν γνωρίζουμε καν αν οι ίδιοι κίνδυνοι και προστατευτικοί παράγοντες ισχύουν και για τους μαύρους νέους ».

Λίγοι ειδικοί έχουν μελετήσει τις πιθανές γενετικές αιτίες αυτοκτονίας Αφροαμερικανών, εστιάζοντας αντίθετα σε περιβαλλοντικούς και κοινωνικούς λόγους.

Ενώ οι περισσότερες ψυχικές ασθένειες όπως η κατάθλιψη διαγνώστηκαν για πρώτη φορά στην ενηλικίωση, στην πραγματικότητα έχουν την προέλευσή τους νωρίς στην ανάπτυξη, καθώς τα γονίδια και το περιβάλλον αλληλεπιδρούν για να διαμορφώσουν τον εγκέφαλο ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου. Για παράδειγμα, οι συνάδελφοί μου και εγώ δημοσίευσε μια μελέτη τον Μάιο που δείχνει ότι τα γονίδια και τα προβλήματα εγκυμοσύνης συνδυάζονται για να αυξήσουν την πιθανότητα σχιζοφρένειας.

Αυτό θα πρέπει να προκαλέσει ανησυχία, επειδή οι αφρικανικές-αμερικανικές γυναίκες έχουν πολύ υψηλότερα ποσοστά επιπλοκών εγκυμοσύνης. Τα μαύρα βρέφη πεθαίνουν διπλάσιο από το ποσοστό των λευκών βρεφών. Και πάλι, αυτό δεν εξηγείται από κοινωνικοοικονομικούς λόγους.

Εν ολίγοις, ένα υψηλότερο ποσοστό προβλημάτων εγκυμοσύνης θέτει πιθανώς τους Αφροαμερικανούς σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ψυχικών ασθενειών, εξηγώντας ίσως το αξιοσημείωτο αυξημένο ποσοστό αυτοκτονιών. Πρόσθετα γενετικά δεδομένα για αυτόν τον πληθυσμό θα μπορούσαν ενδεχομένως να φωτίσουν το ζήτημα.

Για να κατανοήσουν καλύτερα τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για ψυχικές ασθένειες, οι ερευνητές μελετούν τον εγκέφαλο των ανθρώπων που έχουν πεθάνει. Εξετάζουν πώς οι γενετικές διαφορές θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αλλαγές στον εγκέφαλο των ανθρώπων που ανέπτυξαν αυτές τις καταστάσεις. Αυτός είναι ένας από τους καλύτερους τρόπους για να κατανοήσετε οποιαδήποτε εγκεφαλική διαταραχή σε βιολογικό επίπεδο.

Όμως οι Αφροαμερικανοί δεν εκπροσωπούνται σε μελέτες γενετικής και νευροεπιστήμης μεγάλης κλίμακας. Μια ανάλυση του 2009 αποκάλυψε ότι το 96% των συμμετεχόντων σε μεγάλες γενετικές μελέτες ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής. Όταν οι ερευνητές εξέτασαν το θέμα πριν από μερικά χρόνια, βρήκαν ότι το ποσοστό των ατόμων με αφρικανική καταγωγή σε αυτές τις μελέτες είχε αυξηθεί μόνο κατά 2.5%. Ομοίως, οι μελέτες εγκεφάλων αφροαμερικάνων είναι σχεδόν ανύπαρκτες.

Γιατί το χαμηλό ποσοστό συμμετοχής; Ένας λόγος είναι ότι οι ερευνητές προτιμούν πληθυσμούς που είναι γενετικά πιο ομοιογενείς για να διασφαλίσουν την ακρίβεια μιας μελέτης. Τα άτομα της ευρωπαϊκής καταγωγής είναι πιο παρόμοια γενετικά από ό, τι οι Αφροαμερικανοί.

Κάποιοι ειδικοί έχουν θέσει ότι οι Αφροαμερικανοί είναι λιγότερο πιθανό να συμμετάσχουν σε γενετικές μελέτες λόγω έλλειψης εμπιστοσύνης με την ιατρική κοινότητα.

Στο Ινστιτούτο Lieber για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, όπου εργάζομαι, οι άνθρωποι μπορούν να δωρίσουν τον εγκέφαλο των μελών της οικογένειας που ήθελαν να συμβάλουν στην επιστημονική έρευνα. Έχουμε το μεγαλύτερη συλλογή αφροαμερικάνων εγκεφάλων που δωρίστηκαν για να μελετήσουν ψυχικές ασθένειες, αν και είναι σχετικά μικρό σε σύγκριση με τη διαθεσιμότητα του εγκεφάλου του Καυκάσου. Σύμφωνα με την εμπειρία μας, το ποσοστό δωρεάς για οικογένειες Αφροαμερικάνων είναι συγκρίσιμο με αυτό των λευκών οικογενειών, υποδηλώνοντας ότι η έλλειψη εμπιστοσύνης μπορεί να μην είναι τόσο διαδεδομένη όσο πιστεύεται.

Χωρίς μελέτες που εστιάζονται στον αφρικανικό-αμερικανικό εγκέφαλο, οι επιστήμονες θα αγωνιστούν να κατανοήσουν πλήρως πώς κάθε πιθανός μοναδικός γενετικός κίνδυνος στον αφρικανικό-αμερικανικό πληθυσμό μεταφράζεται σε πρόληψη και θεραπεία για σχεδόν όλες τις διαταραχές που εμπλέκουν τον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένης της αυτοκτονίας.

Οι ερευνητές πρέπει να επενδύσουν για να διορθώσουν αυτό το μειονέκτημα προτού η εξειδικευμένη ιατρική αμαξοστοιχία είναι τόσο μακριά από το σταθμό που η αφρικανική-αμερικανική κοινότητα δεν μπορεί να πάρει.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Daniel R. Weinberger, Διευθυντής του Ινστιτούτου Lieber για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και καθηγητής, Τμήματα Ψυχιατρικής, Νευρολογίας, Νευροεπιστήμης και Ινστιτούτου Γενετικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Johns Hopkins

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Βιβλία από αυτόν τον συντάκτη

at InnerSelf Market και Amazon