Γονιδιωματική ανάλυση όγκων ενδομητρίου

Ο καρκίνος του ενδομητρίου, ο ιστός που καλύπτει τη μήτρα, είναι ο τέταρτος συχνότερος καρκίνος μεταξύ των γυναικών στις Ηνωμένες Πολιτείες. Οι ειδικοί προβλέπουν ότι περίπου 50,000 γυναίκες θα διαγνωστούν με τη νόσο το 2013, με περισσότερους από 8,000 θανάτους.

Σύμφωνα με μια νέα ανάλυση, η γονιδιωματική ταξινόμηση των ενδομητρικών όγκων θα μπορούσε να βοηθήσει στην καθοδήγηση στρατηγικών θεραπείας. Η μελέτη αποκάλυψε επίσης 4 νέους υποτύπους όγκων ενδομητρίου και διαπίστωσε ομοιότητες με άλλους καρκίνους.

Κλινικά, οι καρκίνοι του ενδομητρίου χωρίζονται σε 2 κατηγορίες: τους ενδομητριοειδείς (τύπου Ι) και τους ορώδεις (τύπου II) όγκους. Ο τύπος Ι συνδέεται με την περίσσεια οιστρογόνων, την παχυσαρκία και μια ευνοϊκή πρόγνωση. Ο τύπος II είναι πιο συχνός στις ηλικιωμένες γυναίκες και γενικά έχει λιγότερο ευνοϊκό αποτέλεσμα. Οι παθολόγοι ταξινομούν επί του παρόντος τους όγκους του ενδομητρίου εξετάζοντας τον ιστό κάτω από ένα μικροσκόπιο. Η κατηγοριοποίηση αυτών των ιστών μπορεί να είναι δύσκολη και οι ειδικοί συχνά διαφωνούν στη διάγνωση.

Οι ερευνητές στο ερευνητικό δίκτυο The Genome Atlas (TCGA) πραγματοποίησαν μια ολοκληρωμένη γονιδιωματική ανάλυση σχεδόν 400 όγκων ενδομητρίου Το TCGA χρηματοδοτείται και διαχειρίζεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου του NIH (NCI) και το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI).

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου το 25% των όγκων που ταξινομούνται από παθολόγους ως ενδομητριοειδή υψηλού βαθμού έχουν ένα μοτίβο γενετικών μεταβολών, όπως αυτό των ορώδων όγκων. Αυτό υποδηλώνει ότι αυτοί οι όγκοι μπορεί να επωφεληθούν από μια παρόμοια πορεία θεραπείας.

Οι ερευνητές βρήκαν πολλά γονιδιωματικά χαρακτηριστικά που οι καρκίνοι του ενδομητρίου μοιράζονται με άλλους τύπους όγκων. Προηγούμενη έρευνα του TCGA έδειξε ότι μια μορφή καρκίνου των ωοθηκών (οροειδές καρκίνωμα ωοθηκών) και ένας υποτύπος καρκίνου του μαστού (βασικός καρκίνος του μαστού) μοιράζονται πολλά γονιδιωματικά χαρακτηριστικά. Η νέα μελέτη αποκάλυψε ότι το ορό του ενδομητρίου έχει επίσης μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά. Παραδόξως, οι ερευνητές βρήκαν ομοιότητες μεταξύ των ενδομητριοειδών και των ορθοκολικών όγκων επίσης. Αυτοί οι παραλληλισμοί μπορεί τώρα να αξιοποιηθούν για μελλοντικές θεραπείες.

Τέσσερις νέοι γονιδιωματικοί υπότυποι καρκίνου του ενδομητρίου προέκυψαν επίσης από την ανάλυση. Αυτή η γνώση θα μπορούσε να βοηθήσει στην ενημέρωση νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Αυτή η μελέτη υπογραμμίζει το γεγονός ότι ορισμένοι όγκοι με τον ίδιο χαρακτηρισμό από παθολόγους μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά μοριακά χαρακτηριστικά. Εκεί θα εφαρμοστούν άμεσα αυτά τα ευρήματα σε πρόσθετη έρευνα, καθώς και στο πλαίσιο κλινικών δοκιμών », λέει ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Ouglas A. Levine από το Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.

Κάθε υπότυπος όγκου ενδέχεται να δικαιολογεί αποκλειστικές κλινικές δοκιμές λόγω των έντονων γονιδιωματικών διαφορών μεταξύ τους που είναι ενδεικτικές διαφορετικών παραγόντων καρκίνου », λέει ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Elaine Mardis, στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ουάσινγκτον στο St. Louis. Η ανάπτυξη θεραπειών για κάθε υπότυπο ανεξάρτητο από τον άλλο μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα, όπως έχει αποδειχθεί στον καρκίνο του μαστού.