Είναι απλώς ένα μικροσκοπικό μέρος του χρωμοσώματος Υ που ξεκινά την ανάπτυξη των όρχεων. Kelly Searle/Unsplash

Υπάρχουν πολλοί πολιτιστικοί και κοινωνικοί παράγοντες που εμπλέκονται στη μετατροπή ενός μωρού σε άντρα ή γυναίκα. Αλλά από βιολογικής άποψης, το σεξ ξεκινά όταν είστε απλώς μια μικρή ομάδα κυττάρων στη μήτρα της μητέρας σας.

Έχουμε μια αρκετά καλή γενική ιδέα για το πώς αναπτύσσεται η «ανδρικότητα» ή «θηλυκότητα» σε ένα ανθρώπινο έμβρυο και πώς αυτό μεταφράζεται στην ικανότητα παραγωγής ωαρίων ή σπέρματος.

Αρχίζουμε επίσης να καταλαβαίνουμε πόσα άλλα γονίδια συμβάλλουν στην εκπληκτική διακύμανση της ανθρώπινης σεξουαλικής ανάπτυξης, συμπεριφοράς και ταυτότητας.

Η πρώιμη ευελιξία σε αυτό το σύστημα είναι συναρπαστική. Μου θυμίζει το εμβληματικό του συγγραφέα Χιου Λόφτινγκ Pushmi-pullyu («Push-me-pull-you»), ένας δικέφαλος χαρακτήρας στις ιστορίες του Doctor Dolittle, ο οποίος βρίσκεται σε μια αίσθηση να αποφασίσει ποιος δρόμος θα ακολουθήσει.

Βλαστικά κύτταρα και γονάδες

Τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα μας προορίζονται να πεθάνουν. Αλλά στην άκρη σε ένα έμβρυο είναι μερικά κύτταρα που διατηρούν την ικανότητά τους να γίνουν ολόκληρο άτομο. Αυτά τα κύτταρα - ονομάζονται «πρωτογενή γεννητικά κύτταρα»Τελικά εξελίσσονται σε σπέρμα ή ωάρια.

Έχουν όμως πολύ δρόμο για να φτάσουν εκεί. Περίπου τρεις εβδομάδες μετά τη σύλληψη, 50 αρχέγονα γεννητικά κύτταρα παραμερίζονται σε μεμβράνες έξω από το έμβρυο. Πολλαπλασιάζονται και κάνουν μια επική πορεία προς το έμβρυο, κινούμενοι ακριβώς μέσα από το εμβρυϊκό έντερο. Αυτά τα κύτταρα φτάνουν στις εμβρυϊκές γονάδες κατά έξι εβδομάδες.

Αργότερα λαμβάνουν σήματα που τους κατευθύνουν να γίνουν σπέρμα (που δημιουργούνται σε δισεκατομμύρια σε όλη τη ζωή ενός άντρα) ή να γίνουν τα 20,000 αυγά με τα οποία γεννιέται ένα κορίτσι.

Τα αυγά και το σπέρμα είναι μοναδικά στο ότι το καθένα έχει τον μισό αριθμό χρωμοσωμάτων σε σχέση με άλλα κύτταρα. Οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του ανθρώπινου γονιδιώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος, ένα από τη μαμά και ένα από τον μπαμπά. Τα βλαστικά κύτταρα πρέπει να το κόψουν πίσω σε ένα μόνο γονιδίωμα, το οποίο είναι ένα μείγμα από τα γονίδια των δύο γονέων. Αυτό επιτυγχάνεται με έναν έξυπνο τύπο κυτταρικής διαίρεσης που ονομάζεται "Μεϊώση»Στο οποίο τα 46 χρωμοσώματα αναπαράγονται μία φορά, αλλά το κύτταρο διαιρείται δύο φορές.

Τα όργανα στα οποία συμβαίνουν όλα αυτά είναι οι γονάδες: όρχεις στους άνδρες, ωοθήκες στις γυναίκες.

Οι γονάδες ξεκινούν ως κορυφογραμμή κυττάρων εκατέρωθεν του μελλοντικού σκελετού περίπου πέντε εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Αυτό "γεννητική κορυφογραμμή"Ξεκινά το ίδιο σε όλα τα έμβρυα.

Αλλά σε έμβρυα που προορίζονται να είναι αγόρια, η κορυφογραμμή των γεννητικών οργάνων λαμβάνει ένα σήμα που ονομάζεται «καθοριστικός παράγοντας όρχεων»Δέκα εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Αυτό το σήμα ξεκινά την ανάπτυξη των όρχεων και καταστέλλει την ανάπτυξη των ωοθηκών.

Εάν δεν λάβει το σήμα των όρχεων, η κορυφογραμμή των γεννητικών οργάνων περιμένει μερικές εβδομάδες ακόμη και γίνεται ωοθήκη.

Στη συνέχεια, παράγοντες από τον όρχι ή τις ωοθήκες ωθούν τα γεννητικά κύτταρα με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, ώστε να αναπτυχθούν είτε ως σπέρμα είτε ως ωάρια.

Οι γονάδες δεν κάνουν μόνο σπέρμα ή ωάρια. Αντλούν επίσης ορμόνες που επηρεάζουν ολόκληρη την ανάπτυξη του εμβρύου. Ο εμβρυϊκός όρχις παράγει τεστοστερόνη που κατευθύνει την ανδρική ανάπτυξη, δημιουργώντας πέος και όσχεο. Τα οιστρογόνα έχουν το αντίθετο αποτέλεσμα - υποστηρίζουν την ανάπτυξη των γυναικείων γεννητικών οργάνων και προετοιμάζουν το μελλοντικό στήθος.

Τι και πού είναι το σήμα που ενεργοποιεί τους όρχεις;

Γνωρίζουμε ότι το σήμα που οδηγεί στην ανάπτυξη των όρχεων προέρχεται από χρωμοσώματα φύλου.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα κόβεται σε 23 μακριά μόρια DNA που βλέπουμε ως χρωμοσώματα κάτω από το μικροσκόπιο. Όλα τα μωρά έχουν 22 ζεύγη συνηθισμένων χρωμοσωμάτων (ένα σετ 22 από τη μαμά και ένα σετ από τον μπαμπά).

Αλλά τα αγόρια και τα κορίτσια διαφέρουν στο 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων: τα κορίτσια έχουν δύο αντίγραφα ενός μεσαίου μεγέθους χρωμοσώματος που ονομάζεται Χ. Τα αγόρια έχουν ένα μόνο Χ και ένα μικροσκοπικό χρωμόσωμα που ονομάζεται Υ. Τα ονόματα δεν έχουν καμία σχέση με τα σχήματά τους, αλλά αντανακλούν το μυστήριο της διαφοράς τους ("Χ" για άγνωστο).

Σε περίπτωση μείωσης στον όρχι, τα χρωμοσώματα Χ και Υ διαχωρίζονται σε διαφορετικά σπέρματα - το 50% του σπέρματος θα φέρει Χ, 50% το Υ. Όλα τα ωάρια έχουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ.

Έτσι κατά τη γονιμοποίηση, τα μισά έμβρυα ξεκινούν με ΧΧ και τα μισά με χρωμοσώματα φύλου ΧΥ.

Γνωρίζουμε ότι το Υ φέρει το σήμα των όρχεων, επειδή ατομα με μόνο ένα Χ είναι θηλυκό και τα άτομα με δύο Χ χρωμοσώματα και ένα Υ είναι αρσενικά.

Άρα το σήμα πρέπει να προέρχεται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ. Το 1990 το σήμα εντοπίστηκε κοντά στο στην κορυφή του χρωμοσώματος Υ. Αυτό το τμήμα του Υ ήταν παρόν σε αρσενικά και απουσίαζε στις γυναίκες που είχαν μόνο μέρος ενός χρωμοσώματος Υ.

A γονίδιο που ονομάζεται SRY εντοπίστηκε σε αυτό το μικρό κομμάτι του Υ. wasταν αποδείχθηκε ο «καθοριστικός παράγοντας των όρχεων» με ανάλυση ορισμένων κοριτσιών που είχαν φυσιολογικό Y, αλλά μεταλλαγμένο SRY και εισαγωγή του SRY σε ένα έμβρυο XX ποντικού που αναπτύχθηκε ως αρσενικό.

Πώς λειτουργεί το SRY και τι μπορεί να πάει στραβά;

Η μείωση είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που δημιουργεί 23 χρωμοσώματα στα αυγά και το σπέρμα. από το www.shutterstock.com

Μόλις εντοπίστηκε το γονίδιο SRY όλοι πιστεύαμε ότι θα ήταν μόνο ένα ή δύο βήματα μεταξύ του SRY και της ενεργοποίησης άλλων γονιδίων που κάνουν τον όρχι.

Αλλά αποδεικνύεται ότι υπάρχει ένας περίπλοκος ιστός αντιδράσεων που ελέγχεται από τουλάχιστον 30 γονίδια. Μερικοί προωθούν την ανάπτυξη των όρχεων. Μερικά προωθούν την ανάπτυξη των ωοθηκών. Κάποιοι ανταγωνίζονται τον σχηματισμό όρχεων, άλλοι ανταγωνίζονται τις ωοθήκες. Είναι μια πραγματική κατάσταση push-me-pull-you.

Υπάρχουν επίσης γονίδια (ένα παράδειγμα είναι DMRT1) που διατηρούν τους γονάδες σε μια σαφή πορεία ανάπτυξης. Εάν απορρίψετε τέτοια γονίδια, τα κύτταρα στον όρχι αρχίζουν να συμπεριφέρονται σαν κύτταρα των ωοθηκών ή τα κύτταρα στις ωοθήκες αρχίζουν να λειτουργούν σαν όρχεις.

Αλλά δεν σταματά εδώ. Αξιοσημείωτο, αυτό το γονίδιο SRY, μέσω των δικτύων του και των ορμονικών επιδράσεων, επηρεάζει τη δραστηριότητα του περισσότερα από 6,500 γονίδια (από το σύνολο των 20,000) σε διαφορετικούς άνδρες και γυναίκες.

Άρα, τα αρσενικά και τα θηλυκά είναι πραγματικά γενετικά πολύ διαφορετικά τόσο στα γονίδια που έχουν, όσο και στο πόσο ενεργά είναι.

Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα 30 γονίδια που εμπλέκονται στον πολύπλοκο ιστό αντιδράσεων που διαφοροποιούν τους γονάδες μπορεί να οδηγήσει σε αναστροφή του φύλου (γυναίκες XY ή XX άνδρες), ή ατελής διαφοροποίηση των γονάδων. Για παράδειγμα, ορισμένα θηλυκά έχουν ένα χρωμόσωμα Υ και ένα άθικτο γονίδιο SRY, αλλά στερούνται της πρωτεΐνης που λαμβάνει σήματα από τις ανδρικές ορμόνες.

Και μερικές XY γυναίκες είναι λείπει λίγο το χρωμόσωμα 4 που περιέχει το γονίδιο DMRT1: χρειάζεστε δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου για να είστε άνδρες, ακόμη και με γονίδιο SRY.

Άλλα γονίδια ελέγχουν τους σεξουαλικούς χαρακτήρες

Υπάρχουν εκατοντάδες γονίδια που χρειάζονται για τη δημιουργία σπέρματος. Κάποιοι ξαπλώνουν στο Χρωμόσωμα Υ κοντά στο SRY, αλλά άλλοι είναι στο Χ ή διάσπαρτα σε όλο το γονιδίωμα (αλλά ενεργά μόνο σε αρσενικά). Το ίδιο μάλλον ισχύει και για την παρασκευή αυγών.

Υπάρχουν επίσης πολλά άλλα γονίδια που εμπλέκονται στη σεξουαλική διαφοροποίηση, κάνοντας όργανα όπως τα πέη και το στήθος.

Ορισμένες παραλλαγές γονιδίων εμπλέκονται στην επιλογή σεξουαλικού συντρόφου. Υπάρχουν πιθανώς εκατοντάδες λεγόμενα «ομοφυλόφιλα γονίδια» Έχω προτείνει είναι πραγματικά γονίδια που «αγαπούν τον άνδρα» και μπορεί επίσης να υπάρχουν εκατοντάδες γονίδια που «αγαπούν τις γυναίκες». Αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές είναι κοινές επειδή στο άλλο φύλο εκφράζονται ως ιδιαίτερα αρσενικά θηλυκά και θηλυκά, που φαίνεται να ζευγαρώνουν νωρίτερα και να έχουν περισσότερα παιδιά.

Η παρουσία ανδρικών γεννητικών οργάνων συνήθως υποδεικνύει ότι το παιδί έχει χρωμόσωμα Υ. από το www.shutterstock.com

Νομίζω ότι το ίδιο μπορεί να ισχύει και για τα γονίδια που επηρεάζουν την ταυτότητα φύλου. Οι παραλλαγές γονιδίων που προωθούν μια ισχυρή ανδρική ταυτότητα ενδέχεται να μην συμβαδίζουν πάντα με ένα χρωμόσωμα Υ και τα γονίδια που προωθούν μια γυναικεία ταυτότητα μπορεί να ασυμβίβαστα συνεργάζονται με έναν ανδρικό προσδιοριστή Υ. Η διαφυλική ταυτότητα μπορεί να είναι κοινή επειδή, όπως τα «ομοφυλόφιλα γονίδια», Οι παραλλαγές γονιδίων θα επιλέγονταν έντονα στο άλλο φύλο - οι γυναίκες με ισχυρή γυναικεία ταυτότητα και οι άνδρες με ισχυρή αρσενική ταυτότητα θα μπορούσαν να ζευγαρώσουν με ενθουσιασμό και να αποκτήσουν περισσότερους απογόνους.

Είναι εξαιρετικό ότι κάτι τόσο θεμελιώδες και κρίσιμο για την επιβίωση των ειδών όπως το φύλο πρέπει να ελέγχεται από έναν τόσο περίπλοκο και μεταβλητό ιστό γονιδίων.

Πρέπει να ευχαριστήσουμε την εξέλιξη που μας προσέφερε τέτοια πολυπλοκότητα και να μάθουμε να γιορτάζουμε τη φανταστική παραλλαγή που έχει εξασφαλίσει η φύση.

Σχετικά με το Συγγραφέας

Jenny Graves, Διακεκριμένος Καθηγητής Γενετικής, Πανεπιστήμιο La Trobe

Αυτό το άρθρο αναδημοσιεύθηκε από το Η Συνομιλία υπό την άδεια Creative Commons. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.

Σχετικά βιβλία

at InnerSelf Market και Amazon