Έχετε ξεχάσει πού βάζετε τα κλειδιά του αυτοκινήτου σας, ή δεν φαίνεται να θυμάστε το όνομα του συναδέλφου σας που είδατε στο μανάβικο τις προάλλες. Φοβάστε το χειρότερο, ότι ίσως αυτά είναι σημάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Δεν είστε μόνοι: α πρόσφατη μελέτη ζητώντας από τους Αμερικανούς ηλικίας 60 ετών και άνω την κατάσταση που φοβούνταν περισσότερο να υποδείξουν ότι ο νούμερο ένα φόβος ήταν το Αλτσχάιμερ ή η άνοια (35 τοις εκατό), ακολουθούμενος από καρκίνο (23 τοις εκατό) και εγκεφαλικό (15 τοις εκατό).

Και όταν ακούμε για κάποιον σαν θρυλικό προπονητή μπάσκετ Pat Summitt πεθαίνοντας στις 28 Ιουνίου από την αρχή του Αλτσχάιμερ σε ηλικία 64 ετών, οι φόβοι αυξάνονται.

Η απώλεια μνήμης είναι φυσιολογική. Το Αλτσχάιμερ δεν είναι

Το Αλτσχάιμερ είναι ένα μη αναστρέψιμη, προοδευτική εγκεφαλική νόσος που καταστρέφει αργά τη μνήμη και τις δεξιότητες σκέψης, οδηγώντας σε γνωστική εξασθένηση που επηρεάζει σοβαρά την καθημερινή ζωή. Συχνά οι όροι Αλτσχάιμερ και άνοια χρησιμοποιούνται εναλλακτικά και παρόλο που οι δύο σχετίζονται, δεν είναι οι ίδιοι. Άνοια είναι ένας γενικός όρος για την απώλεια μνήμης ή άλλων ψυχικών ικανοτήτων που επηρεάζουν την καθημερινή ζωή. Το Αλτσχάιμερ είναι μια αιτία άνοιας, με πάνω 70 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων άνοιας που συμβαίνουν ως αποτέλεσμα του Αλτσχάιμερ.

Η πλειονότητα των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω.

Η ελαφρά απώλεια μνήμης είναι μια φυσιολογική συνέπεια της γήρανσης και επομένως οι άνθρωποι δεν πρέπει να ανησυχούν υπερβολικά εάν χάσουν τα κλειδιά τους ή ξεχάσουν το όνομα ενός γείτονα στο μανάβικο. Εάν αυτά τα πράγματα συμβαίνουν σπάνια, υπάρχει λίγος λόγος να ανησυχείτε. Πιθανότατα δεν έχετε Αλτσχάιμερ αν ξεχάσατε απλά μια φορά που παρκάρατε όταν φεύγατε από τη Disneyland ή το τοπικό εμπορικό κέντρο κατά τη διάρκεια των διακοπών.

Πώς ξέρετε πότε η ξεχασμός είναι μέρος της φυσιολογικής διαδικασίας γήρανσης και πότε θα μπορούσε να είναι σύμπτωμα του Αλτσχάιμερ; Εδώ είναι 10 πρώιμα σημάδια και συμπτώματα της νόσου του Alzheimer.

Ένα βασικό σημείο που πρέπει να ληφθεί υπόψη είναι εάν αυτά τα συμπτώματα επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινή ζωή. Εάν ναι, τότε η νόσος του Αλτσχάιμερ μπορεί να είναι η αιτία.

Για κάθε ένα από αυτά τα 10 συμπτώματα του Αλτσχάιμερ, υπάρχει επίσης μια τυπική αλλαγή που σχετίζεται με την ηλικία και δεν είναι ενδεικτική της νόσου του Αλτσχάιμερ. Για παράδειγμα, ένα πρώιμο σύμπτωμα της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι η απώλεια μνήμης, συμπεριλαμβανομένης της λήψης σημαντικών ημερομηνιών ή γεγονότων και της υποβολής των ίδιων πληροφοριών πολλές φορές. Μια τυπική αλλαγή που σχετίζεται με την ηλικία μπορεί μερικές φορές να ξεχνά τα ονόματα και τα ραντεβού, αλλά τα θυμάμαι αργότερα.

Οι άνθρωποι ρωτούν συχνά εάν μπορεί να έχουν προσβληθεί από την ασθένεια εάν ένας παππούς και γιαγιά είχε Αλτσχάιμερ. Η πλειονότητα των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω. Αυτά τα άτομα ταξινομούνται ως έχοντα αυτό που είναι γνωστό ως Αλτσχάιμερ. Στο Αλτσχάιμερ, η αιτία της νόσου είναι άγνωστη (π.χ. σποραδική), αν και η προαγωγή της ηλικίας και η κληρονομιά ορισμένων γονιδίων μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο. Είναι σημαντικό, παρόλο που υπάρχουν αρκετοί γνωστοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την νόσο Αλτσχάιμερ, η κληρονομικότητα ενός από αυτά τα γονίδια δεν διασφαλίζει την πρόγνωση του Αλτσχάιμερ καθώς προχωρά στην ηλικία.

Η πρώιμη έναρξη είναι σπάνια - αλλά η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο

Όντως λιγότερο από 5 τοις εκατό από τα 5 εκατομμύρια περιπτώσεις είναι άμεσο αποτέλεσμα κληρονομικών μεταλλάξεων (π.χ. οικογενειακή μορφή του Αλτσχάιμερ). Η κληρονομιά αυτών των σπάνιων, γενετικών μεταλλάξεων οδηγεί σε αυτό που είναι γνωστό ως πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ, το οποίο χαρακτηρίζεται από μια παλαιότερη ηλικία έναρξης, συχνά στη δεκαετία του '40 και του '50, και είναι μια πιο επιθετική μορφή της νόσου που οδηγεί σε μια ταχύτερη μείωση στην εξασθένιση της μνήμης και στη γνώση.

Σε γενικές γραμμές, οι περισσότεροι νευρολόγοι συμφωνούν ότι η πρώιμη έναρξη και η καθυστερημένη έναρξη του Αλτσχάιμερ είναι ουσιαστικά η ίδια ασθένεια, εκτός από τις διαφορές στη γενετική αιτία και ηλικία έναρξης. Η μόνη εξαίρεση είναι ο επιπολασμός μιας πάθησης που ονομάζεται μυόκλωνος (μυϊκός σπασμός και σπασμός) που παρατηρείται συχνότερα στη νόσο του Alzheimer πρώιμης έναρξης από ό, τι στη νόσο του Alzheimer με πρόσφατη έναρξη.

Επιπλέον, ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ μειώνονται με ταχύτερο ρυθμό από ό, τι με τα άτομα με καθυστερημένη έναρξη. Αν και σε γενικές γραμμές οι δύο μορφές του Alzheimer είναι ιατρικά ισοδύναμες, η μεγάλη επιβάρυνση που προκαλεί η οικογένεια στην αρχή είναι αρκετά εμφανής. Συχνά, αυτοί οι ασθενείς βρίσκονται ακόμη στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους, αλλά η έναρξη της νόσου τους στερεί τη λειτουργία του εγκεφάλου σε τόσο μικρή ηλικία. Αυτά τα άτομα μπορεί να εξακολουθούν να είναι σωματικά υγιή και ενεργά όταν διαγιγνώσκονται και πιο συχνά από ότι δεν έχουν ακόμη οικογενειακές και επαγγελματικές ευθύνες. Ως εκ τούτου, η διάγνωση της πρώιμης έναρξης μπορεί να έχει μεγαλύτερη αρνητική επίδραση στον ασθενή καθώς και στα μέλη της οικογένειας.

Αν και τα γονίδια δημιουργούν πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ είναι εξαιρετικά σπάνιες, αυτές οι κληρονομικές μεταλλάξεις εκτελούνται σε οικογένειες σε όλο τον κόσμο και η μελέτη αυτών των μεταλλάξεων έχει δώσει κρίσιμες γνώσεις στα μοριακά θεμέλια της νόσου. Αυτές οι οικογενειακές μορφές του Αλτσχάιμερ προκύπτουν από μεταλλάξεις σε γονίδια που συνήθως ορίζονται ως αυτοσωματικά κυρίαρχα, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένας γονέας να μεταδώσει το γονίδιο στο παιδί του. Εάν συμβεί αυτό, δεν υπάρχει διαφυγή από την ενδεχόμενη διάγνωση του Αλτσχάιμερ.

Αυτό που έμαθαν οι επιστήμονες από αυτές τις σπάνιες μεταλλάξεις που προκαλούν πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ είναι ότι σε κάθε περίπτωση η γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί στην υπερπαραγωγή μιας απατεώνας, τοξικής, πρωτεΐνης που ονομάζεται βήτα-αμυλοειδές. Η συσσώρευση βήτα-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο παράγει πλάκες που αποτελούν ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου. Όπως οι πλάκες στις αρτηρίες μπορούν να βλάψουν την καρδιά, οι πλάκες στον «εγκέφαλο» μπορούν να έχουν τρομερές συνέπειες για τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Μελετώντας οικογένειες με πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ, οι επιστήμονες συνειδητοποιούν τώρα ότι η συσσώρευση του βήτα-αμυλοειδές μπορεί να συμβεί δεκαετίες πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου. Αυτό δίνει στους επιστήμονες τεράστια ελπίδα όσον αφορά ένα μεγάλο θεραπευτικό παράθυρο για παρέμβαση και διακοπή του καταρράκτη βήτα-αμυλοειδούς.

Η ελπίδα είναι υψηλή για μεγάλες δοκιμές σε εξέλιξη 5,000

Πράγματι, μία από τις πιο αναμενόμενες κλινικές δοκιμές που βρίσκονται σε εξέλιξη αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει: μεγάλο Κολομβιανό οικογένεια άνω των 5,000 μελών που μπορεί να έχουν γονίδιο Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης. Τριακόσια μέλη της οικογένειας θα συμμετάσχουν σε αυτή τη δοκιμή στην οποία οι μισοί από αυτούς που είναι νέοι και χρόνια μακριά από συμπτώματα αλλά έχουν το γονίδιο του Αλτσχάιμερ θα λάβουν ένα φάρμακο που έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την παραγωγή β-αμυλοειδούς. Το άλλο μισό θα πάρει εικονικό φάρμακο και θα περιλαμβάνει την ομάδα ελέγχου.

Ούτε ο ασθενής ούτε ο γιατρός θα γνωρίζουν εάν θα λαμβάνουν το ενεργό φάρμακο, το οποίο βοηθά στην εξάλειψη τυχόν πιθανών προκαταλήψεων. Η δοκιμή θα διαρκέσει 5 χρόνια και παρόλο που θα περιλαμβάνει ένα μικρό ποσοστό ατόμων με πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, οι πληροφορίες από τη δοκιμή θα μπορούσαν να εφαρμοστούν σε εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως που θα αναπτύξουν την πιο συμβατική μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Προς το παρόν δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες ή θεραπεία για το Αλτσχάιμερ και τα μόνα διαθέσιμα φάρμακα είναι ανακουφιστικής φύσης. Αυτό που απαιτείται είναι τα φάρμακα που τροποποιούν τις ασθένειες: αυτά τα φάρμακα που σταματούν στην πραγματικότητα το β-αμυλοειδές. Καταστροφική ως πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ, υπάρχει ελπίδα ότι οι δοκιμές πρόληψης όπως περιγράφονται παραπάνω θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε αποτελεσματικές θεραπείες στο εγγύς μέλλον για αυτήν την ύπουλη ασθένεια.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Τροία Ροχ, Καθηγητής Βιολογίας, Boise State University

Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η Συνομιλία. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικά βιβλία

at InnerSelf Market και Amazon