Το δικαίωμα γνώσης δεν είναι πάντα ασπρόμαυρο. Δικαιώματα φωτογραφίας: Τόνε Βαν Μπρέντα
Ένα γνωστό σενάριο: ως μέρος του ελέγχου της χοληστερόλης σας, ο γιατρός σας παραγγέλνει επίσης μια τυπική ομάδα αίματος - έναν αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και, στη συνέχεια, μια ανάλυση που δείχνει τις αναλογίες πέντε τύπων λευκών αιμοσφαιρίων. Λιγότερο εξοικειωμένο: η χοληστερόλη σας είναι μια χαρά (συγχαρητήρια), αλλά οι μετρήσεις των λευκών αιμοσφαιρίων είναι απενεργοποιημένες, με τιμές που θα μπορούσαν να σημαίνουν κάτι αρκετά ήπιο, όπως ιογενή λοίμωξη, ή να δείξουν ένα σοβαρό, δυνητικά θανατηφόρο πρόβλημα, όπως ο καρκίνος.
Θα θέλατε ο γιατρός σας να σας πει για αυτό το μη φυσιολογικό εύρημα;
Εάν είπατε «ναι», τότε εκφράζετε το δικαίωμά σας να γνωρίζετε για το αποτέλεσμα. Εάν είπατε «όχι», τότε εκφράζετε το αντίθετο: το σωστό δεν να γνωρίζεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο κλινικός γιατρός θα έλεγε στον ασθενή για ένα τόσο μη φυσιολογικό εύρημα και θα το συζητούσε. Τι γίνεται όμως αν το εύρημα εμφανίζεται σε δείγματα που έχουν δωρηθεί για ιατρική έρευνα αντί να ληφθούν για ιατρικές εξετάσεις;
Αυτό ακριβώς συνέβη στην Ισλανδία. Στη δεκαετία του 1990, οι ερευνητές άρχισαν να συλλέγουν δωρεά δείγματα από γενετικά διακριτό πληθυσμό της χώρας. Ο διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας που συλλέγει και αναλύει αυτά τα δείγματα - που προέρχονται από τους μισούς κατοίκους της χώρας - λέει ότι 1,600 από αυτούς υποδηλώνουν κίνδυνο για έναν θανατηφόρο καρκίνο. Ωστόσο, η κυβέρνηση αποτρέπει τον Κάρι Στεφάνσον, έναν νευρολόγο, και η εταιρεία του, deCODE Genetics, να μην ενημερώσουν τους δωρητές. Γιατί; Οι νόμοι περί προστασίας της ιδιωτικής ζωής του έθνους και η έννοια του δικαιώματος να μην γνωρίζουμε παρεμποδίζουν.
Όταν ξεκίνησε η συλλογή, το deCODE δεν έλαβε ρητή συγκατάθεση από εκείνους που δίνουν δείγματα για να μοιραστούν αυτές τις πληροφορίες μαζί τους. Πράγματι, η εταιρεία ιδρύθηκε το 1996, και μία από τις παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο στα δείγματα, το BRCA2, ήταν ανακάλυψαν μόνο το προηγούμενο έτος. Θα ήταν δύσκολο να προβλέψουμε πώς τα γενετικά δείγματα θα ήταν τόσο αποκαλυπτικά 20 χρόνια.
Η Ισλανδία προσφέρει ένα παράδειγμα της έντασης μεταξύ του δικαιώματος γνώσης ή όχι και της επιθυμίας να κάνουμε καλό ή ακόμα και να σώσουμε μια ζωή. Ως βιοηθικός Benjamin Berkman στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH) σημειώσεις Στην υπεράσπισή του ότι ενημερώνει τους ανθρώπους για τέτοια ευρήματα, η βλάβη εδώ βρίσκεται μεταξύ «αυτονομίας και ευεργεσίας. Δίνουμε μια εξαιρετικά υψηλή αξία στην ενδυνάμωση και την τιμή των επιλογών ενός ατόμου, ιδίως στον ιατρικό χώρο », γράφει, ωστόσο οι κλινικοί και ερευνητές κατηγόρησαν την ιδέα να παραμείνουν σιωπηλοί όταν μιλούν θα μπορούσαν ουσιαστικά να βοηθήσουν τους ασθενείς ή τους συμμετέχοντες στη μελέτη.
Η κατάσταση της Ισλανδίας δεν είναι ακριβώς συνηθισμένη επειδή ξεκίνησαν τη συλλογή δειγμάτων το 1996, πριν γίνουν σχετικές οι συνέπειες αυτής της γνώσης - ή ακόμη και τι μπορεί να είναι αυτή η γνώση -. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αυτά τα θέματα δεν είναι πλέον σημαντικά παγκοσμίως. Καθώς πολλά έθνη και άλλες οντότητες συσσωρεύονται τεράστια βιο τράπεζες ιστού και δεδομένων, τα ζητήματα θα γίνουν πιο περίπλοκα.
Η UK Biobank προσφέρει ένα περίπτωση στο σημείο. Όταν οι συμμετέχοντες υποβάλλουν δείγματα για εξόρυξη γενετικών πληροφοριών, συμφωνούν να μην λάβουν ατομικά σχόλια σχετικά με τα αποτελέσματα και να παραιτηθούν επίσημα από το δικαίωμά τους να γνωρίζουν. Αλλά πιο πρόσφατα, το UK Biobank άρχισε να προσθέτει δεδομένα από μελέτες απεικόνισης. Εδώ, οι συμμετέχοντες πρέπει να ενημερώνονται εάν ένας ακτινολόγος βλέπει κάτι ύποπτο στη σάρωση. όσοι συμφωνούν παραιτούνται από το δικαίωμα να μην γνωρίζουν.
Μερικές από αυτές τις χειρονομίες θα μπορούσαν να προκαλέσουν παράνοια του 20ου αιώνα για τη γενετική ενάντια στην εκτίμηση του 21ου αιώνα για τη γενετική ανάλυση ως κλινικό εργαλείο. Πράγματι, το να ξεχωρίζει η ίδια η γενετική προκαλεί έναν φόβο παλιού σχολείου για μεταλλάξεις στις διπλές έλικες που κρύβονται στα κελιά μας. Η πραγματικότητα είναι ότι το «σωστό» πράγμα που πρέπει να κάνετε για αυτά τα ανταγωνιστικά δικαιώματα να γνωρίζετε και να μην γνωρίζετε - και να πείτε τι γνωρίζετε - ποικίλλει ανάλογα με το ποιος καθοδηγεί τη συζήτηση. Για παράδειγμα, ένας κλινικός γιατρός που παραγγέλνει ένα τεστ και βρίσκει κάτι τυχαίο αλλά ανησυχητικό βρίσκεται ήδη σε σχέση ασθενούς-γιατρού με τουλάχιστον μια σιωπηρή συμφωνία για ενημέρωση. Αλλά ένας ερευνητής που συλλέγει δείγματα DNA για μια μεγάλη τράπεζα δεδομένων δεν έχει σχηματίσει τέτοια σχέση και δεν έχει δεσμευτεί. εκεί, οι υποχρεώσεις είναι πιο ασαφείς.
Aπου μας οδηγεί σε μια λύση που θα μπορούσε να είναι: κάτι που είχε προγραμματιστεί, αντί να εφαρμοστεί αναδρομικά. Για το άτομο, το σημαντικό είναι η αυτονομία. Για τον ερευνητή, είναι το βάρος της γνώσης και η επιθυμία να βοηθήσουμε. Για έναν γιατρό, δεν είναι κακό. Για τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής, πρόκειται για το πώς να σχεδιάσετε γραμμές: σωστά να γνωρίζετε ή να μην ξέρετε τι, ακριβώς;
Είναι δυνατόν να επισημοποιηθούν τα πλαίσια για ορισμένες από αυτές τις ομάδες. Εάν το άτομο που παρέχει το δείγμα επιλέξει το δικαίωμα να μην γνωρίζει, η πόρτα για να αλλάξει γνώμη θα πρέπει να παραμείνει ανοιχτή σε περίπτωση που κάποια μέρα νιώθει πιο έτοιμη να μάθει. Επιπλέον, τα άτομα που υποβάλλουν δείγματα για έρευνα μπορεί να επωφεληθούν από την ίδια διαδικασία που παρέχεται σε άτομα που υποβάλλονται σε γενετικούς ελέγχους στην κλινική. Η γενετική συμβουλευτική είναι έντονα συνιστάται πριν από αυτές τις δοκιμές, και αυτό το είδος προετοιμασίας για τους συμμετέχοντες στην έρευνα θα μπορούσαν επίσης να αποσαφηνίσουν τις αποφάσεις τους.
Οι ερευνητές που ασχολούνται με αυτά τα δεδομένα από την πλευρά της έρευνας αξίζουν παρόμοια προετοιμασία και προσοχή στα δικαιώματά τους. Πριν εμπλακούν σε τέτοιες μελέτες, θα πρέπει να είναι σε θέση να δώσουν συγκατάθεση μετά από ενημέρωση για την απόκρυψη ευρημάτων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία του δότη. Οι ερευνητές της μελέτης θα πρέπει επίσης να μην μπορούν να συνδέσουν τους δότες και τα αποτελέσματα, αφαιρώντας την πιθανότητα τυχαίας ενημέρωσης και ανυψώνοντας το βάρος της γνώσης.
Και τι γίνεται με τους ανθρώπους που δεν δοκιμάστηκαν ποτέ αλλά που είναι γενετικοί συγγενείς σε άτομα με αναγνωρισμένο κίνδυνο ή ασθένεια; Αυτές οι ερωτήσεις είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τους γονείς που εξετάζουν μια βουτιά στις λεπτομέρειες της ομάδας γονιδίων της οικογένειας. Μετά από όλα, τα γονίδια σας δεν είναι μόνα σας. Τα πήρατε από τους γονείς σας και τα βιολογικά σας παιδιά θα πάρουν μερικά από τα δικά σας από εσάς. Η φράση «προσωπική γενετική» συνεπάγεται κίνδυνο μόνο για το άτομο, αλλά στην πραγματικότητα, οι αποκαλύψεις - και οι επιπτώσεις - μπορούν να εκτείνονται σε γενιές. Πού σχεδιάζονται οι γραμμές για ενημέρωση ή δοκιμή τους; Συνήθως, όσο περισσότερες γνώσεις για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, τόσο το καλύτερο. Αλλά αυτές οι αποφάσεις παίζουν έξω διαφορετικά για κάθε οικογένεια, ανάλογα με την προσωπική ηθική και τον πολιτισμό.
Τέλος, όλες αυτές οι αποφάσεις αποτελούν εκατοντάδες προβλήματα με κόμπους. Δεν σημαίνουν όλες οι παραλλαγές που σχετίζονται με την ασθένεια ότι το άτομο που τις φέρνει θα αναπτύξει την κατάσταση. Μερικοί αυξάνουν τον κίνδυνο για ασθένεια από λίγο. Αλλά άλλοι, όπως το γονίδιο BRCA2, μπορούν να σημαίνουν α 69 τοις εκατό κίνδυνο ζωής, και ακόμη άλλοι, όπως το επαναλαμβάνεται η ακολουθία πίσω από τη νόσο του Χάντινγκτον, αποτελούν ουσιαστικά εγγύηση ότι η κατάσταση θα αναπτυχθεί.
Ίσως η κατάσταση της Ισλανδίας δεν επιλύεται εύκολα, αλλά η εμπειρία τους προσφέρει ένα μάθημα. Προγραμματίστε μπροστά, κάτι που το NIH προσπαθεί να κάνει με το «Όλοι μας», τη μεγάλη πρωτοβουλία δειγματοληψίας γενετικών στις ΗΠΑ. Προσφέρετε το δικαίωμα να γνωρίζετε ή να μην γνωρίζετε και να επιτρέψετε την αλλαγή της καρδιάς. Κατανοήστε τον πόνο του παρόχου που ξέρει τι δεν κάνει ο ασθενής και δεν μπορεί να το αποκαλύψει. Είναι σημαντικό να δώσετε σε όσους έχουν αυτό το βάρος της γνώσης την ευκαιρία να συναινέσουν σε μη αποκάλυψη προτού εμπλακούν επίσης.
Σχετικά με το Συγγραφέας
Η Emily Willingham είναι αμερικανίδα συγγραφέας. Είναι η συν-συγγραφέας, με την Tara Haelle, του Ο ενημερωμένος γονέας: Ένας βασισμένος στην επιστήμη οδηγός για τα πρώτα τέσσερα χρόνια του παιδιού σας (2016) και ζει στο San Francisco Bay Area.
Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στο Αιών και έχει αναδημοσιευτεί στο Creative Commons.
Σχετικά βιβλία
at InnerSelf Market και Amazon
